Синдром на Прадер-Вили

Причини: какви са причините за синдрома на Prader-Willi?

Синдромът на Prader-Willi (PWS), кръстен на швейцарските педиатри Андреа Прадер и Хайнрих Вили, е рядко наследствено заболяване. PWS се основава на генетичен дефект, по-точно дефект на хромозома 15. Това се случва рядко: В зависимост от литературата, около едно на 15 000 до 25 000 новородени се ражда с този дефект. По правило спонтанната генна промяна е причина за синдрома на Прадер-Вили; родителите почти никога не предават болестта на децата си.

При синдрома на Prader-Willi дефектната хромозома 15 вече присъства по време на бременност и влияе върху развитието на мозъка в ембриона. Ако е дефектен, разстройства се появяват специално в хипоталамуса, частта от мозъка, която контролира телесната температура, кръвното налягане, дишането, сексуалното и емоционалното поведение, ритъма на съня и приема на храна, както и производството на хормони, например за растеж. Резултатът: Бебетата, засегнати от PWS, се развиват по различен начин от здравите.

Оплаквания: Как се проявява синдромът на Prader-Willi?

Синдромът на Prader-Willi може да причини различни симптоми, които се появяват поотделно или в комбинация. Характеристиките са индивидуално различни. Типичните симптоми на синдрома на Prader-Willi са

• Нисък ръст,
• мускулна слабост,
• Пристрастяване към хранене (хиперфагия) и по този начин рискът от наднормено тегло,
• Безплодие също
• (предимно леко до умерено) интелектуално увреждане.
Други често срещани симптоми на синдрома на Прадер-Вили са характерни черти на лицето като
• тясно чело,
• извита надолу уста,
• Бадемовидни очи и
• Косогледство (страбизъм).

Страдащите от PWS често забелязват забавено развитие в детството, което вече не могат да наваксат. Хората със синдром на Prader-Willi често са с нисък ръст, имат забележимо малки ръце и крака, а също и по-малко силни мускули, поради което бързо се изтощават дори при ежедневни движения. Те често се научават да ходят много по-късно от връстниците си.

В допълнение, хората със синдром на Prader-Willi развиват пристрастяване към храненето: те нямат чувство за ситост и ядат твърде много храна. Поради това е важно дори малките деца да се научат да контролират хранителното си поведение, тъй като в противен случай съществува риск от затлъстяване и вторични заболявания като захарен диабет и сърдечно-съдови заболявания.

По време на пубертета сексуалните характеристики при хората със синдром на Prader-Willi се развиват непълно и често остават стерилни. Гениталиите им са забележително малки, а момчетата се раждат с неспаднали тестиси.

Читателите на тази статия също се интересуваха от:

Генетичният дефект при синдрома на Прадер-Уили също има отрицателен ефект върху умствената и емоционалната интелигентност: Много деца се научават да говорят късно и не стигат до редовното училище. Те трудно възприемат чувства в себе си и в другите, реагират много импулсивно и им е трудно да се справят с нови ситуации.

Диагноза: Как се диагностицира синдромът на Prader-Willi?

Лекарите диагностицират синдрома на Prader-Willi въз основа на симптоми и генетичен тест. По време на бременността движенията на детето често са значително намалени. В ранна детска възраст засегнатите бебета показват изразена мускулна слабост и лошо пиене и не процъфтяват. Като малки деца те развиват пристрастяване към храненето, което неконтролируемо води до прекомерно затлъстяване. Всички тези симптоми водят до подозрение за синдром на Prader-Willi.

Първо, лекарят може да направи кръвен тест, за да определи концентрацията на различни хормони. Хормоните, които се произвеждат в хипоталамуса при синдром на Prader-Willi, са особено показателни. В крайна сметка само генетичен тест, който разкрива промени в хромозома 15, може да даде ясна диагноза.

Лечение: Как може да се лекува синдромът на Prader-Willi?

Причината за синдрома на Prader-Willi не може да бъде излекувана, но отделните симптоми могат да бъдат лекувани или поне повлияни положително. В днешно време е обичайно да се прилагат хормони на растежа на бебета - при условие, че вече са диагностицирани със синдром на Прадер-Вили. Това насърчава физическото им развитие.
Мерките за ранна образователна и психологическа подкрепа също играят важна роля. Например, децата с PWS се научават да контролират своето хранително поведение или емоциите си.

Прогноза: Каква е прогнозата за синдрома на Прадер-Вили?

Досега няма дългосрочни наблюдения на ефектите от терапията с растежен хормон при възрастни със синдром на Prader-Willi по отношение на поведението и независимостта. Експертите обаче предполагат, че хората с PWS имат добра прогноза и добро качество на живот, ако са диагностицирани и лекувани по-рано. Затлъстяването и неговите усложнения все още водят до най-големите усложнения, така че засегнатите ще се нуждаят от медицинска помощ през целия си живот.

Профилактика: Как да се предотврати синдром на Prader-Willi?

Тъй като синдромът на Prader-Willi е генетично заболяване, няма начин да се предотврати. Ранната диагностика и лечение обаче могат да предотвратят усложненията на синдрома на Прадер-Вили, като затлъстяване и захарен диабет.

Още информация:

Съвети за книги:
Можете да поръчате тези книги директно от Amazon (реклама):