Галактоземия

Всяка форма на Галактоземия съответства на метаболитно заболяване и се характеризира с липса на ензими. Заболяването се основава на генетична мутация, която причинява смущения в разграждането на галактозата до глюкоза. Тъй като няма възможност за причинно-следствено лечение на засегнатите, прогнозата за пациента в много случаи е изключително неблагоприятна.

Съдържание

Какво е галактоземия?

Галактозата е естествен, сладък монозахарид с молекулярна формула C6H12O6. Веществото е важен метаболит в човешкия организъм.Чревата абсорбира погълнатата с храна галактоза, за да я достави в черния дроб и да я въведе в метаболизма на въглехидратите чрез ензимни процеси.

Процесите на метаболизма на галактозата могат да бъдат нарушени от различни условия. Вродено нарушение на метаболитния път има при пациенти с галактоземия. Засегнатите не могат да метаболизират монозахарида в достатъчна степен. В резултат на това нивото на вашата галактоза в кръвта се повишава.

Въглехидратният метаболизъм може да спре напълно поради нарушения на метаболизма на галактозата. Различните ензими играят роля в метаболитния път. Всеки дефицит на тези ензими е патологично състояние. Има различни подвидове галактоземия, които се характеризират с различна степен на тежест и се наричат галактоземия GALT, GALK и GALE.

причини

Всяка форма на галактоземия се дължи на липсата на метаболитни ензими на галактоза. Дефицитът на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза, известен като GALT галктоземия, е най-честата галактоземия. Разпространението е дадено като един случай при 40 000 новородени. Галактоземията се дължи по-рядко на недостиг на галактокиназа или UDP-галактоза-4-епимераза.

И двата ензима не причиняват симптоми, докато дефицитът остава непълен. Симптомите се появяват само когато един от ензимите напълно липсва. Основната причина за всяка форма на галактоземия е генетична мутация. GALT галактоземия е мутация в гена GALT на хромозома 9.

Подобно на другите две форми, галактоземията на GALT може да бъде наследствена. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Последицата от GALT мутацията е нарушение в превръщането на галактозата в глюкоза. Това води до прекомерно натрупване на галактоза-1-фосфат в органи като черния дроб, мозъка, бъбреците и червените кръвни клетки. Отделните системи са повредени от токсичност.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Първите симптоми на галактоземия се проявяват в новородената възраст. В допълнение към слабостта при пиене се появява повръщане. Освен това пациентите често проявяват жълтеница. Могат да възникнат септични състояния. Чернодробната дисфункция на засегнатите се увеличава, колкото по-дълго продължава млечната диета.

Нарушенията на коагулацията на бързи стойности под десет процента се появяват във връзка с увеличаване на трансаминазите. Засегнатите деца кървят от пробивните канали с подчертано удължаване. Очните лещи се помътняват малко по малко (катаракта). Колкото повече напредва болестта, толкова по-апатични стават децата.

В късните етапи те губят съзнание. Настъпва чернодробна кома. Само няколко деца преживяват критичната фаза. Оцелелите често страдат от психични увреждания по-късно в живота, неправилна работа на яйчниците поради хормонална недостатъчност или слепота.

диагноза

В миналото диагнозата галактоземия до стадия на чернодробна кома не е поставяна. Поради медицинския прогрес от последните десетилетия, диагнозата вече може да бъде поставена чрез просто откриване на токсично увредените еритроцити. В допълнение, активността на засегнатите ензими може да се определи с теста на Beutler.

Съществуват и процедури за изпитване на галактоза-1-фосфат и галактоза. В близкото минало скринингите за новородени в цялата страна са станали нещо обичайно. Прогнозата за пациенти с галактоземия е доста лоша. В много случаи те изпадат в чернодробна кома малко след раждането.

Усложнения

Галактоземията води до метаболитни проблеми. В повечето случаи пациентът страда от слабост при пиене и силно повръщане в много млада възраст. Тъй като течността се губи и чрез повръщане, настъпва дехидратация, което е много нездравословно състояние за пациента. Може да се появи и жълтеница.

Галактоземията също причинява дискомфорт и усложнения в очите, така че се развива катаракта. В най-лошия случай това може да доведе до пълна загуба на зрението на пациента и по този начин драстично да намали качеството на живот. В по-нататъшния ход се появява и така наречената чернодробна кома и много засегнати хора губят съзнание.

По правило галактоземията не може да бъде лекувана причинно-следствено, така че засегнатият да се наложи да разчита на строга диета през целия си живот. Храната за бебето също трябва да бъде коригирана съответно. Зеленчуците обаче също са неподходящи за пациента, така че има сериозни ограничения в приема на храна.

Тези ограничения често водят до нарушения в развитието и забавяне. Понякога родителите са психологически обременени от галактоземията и страдат от депресия.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако родителите забележат лошо пиене и повръщане при детето си, може да има галактоземия. Трябва да се потърси лекар, ако симптомите не отшумят най-късно в рамките на един до два дни. Ако има признаци на жълтеница, се посочва незабавно посещение на лекар.

Симптомите на катаракта и апатичното поведение също са ясни предупредителни признаци, които трябва да бъдат изяснени. Ако галактоземията не се лекува, съществува риск от чернодробна кома, която във всеки случай трябва да се лекува в интензивно лечение.

Метаболитното заболяване засяга предимно деца, които имат дефицит на определени метаболитни ензими на галактоза. Ако такъв дефицит е диагностициран, споменатите симптоми трябва да бъдат изяснени незабавно. След първоначалното лечение обикновено са необходими допълнителни медицински прегледи. Ако има признаци на психично увреждане, зрителни нарушения или неправилна работа на яйчниците, детето трябва да бъде заведено при отговорния лекар.

Освен това терапевтичното лечение обикновено е полезно. Особено децата, които страдат от трайни увреждания в резултат на заболяването, се нуждаят от допълнителна подкрепа от психолог и/или психотерапевт.

Лечение и терапия

Все още не е налице причинно-следствена терапия за пациенти с галактоземия. Най-много генната терапия би била възможна за причинно-следствени решения на генетични заболявания. Към днешна дата обаче генната терапия не е в клиничната фаза. Следователно пациентите с галактоземия се лекуват изключително поддържащи.

За тях няма дори обещаващо симптоматично лечение. Етап на поддържаща терапия е доживотната диета без лактоза и ниско галактоза. Всички храни с високо съдържание на галактоза са табу. Те включват преди всичко храни като мляко и млечни продукти.

Предлаганото на пазара мляко без лактоза също е неподходящо за пациенти с галактоземия. Лактозата се разделя на галактоза и глюкоза по време на производството на продуктите. Това означава, че млечните продукти без лактоза са без лактоза, но въпреки това съдържат галактоза. Подкрепящите диетични мерки са особено трудни за новородените.

Също така ще трябва да избягвате кърмата и конвенционалната бебешка храна. Продукти като бебешка храна на основата на соя са алтернативи. Бобовите растения като фъстъци и грах също са премахнати от менюто за всички пациенти с галактоземия. Тези продукти съдържат вещества, които се разграждат от червата на глактоза.

На свой ред зеленчуците съдържат свободна галактоза, така че зеленчуковите продукти са неподходящи за засегнатите. Дори в областта на грижата за тялото е важно да се обърне внимание на съставките на отделните продукти. Кремовете, пастите за зъби или сапуните например често са замърсени с лактоза.

Дори ако се спазват всички горепосочени стъпки, пак могат да възникнат нарушения в развитието. Човешкото тяло само произвежда галактоза до известна степен. Тази ендогенна галактоза може да доведе до забавяне на развитието. При определени обстоятелства ранната намеса може да се използва за борба с интелектуалните увреждания.

Outlook и прогноза

Прогнозата за галактоземия е лоша при много пациенти. Все още не е документирано пълно възстановяване или освобождаване от симптоми. Генетичното заболяване не може да бъде излекувано поради законови и медицински възможности, както стоят нещата. По-скоро голям брой новородени се развиват драстично веднага след раждането. Много бебета изпадат в коматозно състояние през първите няколко минути от живота си.

Рискът от развитие на чернодробна кома е значително по-висок при страдащите от галактоземия. Това намалява продължителността на живота. Съществува и риск от различни усложнения и ограничения през целия живот. Също така няма адекватна възможност за лечение на галактоземия, която е насочена към пълно облекчаване на симптомите.

Терапията е насочена към насърчаване на благосъстоянието. Инициират се индивидуални контрамерки в зависимост от жалбите. За подпомагане на лечението се използва специална диета. Избягването на млечни или зеленчукови продукти и някои козметични продукти значително подобрява общото благосъстояние на пациента.

Ако има намаляване на умственото представяне, програмите за ранна намеса могат да подобрят когнитивните възможности. В случай на общи нарушения в развитието на детето също се предлагат различни мерки за подкрепа. Те допринасят за подобряване на общото качество на живот.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Галактоземията може да бъде предотвратена само чрез генетично консултиране във фазата на семейно планиране. Двойките с повишен риск от наследяване могат да изберат да нямат собствени деца и вместо това да обмислят осиновяване.

Последваща грижа

В повечето случаи няма налични специални опции за проследяване на галактоземия. Засегнатото лице зависи главно от пряко медицинско лечение от лекар, за да облекчи трайно симптомите. По правило лечението през целия живот е необходимо, тъй като галактоземията не може да бъде лекувана причинно-следствено.

Тъй като заболяването е и наследствено заболяване, може да се осигури генетично консултиране, ако искате да имате деца, за да предотвратите предаването на болестта на децата. При галактоземия засегнатото лице зависи от специална диета. Млечните продукти трябва да се избягват.

Лекарства също могат да се приемат, когато приемате млечни продукти, за да помогнете на организма да ги усвои. Като правило тук може да се направи консултация с лекар, който може да създаде хранителен план за пациента. В много случаи контактът с други страдащи от галактоземия също има положителен ефект върху хода на заболяването, тъй като това може да доведе до обмен на информация. Обикновено няма особени усложнения при това заболяване и няма намалена продължителност на живота на засегнатото лице.

Можете да направите това сами

При всички случаи галактоземията изисква медицинско лечение. Засегнатите родители могат да подкрепят терапията, като наблюдават детето отблизо и незабавно се консултират с лекар в случай на необичайни симптоми.

Слабостта при пиене може да се облекчи чрез съзнателно стимулиране на устните, дъното на устата и върха на езика, в допълнение към лекарствата. Повечето деца реагират положително на тези стимули и в много случаи смученето на пръста се превръща в естествен рефлекс за пиене.

Млякото трябва да се дава от бутилка за пиене, тъй като това улеснява контрола на консумираното количество. Препоръчително е да се отбележи консумираната течност и да се говори с отговорния педиатър, ако има значителни отклонения от необходимото количество.

Нежните коремни масажи помагат срещу гадене и повръщане, но също така и някои природни средства, например чай от лайка или лечения с валериана. Изисквания за експертни съвети се изискват и в случай на зрителни нарушения. Родителите трябва преди всичко да се грижат детето да не падне или да се нарани в резултат на намаленото зрение. Ако симптомите не изчезнат въпреки всички взети мерки, се посочва по-нататъшно посещение на лекар. Може да има сериозно заболяване, което трябва да се изясни и лекува.