Синдром на Уилямс-Беурен - Биология

The Синдром на Уилямс-Беурен (WBS), известен още със синонимите Синдром на Уилямс, Синдром на Фанкони-Шлезингер, идиопатична хиперкалциемия или Синдром на лицето на Elfin, е генетично обусловена особеност, причината за която е загуба на парче (= заличаване) на хромозома 7.

история

Синдромът е кръстен на британския кардиолог J. C. P. Williams, който е работил в Окланд, и кардиолога от Гьотинген Alois J. Beuren. WBS е публикуван за първи път в медицинската литература през 1961 г. от Williams et al. и 1962 от Beuren et al. описани подробно за първи път, въпреки че има и индикации, че Джон Лангдън Даун, който за първи път описва синдрома на Даун (тризомия 21), кръстен на него през 1866 г. и синдрома на Прадер-Уили от научна гледна точка, вече описва WBS:

Имал съм деца с характерни скули, изпъкнали очи, подпухнали устни и стегната кожа. Те имаха вълнена коса. (цитирано от Marga Hogenboom, 2003, стр. 45).

Хроничната идиопатична хиперкалциемия, от която WBS е тежка форма, е описана за първи път през 1952 г. от Guido Fanconi, Bernard Schlesinger et al. описано.

причина

От 1993 г. е известно, че причината за WBS е промяна в поне 20 гена на дългото рамо на хромозома номер 7: 97 от 100 души със синдрома имат делеция (= загуба на парчета) в областта 7q11.23, какво като Синдром на съседен ген (= Загуба на няколко съседни гена на един хромозомен сегмент). Това се случва чрез спонтанна мутация и води до това, че причинява, наред с други неща, нарушения на еластиновия ген, който е частично отговорен за образуването на съединителна тъкан.

честота

Честотата на поява на WBS е около 1: 20 000 до 1: 50 000. [1]

диагноза

Диагнозата WBS се поставя чрез молекулярно цитогенетично изследване на няколко милилитра пълноценна кръв, смесена с хепарин. Използвайки FisH теста със специфична за еластин сонда/хромозома 7q11.23, конкретният ген може да бъде открит на хромозома 7.

Теоретично диагнозата може да бъде поставена преди раждането, въпреки че съответният тест (анализ на детски клетки, които обикновено се получават от околоплодните води) не се използва рутинно и тази особеност не се търси рутинно, когато се използва тестът. Поради тази причина WBS рядко се диагностицира пренатално като част от пренаталната диагностика.

По принцип диагнозата след раждането (= след раждането) често се поставя относително късно, понякога не до детска градина или начална училищна възраст. Възможно е това да се дължи на факта, че особеността и нейните симптоми са сравнително неизвестни, тъй като се среща доста рядко.

Симптоми

С течение на времето са описани различни характеристики, които са често срещани при хората с WBS. Не всички хора имат всички характеристики или не всички характеристики са еднакво изразени:

Други спецификации

Много хора с WBS харесват музиката, обичат да запомнят песни и мелодии и имат силно чувство за ритъм. Това се дължи на силно развитие на лявата слухова кора, която е отговорна за времевата точност и чувството за ритъм. Той е значително по-голям при хора с WBS в сравнение със здрави хора на същата възраст и се активира по-силно, когато чуват звуци.
V.a. Децата с WBS са много чувствителни към шума, а понякога дори свръхчувствителни. Някои имат перфектна височина, така че могат да определят точно и да задават тонове без външен референтен тон.
Пространственото им въображение е сравнително лошо (дефицити в пространствено-визуалния строеж), трудно се концентрират, но разпознават лица много бързо.
Четенето обикновено е доста лесно за тях, много започват да четат много по-рано от обикновените деца (хиперлексия).
Езикът им се развива добре, обикновено говорят свободно, обичат да говорят, екстровертни са и щастливи и обикновено са много владеещи. В резултат на това когнитивните им способности често са надценени, което може да доведе до претоварване на децата (например в училищни уроци).
Като цяло те са по-тревожни, отколкото оптимистични и са особено притеснени за себе си и другите хора за бъдещето.
Забележима черта е честата липса на разстояние до непознати: Докато обикновените деца преминават през обичайните фази на непознати, децата с WBS често са отворени, общителни и общителни деца през.
Хората с WBS са зависими през целия живот от помощта на други хора, но могат да развият индивидуално ниво на независимост с необходимата помощ.
Продължителността на живота на хората с WBS е нормална, освен ако няма медицински проблеми и органични малформации в противен случай.

Поради тяхното красноречие и способности, т.е. Лесни за запомняне лица, хората с WBS често са наричани „личности на коктейлни партита“.

терапия

WBS не е причинно лечима. Най-често срещаните терапевтични методи, чрез които децата с WBS могат да бъдат насърчавани в тяхното развитие, са лечебна ранна намеса, физиотерапия и трудова терапия. Логопедичната терапия (лечение по Castillo Morales) също се препоръчва за лечение на нарушения на пиенето/смученето в ранна детска възраст. По-специално трябва да се насърчава музикалният талант и плавността.

Важни са редовните проверки на кръвното налягане (дори в детска възраст), задълбочените грижи за зъбите и проверка на слуха и, ако е необходимо, кривогледство.

Особено внимание трябва да се обърне както на съдържанието на калций в кръвта, така и на всяка диета, която може да е необходима. В този контекст с витамин D трябва да се борави много внимателно, тъй като пациентите със синдром на Уилямс-Бейрен имат променена регулация на метаболизма на витамин D. Може да са необходими коригиращи операции в областта на сърцето и бъбреците. В напреднала възраст е важно лечението на всяка сколиоза, която може да се появи.