Помпе Германия е.

Постигане на повече заедно

терапия

В допълнение към възможностите за симптоматична терапия (хранене, аеробни тренировки за издръжливост, неинвазивна домашна вентилация, физиотерапия), Заместваща ензимна терапия (ензимно-заместителна терапия, ERT) одобрена. Липсващият ензим се доставя чрез редовна инфузия с продължителност няколко часа на всеки две седмици, която трябва да се извършва в професионална или персонализирана практика или клиника (вж. Центрове Помпе) поради възможните инфузионни реакции; От 1 октомври 2019 г. всяка инфузия може да бъде таксувана чрез EBM номера 01510 или 01511. Ако са изпълнени определени условия, има и възможност за домашна терапия. Терапията включва редовно проследяване в център Помпе.

По-нататъшните и подобрени терапевтични възможности (подобрена ензимна заместителна терапия, генна терапия) са обект на редица изследвания и клинични проучвания. Новодиагностицираните пациенти трябва да обмислят участие в клинично изпитване, преди започват търговска терапия, тъй като някои проучвания изискват участниците в проучването все още да не са получавали друга терапия (пациенти, които не са лекувани).

Ефективността на терапията може да бъде подкрепена от съпътстващи мерки, например индивидуално пригодена физиотерапия.

В проучване (Безопасност и ефикасност на кленбутерол при лица с късно настъпила болест на Помпе и получаващи заместителна ензимна терапия, ClinicalTrials.gov Идентификатор: NCT01942590) беше показано, че приложението на кленбутерол може да увеличи ефекта на ензимната заместителна терапия. Резултатите са публикувани в Корекция на биохимични аномалии и подобрена мускулна функция във фаза I/II клинично изпитване на кленбутерол при болест на Помпе от Dwight D. Koeberl et al. (Молекулярна терапия 2018, DOI: 10.1016/j.ymthe.2018.06.023) и лечението с ново лекарство укрепва мускулите на пациентите с болест на Помпе от Дуайт Кьоберл (Science Trends, 2018.
DOI: 10.31988/SciTrends.34647) публикувано.

Преди да бъде одобрена ензимно-заместителната терапия, диетата се разглежда като един от малкото начини да се повлияе на хода на заболяването. Успехите се приписват на диета с високо съдържание на протеини и ниско съдържание на въглехидрати по различни поводи, но досега няма констатации, които да са потвърдени от научни изследвания. Има някои публикации (например от Слоним или Бодамер), които се занимават с хранителни проблеми. Днес обикновено се препоръчва балансирана диета. Аналогично на установените възможности за лечение на кетотични гликогенози (тип III/M. Cori, тип VI/M. Hers, тип IX и тип 0) и отделни доклади за лечение на гликогеноза тип V/M. McArdle, се използва и кетогенна диета за M. Pompe обсъждана като мярка за намаляване на образуването на нов гликоген (включително в сътрудничество между Университета за приложни науки и университетската болница в Мюнстер), но все още не е достатъчно научно проучена, за да може да се извърши общ анализ на риска и ползата.

След повече от 30 години развитие, генната терапия е на прага от лаборатория до клиника. Все по-често се отчитат терапевтични успехи, а М. Помпе също е във фокуса на изследванията. Приносът „ДНК: месене и молитва“ от Ерих Ледерер си заслужава да бъде прочетен и предоставя преглед на историята на изследванията на генната терапия, методите, успехите и етичните проблеми.

Продукти

Myozyme (производител: Genzyme Europe B.V., Gooimeer 10, 1411 DD Naarden, Холандия); Lumizyme (за американския пазар, одобрен от FDA)
Понастоящем няма друг търговски продукт на пазара (към декември 2016 г.)

литература

AT van der Ploeg, ME Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforêt, C. Angelini, RH Lachmann, SI Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rösler, T. Stulnig, PA van Doorn, PYK Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser и от името на Европейския консорциум Помпе
Европейски консенсус за започване и спиране на ензимно-заместителната терапия при възрастни пациенти с болест на Помпе: 10-годишен опит
Европейско списание по неврология 24 (6) 768 - e31 (2017) - DOI: 10.1111/ene.13285

Беше постигнат консенсус за това как трябва да се потвърди диагнозата на болестта на Помпе, кога трябва да започне лечението, причините за спиране на лечението и използването на ERT по време на бременност.

Чиа-Фън Ян, Чен Чанг Ян, Хсуан-Чие Ляо, Линг-И Хуан, Чуан-Чи Чианг, Хуей-Чен Хо, Чи-Джоу Лай, Цзу-Хун Чу, Цуй-Фън Ян, Тинг-Ронг Хсу, Уен -Джуе Сунг, Дау-Минг Ниу
Много ранното лечение на болестта на Помпе с детско начало допринася за по-добри резултати
Вестник по педиатрия 169 (2016) 174-180.e1 - DOI: 10.1016/j.jpeds.2015.10.078

ERT за пациенти с IOPD трябва да започне възможно най-рано, преди да настъпи необратимо увреждане. Нашите резултати показват, че ранната идентификация на пациенти с IOPD дава възможност за много ранно започване на ERT. Стартирането на ERT дори няколко дни по-рано може да доведе до по-добри резултати за пациентите.

A. Hahn, J.B. Hennermann, T. Marquardt, M. Huemer, M. Rohrbach, W. Müller-Felber, U. Mellies, F. Stehling, C. Kampmann, E. Mengel
М. Помпе в детството. Текущо състояние на диагностиката и терапията
Месечна педиатрична медицина 160 (12 1243–1250 (2012) - DOI: 10.1007/s00112-012-2789-z

Сложността на клиничната картина и все още високата заболеваемост и смъртност изискват мултидисциплинарна концепция за лечение и правят връзката с център с опит в грижите за деца с болест на Помпе разумна.

Едуард Дж. Куплер, Кенет И. Бергер, Робърт Т. Лешнер, Гил И. Улф, Джей Дж. Хан, Ричард Дж. Барон, Джон Т. Кисел
Препоръки за консенсусно лечение на късното начало на болестта на Помпе
Мускулен нерв 45 (3) 319-333 (2012) - DOI: 10.1002/mus.22329

Трябва да се включи мултидисциплинарен екип, който да лекува правилно белодробните, нервно-мускулните, ортопедичните и стомашно-чревните елементи на късното начало на болестта на Помпе. Пресимптомните пациенти с фини обективни признаци на болестта на Помпе (и пациенти, симптоматични при диагностициране) трябва незабавно да започнат лечение с ензимно-заместителна терапия (ERT); предсимптомни пациенти без симптоми или признаци трябва да се наблюдават без използване на ERT. След 1 година ERT, състоянието на пациентите трябва да се преоцени, за да се определи дали ERT трябва да продължи.

Priya S Kishnani, Robert D Steiner, Deeksha Bali, Kenneth Berger, Barry J Byrne, Laura E Case, John F Crowley, Steven Downs, R Rodney Howell, Richard M Kravitz, Joanne Mackey, Deborah Marsden, Anna Maria Martins, David S Millington, Марк Николино, Гуен О'гради, Марк С Патерсън, Дейвид М Рапопорт, Алфред Слоним, Каролин Т Спенсър, Синтия Дж Тифт и Майкъл Уотсън
Насоки за диагностика и управление на болестта на Помпе
Генетика в медицината 8 267-288 (2006) - DOI: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3

При разработването на настоящите насоки беше постигнат консенсус във всяка област на диагностика, лечение и управление. Настоящите насоки за управление се отнасят конкретно за оценка и диагностика на множество органи (кардиологични, белодробни, стомашно-чревни/хранителни, мускулно-скелетни, неврологични), участващи както в детска, така и в късна болест на Помпе.

Лора Е. Кейс, Карл Бжартмар, Клер Морган, Робин Кейси, Джоел Чароу, Джон П. Кланси, Маджед Дасуки, Стефани Деарми, Хан Нед, Мери Невинс, Хайди Питърс, Зората Филипс, Захари Спигелман, Синтия Тифф, Прия С. Кишнани
Безопасност и ефикасност на алтернативни алглюкозидазни алфа схеми при болест на Помпе
Невромускулни разстройства, том 25, брой 4, 2015, страници 321-332 - DOI: 10.1016/j.nmd.2014.12.004 (отворен достъп)
Коментар: Има някои доказателства, че стандартната доза Myozyme (20 mg/kg телесно тегло на всеки две седмици) може да е твърде ниска. В литературата има много доклади за клиничния успех на по-високи дози (40 mg/kg двуседмично до 40 mg/kg седмично) при пациенти в ранен стадий. Тази публикация докладва за проучване, при което пациентите с късен стадий на форма също са получили по-висока доза.

Резултатите са неубедителни, но предполагат, че повишената доза ERT може да бъде от полза при някои пациенти с болест на Помпе, страдащи от двигателен спад. Необходими са контролирани проучвания, за да се изяснят ползите и рисковете от тази стратегия.

Jesa L. Landis, Holly Hyland, Steven J. Kindel, Ann Punnoose, Gabrielle C. Geddes
Лечение на болестта на Помпе с висока доза алглюкозид алфа два пъти седмично при пациент с тежка дилатативна кардиомиопатия
Доклади за молекулярна генетика и метаболизъм 16, септември 2018 г., страници 1-4 - DOI: 10.1016/j.ymgmr.2018.05.002 (отворен достъп)
Коментар: Този доклад за случая описва, че тежко засегнатото 3-месечно дете с тежко сърдечно засягане е получавало 21 инфузии от 40 mg/kg два пъти седмично - това съответства на осем пъти обичайната доза (20 mg/kg на всеки две седмици). На 6-месечна възраст дозата е намалена наполовина до 40 mg/kg седмично.

Пациентът реагира добре на лечение с 40 mg/kg два пъти седмично без нежелани реакции и значително клинично подобрение.

Забележка: Тази статия е с информационна цел и не дава никакви индивидуални препоръки за лечение. Pompe Германия не оценява и не дава предимство на продукти, организации или компании. За въпроси относно медицинското обслужване трябва да се консултират с лекуващите лекари.