Други генетични дефекти

Научна подкрепа: Д-р Оана Патриша Захария

Редица моногенни наследствени заболявания могат да бъдат свързани с диабет. "Моногенен„Означава, че има дефект в един ген. Механизмите, които свързват тези нарушения с диабета, често не са ясни. Хромозомните аномалии са заболявания, при които броят или структурата на хромозомите се променя чрез мутации. Те включват например синдром на Даун, синдром на Klinefelter и Turner. Включени са също синдроми на повтарящи се основи като атаксия на Фридрихс, болест на Хънтингтън и дистрофия миотоника, както и синдроми на тежко затлъстяване като синдром на Biedl-Bardet и Prader-Willi.

Всички те могат да бъдат свързани с диабет, но са необходими повече изследвания.

Хромозомни аномалии

Хромозомните аномалии са заболявания, при които броят или структурата на хромозомите, по-точно половите хромозоми, се променя поради грешки по време на деленето на ядрото. Хората обикновено имат 46 хромозоми.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, при което хромозома 21 не е 2 пъти, а 3 пъти (Тризомия 21) присъства в генома. Честотата на диабет тип 1 при хора със синдром на Даун се оценява на 1,4 до 10,6%. Това го прави много по-висок, отколкото сред общата популация. Друго проучване показа, че диабетът е 4 пъти по-често при хора със синдром на Даун.

Изглежда, че автоимунитетът до голяма степен е отговорен за по-честата поява на диабет, но затлъстяването и инсулиновата резистентност също могат да играят роля при по-възрастните пациенти.

Синдром на Клайнфелтер

Синдромът на Klinefelter се дължи на допълнителна Х хромозома при мъжете (XXY), което води до ниски нива на тестостерон. Хората със синдром на Klinefelter обикновено са с наднормено тегло, имат инсулинова резистентност и са изложени на повишен риск от развитие на диабет тип 2.

Едно проучване показва връзката с диабет тип 1 при засегнатите, но все още има нужда от изследвания.

Синдром на Търнър

Синдромът на Търнър е най-честата хромозомна аномалия при момичетата, засягаща около 1 на 2500 новородени момичета. Синдромът се причинява от пълното или частично унищожаване на една Х хромозома (XO). Клиничните характеристики включват нисък ръст, ниска линия на косата, ниски уши и репродуктивна дисфункция, която може да доведе до стерилност. Други здравословни проблеми като вродени сърдечни заболявания, хипотиреоидизъм и автоимунни заболявания също са по-чести при тези пациенти.

Връзката между диабет тип 1 при хора със синдром на Търнър все още не е изяснена, докато връзката с диабет тип 2 е ясно установена. Поради високата честота на диабет се препоръчва пациентите със синдром на Търнър да се изследват ежегодно за диабет от 10-годишна възраст.

Болести на ендоплазмения ретикулум

Ендоплазменият ретикулум е част от всички клетки в човешкото тяло. Той модифицира новообразуваните протеини, за да могат те да поемат правилната си функция в тялото. Следователно заболяванията, които увреждат ендоплазмения ретикулум, обикновено засягат много органи.

Синдром на Волфрам

Синдромът на Wolfram е рядко невродегенеративно заболяване. В медицината процесите, които влияят на разпадането на нервните клетки, се наричат невродегенеративни. Хората със синдром на Wolfram имат диабет тип 1, безвкусен диабет, влошаване на зрителния нерв, загуба на слуха и неврологични нарушения. Хората с този синдром често умират рано, на средна възраст от 30 години.

Диабетът обикновено е първата форма на заболяването, която се диагностицира от 6-годишна възраст. Лекарите тестват унищожаването на определен ген (WFS1 ген), за да определят синдрома на Wolfram. За съжаление, синдромът на Wolfram в момента не може да бъде лекуван.

Синдром на повторение на двойката основа

Синдромът на повторение на основната двойка е наследствено заболяване, което води до висок ръст и/или малформации. Наследствените заболявания на атаксията на Фридрейх, хореята на Хънтингтън и дистрофията миотоника например се основават на този генетичен дефект.

Атаксия на Фридрайх

Атаксията на Фридрайх е рядко генетично заболяване на централната нервна система. Характеризира се с бавно прогресивно разрушаване заедно с придобито неврогенно нарушение на речта, мускулна слабост и повишено вътрешно напрежение в мускула. До 30 процента от хората с атаксия на Friedreich могат да имат диабет или нарушен глюкозен толеранс.

Хорея Хънтингтън

При генетичната неврологична болест на Хънтингтън има необичайно повишена подвижност на скелетните мускули (хорея). Болестта се предава по наследство, генетичният дефект е на хромозома 4.

Въпреки че предишни проучвания показват връзка между хората с болестта на Хънтингтън и диабета, скорошен преглед не показва повишена честота на диабет при пациенти с болест на Хънтингтън. Тежката остра хипергликемия обаче може да причини преходни, хореиформени, резки, резки движения при хора с диабет без HD.

Dystrophia myotonica

Dystrophia myotonica е наследствено мускулно разстройство с мускулна слабост и загуба на мускули. Често има други заболявания като аритмия, катаракта (катаракта) и хормонални нарушения като захарен диабет.

Синдроми на тежко затлъстяване

Синдромът на Biedl-Bardet и синдромът на Prader-Willi са генетично заболяване, което се проявява в комбинация с тежко наднормено тегло (затлъстяване).

Синдром на Biedl-Bardet

Синдромът на Biedl-Bardet е изключително рядко състояние с честота 1 на 125 000. Най-малко 22 гена са засегнати от разстройството. Хората със синдром на Biedl-Bardet са с наднормено тегло и могат, наред с други неща, да имат излишни заболявания на пръстите и очите. Метаболитният синдром също присъства при около половината от пациентите.

Синдром на Прадер-Вили

Синдромът на Prader-Willi е генетичен инвалид с физически и психически ограничения. Това се дължи на генетични дефекти на хромозома 15.

При децата синдромът е свързан с преяждане и болезнено затлъстяване, ендокринна дисфункция на половите жлези, нисък мускулен тонус и нисък ръст. Това често води до диабет тип 2 при деца поради тежка инсулинова резистентност.