Информация - КЛИНФЕЛТЕР СИНДРОМ - Редки болести Залцбург

ИНФОРМАЦИЯ ЗА СИНДРОМ KLINEFELTER

Кариран тип 47, XXY

Терминът синдром на Klinefelter (произнася се: Kleinfelter) описва ефектите на специално съзвездие от хромозоми: сред мъжките новородени и мъжката популация около 0,15% имат хромозомния набор на синдрома на Klinefelter. За Австрия тези цифри означават, че тук сред нас живеят около 16 000 момчета и мъже със синдром на Klinefelter.
(Към 2019 г.)

Все още не е изяснено как хромозомите се разпределят неправилно. Някои хора наричат синдрома на Клайнфелтер „изродът на природата“. Други говорят за "XXY държава".

Синдромът на Klinefelter е резултат от неправилно разпределение на хромозомите, които засягат само мъжете. Обикновено хромозомният набор на мъжа, който може да се намери във всяка клетка в тялото, се състои от 23 двойки хромозоми. Има 22 двойки автозоми и две гонозоми (X, Y).

Тъй като мъжката Y хромозома доминира над женската X хромозома, ембрионът с X и Y хромозомите ще развие мъжки репродуктивни органи, така че ще бъде момче. Мъжкият кариотип, медицинското описание на хромозомното "оборудване", е 46, XY. Момичетата и жените имат две Х хромозоми, техният кариотип е 46, XX.

Както вече споменахме, хората със синдром на Klinefelter имат неправилно разпределение на хромозомата; техните телесни клетки имат не само нормалния мъжки хромозомен набор с 23 двойки хромозоми и една мъжка и една женска полова хромозома, но една или повече допълнителни X хромозоми. Най-често срещаният кариотип е 47, XXY.

Американският лекар Хари Ф. Клайнфелтер описва за първи път ефектите от това хромозомно разстройство през 1942 г. Деветте пациенти, които той наблюдава, страдат от рядко окосмяване по тялото, имат женски гърди, тестисите и пенисът им са забележимо малки и не могат да произведат сперма. Едва през 1959 г. е открито, че излишната Х хромозома е отговорна за симптомите.

В началото на 70-те години голям брой новородени са били генетично изследвани. Установено е, че около едно на хиляда мъжки бебета се ражда с XXY кариотип, което го прави едно от най-често срещаните хромозомни нарушения. Толкова много хора имат генетичната основа за синдрома на Klinefelter, но не всеки страда от характерните симптоми. „Никога не бих казал на първо място, че новородените с XXY хромозоми са Klinefelter“, казва Артър Робинсън, педиатър от Университета в Колорадо и директор на едно от най-големите проучвания. "Шансовете са някои от тях да развият синдрома, описан от д-р Клайнфелтер, но някои от тях няма.

Каква е причината за синдрома на Klinefelter?
Във всяка отделна клетка на здрав човек има 23 двойки хромозоми, т.е. 46 хромозоми, в които е кодиран целият генетичен материал, плюс две полови хромозоми. Изключение правят клетките, които се използват за размножаване, т.е. сперматозоидите и яйцеклетките. В своето развитие двойният (диплоиден) набор от хромозоми се разделя на две половини. Те имат само един прост (хаплоиден) набор от хромозоми, т.е. 23 хромозоми и X или Y хромозома. Този процес на разделяне се нарича мейоза. След това яйцеклетките и сперматозоидите се сливат по време на оплождането и ембрионът отново има пълния брой хромозоми - половината от майката, а другата половина от бащата.

Синдромът на Klinefelter се причинява от нарушение по време на мейоза на репродуктивните клетки: двете полови хромозоми не се разделят. При мъжете това води до сперматозоиди с X и Y хромозоми, а при жени яйцеклетка с две X хромозоми. Ако по време на оплождането XY сперма се обедини с нормална X яйцеклетка или XX яйцеклетка с нормална Y сперма, се ражда момче с кариотип XXY.

Не е известно защо има нарушение в хромозомното делене. Проучванията показват, че вероятността да се роди дете със синдром на Klinefelter се увеличава с възрастта на бременната жена, но увеличението е незначително. Половината от пълнотата на допълнителната хромозома идва от бащата, а другата половина от майката.

Как се проявява синдромът на Klinefelter?
Типичните симптоми на заболяването, вече описани от Klinefelter, са предимно резултат от дефицит на тестостерон. Допълнителната Х хромозома води до нарушение на функцията на тестисите, което в резултат не произвежда достатъчно тестостерон. Тестостеронът е най-важният мъжки полов хормон, така че дефицитът преди всичко има последици за сексуалното развитие.

С пубертета производството на тестостерон обикновено се увеличава при момчетата и води до мъжественост на тялото. Гласът става по-дълбок, косата на пубиса, гърдите и подмишниците започват да растат, гениталиите стават по-големи. Следователно последиците от недостига на хормони са най-забележими през пубертета. Поради тази причина заболяването често се диагностицира само на тази възраст. Момчетата със синдром на Klinefelter са само слабо окосмени или обикновено изобщо не са космати, пенисът и тестисите им са забележимо малки. Тъй като се произвеждат малко или никакви сперматозоиди, засегнатите обикновено са стерилни. Независимо от това, струва си да проверите плодовитостта си от лекар, защото има и XXY мъже, които са имали деца.

Тестостеронът също има важната задача да задейства затварянето на зоните на растеж на костите и по този начин да прекрати растежа във височина. Следователно страдащите от XXY често са забележимо високи. Характерна е и така наречената гинекомастия: момчетата развиват женски гърди. Тъй като хормонът също така насърчава изграждането на мускули, тялото на пациента е доста закръглено и те обикновено са с наднормено тегло.

Ефектите върху мозъка и нервната система отдавна са противоречиви. Сега се приема, че пациентите с Klinefelter обикновено са нормално интелигентни хора. Обаче рискът от интелектуално увреждане изглежда се увеличава с броя на излишните хромозоми. Въпреки това много XXY деца се открояват поради проблеми в училище. Учебното разстройство обаче е резултат от езикови затруднения, от които страдат 70 процента от засегнатите. Първият признак може да е, че малките се научават да говорят по-късно от своите връстници. В училище често им е трудно да четат и пишат.

Колкото повече излишни хромозоми имат пациентите с Klinefelter, толкова по-ясни и изразени стават както физическите, така и психическите симптоми.

Не, хромозомното разстройство на синдрома на Klinefelter не може да бъде коригирано. Въпреки това, ефектите от това разстройство, като ефектите от липсата на тестостерон, могат да бъдат лекувани добре.

Като цяло трябва да се каже, че тежестта на синдрома може да варира значително в отделни случаи, така че е трудно да се правят общи твърдения за синдрома на Klinefelter.

Характерно за синдрома на Klinefelter (не всички момчета имат тези симптоми)?

Общо забавяне на развитието
Липсващ или оскъден растеж на брадата
Езикови проблеми
Поведенчески проблеми и промени в настроението
Проблеми с ученето
Когнитивно увреждане
Сколиоза
Мускулна слабост
стерилитет
Забавен пубертет
Неопускани тестиси
Ниски нива на тестостерон
Зъбни проблеми (кариес, неправилно подравнени зъби)

Как се диагностицира синдромът на Клайнфелтер?
Лекарят понякога има първото подозрение, когато родителите му казват, че детето им има проблеми с езика. Синдромът често се забелязва само когато дефицитът на тестостерон се забелязва и физически, т.е.по време на пубертета.

След това се проверява нивото на различни полови хормони в кръвта: Твърде малко тестостерон и твърде много женски полови хормони са типични за пациенти със синдром на Klinefelter, но могат да имат и други причини. Тогава генетичен тест, който открива излишната хромозома, предоставя окончателна сигурност.

Как се лекува синдромът на Клайнфелтер?
Тук се прилага преди всичко един принцип: колкото по-рано се открие синдромът, толкова по-добър е терапевтичният успех. С настъпването на пубертета засегнатите заместват липсващия тестостерон „отвън“. Редовната хормонална терапия инициира маскулинизация, тялото става по-мускулесто, окосмяването по тялото се увеличава и момчетата показват нормален сексуален интерес.

Страдащите от Klinefelter са зависими от тестостерона през целия си живот. За да определи дозата, лекуващият лекар редовно проверява нивото на хормона.

Помощта при езикови затруднения е много важна, за да не пречат на нормалното училищно и професионално развитие.

Много от засегнатите страдат от „ограничена“ мъжественост, особено психологически. Тук може да бъде много полезна групата за самопомощ или психотерапевтичното лечение. Не само по визуални причини, но и поради значително повишения риск от рак на гърдата, гърдата се отстранява хирургично при пациенти с гинекомастия.

Колко успешна е терапията с Klinefelter?
Тъй като медицината се занимава научно със синдрома на Klinefelter от 70-те години на миналия век, малко се знае за дългосрочния ход на синдрома. Смята се обаче, че хромозомното разстройство не засяга продължителността на живота.

Лесното време на пубертета за почти никого често е малко по-трудно за XXY хора, много страдат много от проблеми със сексуалната идентичност - и преди всичко от това да знаят за тях. Тъй като при редовни хормонални инжекции и придружаващи психосоциални грижи, „малката разлика“ не само става по-малко очевидна, но и става по-малко важна.

Повечето страдащи от Klinefelter водят нормален, щастлив живот, живеят с партньор и имат професионален успех.

Има ли възможности за ранно откриване на Klinefelter?
С помощта на тест за околоплодна течност могат да се използват генетични методи за определяне на кариотипа на ембриона в утробата.

Поради риска за нероденото дете, тази така наречена пренатална диагноза е често срещана само ако майката вече е родила дете със синдром на Klinefelter.

Следователно групата за синдром на Klinefelter също си е поставила за цел да посочи тази невярна информация чрез обучение и информиране на лекари, болници, центрове за генетични консултации и т.н.

Допълнителна информация и брошури могат да бъдат изискани от нас.

Поддържаме контакт с други групи, асоциации по темата „Синдром на Клайнфелтер“ по целия свят.