Синдром на Клайнфелтер

Синдромът на Klinefelter е най-често срещаното хромозомно разстройство при мъжете. Засегнато е около всяко хилядно мъжко новородено. Диагнозата често се поставя само в зряла възраст - когато една двойка неволно остава бездетна. Момчетата и мъжете със синдром на Klinefelter имат един X твърде много в хромозомния си набор: вместо 46 хромозоми с една X и една Y хромозома, хромозомният набор се състои от 47 хромозоми с една Y хромозома и 2 X хромозоми.

Момчетата със синдром на Klinefelter често са по-високи от очакваното въз основа на семейната рамка. Като специална характеристика, дължината на крака често е по-засегната от дължината на горната част на тялото. Отделните момчета със синдром на Klinefelter имат липса или непълен пубертет, но повечето от тях показват нормално развитие с изключение на растежа на тестисите: Мъжете със синдром на Klinefelter обикновено имат обем на тестисите, който е значително малък и обикновено не по-голям от 5 ml е. Тъй като клетките, които произвеждат сперматозоиди, са по-засегнати от клетките, които секретират мъжки полови хормони (тестостерон), адекватното снабдяване с мъжки полови хормони често е гарантирано за дълго време, докато недостатъчната концентрация на сперматозоиди в еякулацията води до безплодие. Сперматозоидите обаче често присъстват в самите тестиси. През последните години беше показано, че такива сперматозоиди могат да бъдат получени чрез технически средства и слети с яйцеклетка, вкарани в матката на партньора и да доведат до нормална бременност.

Ако мъжкият полов хормон се произвежда достатъчно сам или, ако е необходимо, благодарение на заместващо лечение с мъжки полов хормон, мъжете със синдром на Klinefelter обикновено са сексуално активни. Известно е обаче, че особено юноши със синдром на Klinefelter показват повече психологически проблеми по време на пубертета и юношеството, отколкото юноши с нормален набор от хромозоми. Това понякога изисква специални грижи от опитни юноши лекари и психолози.