Порталът за редки болести и лекарства сираци

Намерете болест

Още опции за търсене

Чернодробно заболяване, изолиран поликистоз

Изолираното поликистозно чернодробно заболяване (PCLD), генетично заболяване, се характеризира с появата на множество кисти в целия черен дроб. В повечето случаи се описва като автозомно доминиращо поликистозно чернодробно заболяване (ADPCLD).

ОРФА: 2924

Обобщение

Епидемиология

Разпространението на ADPCLD е 1/100000.

Клинично описание

Жените са особено засегнати. Те също имат по-голям брой кисти от засегнатите мъже. В по-младите години кистите не се разпознават; те обикновено се появяват едва на 40-годишна възраст. Броят и размерът на кистите се увеличават с възрастта. Симптомите се определят от масата (компресионни ефекти): разтягане на корема, гастро-езофагеален рефлукс, ранно засищане, диспнея, ограничена подвижност и болки в гърба поради хепатомегалия. Някои пациенти са без симптоми. Други усложнения (интракистозно кървене или инфекция, усукване или разкъсване на кисти) могат да причинят остра коремна болка. Функцията на черния дроб обикновено е нормална. Няма портална хипертония. Екстрахепаталните прояви са много редки и включват вътречерепни аневризми (обикновено малки, с нисък риск от разкъсване) и аномалии на митралната клапа. В редки случаи хепатомегалията може да доведе до недохранване, което също може да бъде фатално.

Етиология

Чернодробните кисти възникват от увеличената пролиферация на жлъчния епител или от разширяването на перибилиарните жлези. Някои случаи са спорадични, но повечето се наследяват като автозомно доминираща черта (ADPCLD). ADPCLD се причинява от мутации в гените PRKCSH или SEC63 само в 1/3 до 1/2 от случаите. Следователно, още не са открити гени или други модели на наследяване.

Диагностични процедури

В диагностиката се използват ултразвук, компютърна томография (КТ) и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Диагностичните критерии за пациенти с висок риск (членове на семейството на засегнатите) са: повече от една киста на възраст под 40 години и повече от три кисти на възраст под 40 години. За пациенти без известни засегнати роднини, обичайните критерии са над 20 кисти.

Диференциална диагноза

Диференциалните диагнози са множество чернодробни кисти във връзка с автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPK; виж там), но PCLD е генетично различен от ADPK с чернодробни кисти. Простите чернодробни кисти също трябва да се имат предвид по отношение на диференциалната диагноза. Болестта на Кароли (виж там) се характеризира с кисти, които са свързани с жлъчните пътища. Изключва се чрез образно изследване с контрастни вещества, специално екскретирани в жлъчката.

Управление и лечение

Повечето пациенти са без симптоми и не се нуждаят от лечение. Лечението на пациенти със симптоми се определя от размера, разпределението и анатомията на кистите. Възможни процедури са перкутанна аспирация на киста, склеротерапия с алкохол, фенестрация на кисти, частична хепатектомия и дори трансплантация на черен дроб (в редките случаи, когато силно увеличеният черен дроб значително влияе върху качеството на живот). Всяка форма на естрогенна терапия трябва да бъде спряна незабавно. Наскоро беше демонстрирано безопасното и ефективно лечение на PCLD с ланреотид и дългодействащ октреотид (аналози на соматостатин). Тези вещества намаляват обема на умерено увеличен поликистозен черен дроб и му пречат да расте.

прогноза

Повечето пациенти с PCLD имат добра прогноза.

Рецензент: Pr Dominique VALLA - Последна актуализация: Септември 2012 г.