Синдром на Rett

През 1966 г. лекарят проф. Д-р Андреас Рет рядка и неизвестна досега болест, която засяга почти изключително момичетата. Според него се смята, че болестта причинява тежки умствени и физически увреждания Синдром на Rett на име.

Съдържание

Какво е синдром на Rett?

The Синдром на Rett е генетичен дефект на Х хромозомата. Болестта може да приеме много различни форми, от много лека до много тежка.

Първоначално заболяването се проявява в нарушения в развитието в ранна детска възраст. След нормално нормална бременност и раждане първите месеци от живота на болните са нормални. Те се развиват по същия начин като другите деца, които нямат болестта. Между седмия месец и втората година от живота, децата със синдром на Rett първоначално показват пълен арест на развитието.

След тази фаза вече усвоени умения като говорене или движения на ръцете се развиват отново. Хората започват да проявяват симптоми на аутизъм и имат различни двигателни разстройства. Заедно с това могат да се наблюдават умствена изостаналост, епилептични припадъци и стереотипи на движение. Движещите стереотипи на синдрома на Rett са главно повтарящи се движения на ръцете, които напомнят на последователността на движенията при миене на ръцете.

причини

Причините за това Синдром на Rett са в гените. Дефектът е върху Х хромозомата и възниква по време на зачеването както при мъжки, така и при женски ембриони.

Мъжките ембриони обаче почти винаги умират, така че дефектът почти се среща само при момичетата. Дефектът почти винаги се предава от баща на дете. Всяка година в Германия се раждат около петдесет момичета със синдром на Rett.

Дефектният ген е открит през 1983 г. от неврогенетик д-р. Худа Зоги от Станфордския университет в САЩ. Едва оттогава изобщо е възможно да се установи причината за заболяването с помощта на генетичен тест, а не само чрез симптомите.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Rett е заболяване, което се проявява в ранна детска възраст. Засегнати са предимно момичета. Болестта е най-често срещаното увреждане при момичетата след синдрома на Даун. До около шест месеца след раждането развитието е напълно нормално. От шестия месец нататък изглежда, че развитието първоначално е спряло. След това развитието се отказа.

Вече придобитите двигателни умения се губят. Например децата вече не знаят как да използват ръцете си. Тъй като децата губят емоционалната връзка с родителите си, синдромът на Rett е много подобен на аутизма. Езиковото развитие се забавя или изобщо не се случва. Въпреки това, артикулацията на отделни думи често е възможна.

Не всички участващи момичета се учат да ходят. Движението обикновено е възможно само с външна помощ и изглежда несигурно и раздалечени крака. От около тригодишна възраст аутистичните черти отстъпват и емоционалният интерес отново се появява. Децата се опитват да общуват.

По време на заболяването се появяват масивни деформации на скелета, спазми и храносмилателни проблеми. Епилептичните припадъци се появяват до четиригодишна възраст. Засегнатите остават с тежки увреждания за цял живот и трябва да бъдат гледани денонощно.

Диагноза и курс

Диагнозата на Синдром на Rett Често е трудно, защото децата в началото се развиват нормално. Ако няма конкретно подозрение за генетичен дефект, не се провежда генетично изследване, което е единственият начин за ранно откриване на синдрома на Rett.

Ако болестта не бъде диагностицирана чрез генетичен тест, това може да се направи въз основа на симптомите. Регресията на вече усвоени умения започва от седмия месец от живота. В допълнение към вече описаните симптоми, в хода на заболяването може да се наблюдава намален растеж на черепа, който може да започне между петия месец от живота и четвъртата година от живота.

Освен това има тежко когнитивно увреждане и или невъзможността да се ходи самостоятелно, или широка и нестабилна походка. Диагнозата въз основа на симптомите често се прави само на възраст между две и пет години. Допълнителните симптоми могат да включват безсъние, сколиоза (деформация на гръбначния стълб), епилептични припадъци, нарушения на кръвообращението и намален растеж.

От около десетгодишна възраст пациентите страдат от огромно влошаване на двигателните умения, така че те са зависими от инвалидна количка.

Усложнения

Те често са зависими от помощта на други хора в ежедневието си и не могат да се справят сами с нея. Речевите нарушения също са сред симптомите на синдрома на Rett и са придружени от нарушения на координацията и концентрацията. Освен това пациентите често страдат от нарушения на походката. Родителите и роднините също могат да бъдат засегнати от симптомите на синдрома на Rett, така че и те да развият психични разстройства и настроения.

Тъй като няма причинно-следствена терапия за синдрома, се лекуват само симптоми. Няма особени усложнения. Дали ще има намалена продължителност на живота поради синдром на Rett, обикновено не може да се предскаже. За съжаление синдромът не може да бъде предотвратен.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на Rett не се лекува сам, това заболяване определено трябва да бъде лекувано от лекар. Въпреки това може да се проведе само чисто симптоматично лечение, тъй като синдромът на Rett е генетично заболяване. След това трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице прояви признаци на синдром на Даун.

Посетете лекар, ако лицето показва признаци на аутизъм. Освен това трябва да се извърши медицинско лечение, ако засегнатото лице има спазми или страда от тежки храносмилателни проблеми.

Диагнозата на синдрома на Rett може да бъде поставена от педиатър или общопрактикуващ лекар. Въпреки това, лечението на различни специалисти все още е необходимо за лечение на симптомите на синдрома на Rett.

Лечение и терапия

Лечение на Синдром на Rett протича симптоматично. Това означава, че има само възможност за лечение на отделните оплаквания, свързани със заболяването.

Няма лечение за самата болест, тъй като тя е генетичен дефект. Тъй като симптомите могат да се различават значително по техния вид и тежест, не всяка терапия е подходяща за всеки пациент. Терапията се провежда след консултация с лекуващия лекар, следните варианти на терапия са често срещани за синдрома на Rett, но могат да бъдат и напълно неподходящи в отделни случаи.

Физиотерапията може поне частично да компенсира дефицита на движение. Практикуването на последователностите на движенията и укрепването на мускулите може да помогне за запазване на подвижността възможно най-дълго. Хипотерапията е друга дума за терапевтично каране. Ездата укрепва както самочувствието, така и доверието в другите. Близостта до животните сама по себе си може да има положителни ефекти върху хората с дефицит. Терапията също така засилва чувството за баланс, което често се нарушава при пациенти със синдром на Rett. Хипотерапията също трябва да има релаксиращ ефект.

В трудотерапията се обучават двигателни умения, за да се осигури по-голяма независимост в ежедневието, например при хранене. Има и други терапии, които могат да бъдат много полезни при синдром на Rett. Те винаги трябва да бъдат обсъдени с лекуващия лекар.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Превенция на Синдром на Rett едва ли е възможно. Само генетичен тест на родителите преди бременност или пренатален тест на детето (генетичен тест в утробата) може да разкрие дали едно дете може да развие синдром на Rett. Мутациите на Х хромозомата обаче се появяват и когато засегнатите изобщо нямат симптоми.

Това означава, че нито генетичният тест на родителите, нито пренаталното изследване могат да предоставят надеждна информация дали детето наистина ще развие синдром на Rett. Също така едва ли има риск от рецидив при вече болно дете.

Последваща грижа

Синдромът на Rett представлява голямо предизвикателство за съответните семейства.За децата със синдром на Rett трябва да се гарантира постоянна грижа, тъй като те страдат от тежки физически и психически ограничения. Околната среда трябва да бъде проектирана за хора с увреждания.

Това включва подходящи тоалетни съоръжения, стълбищни асансьори и всички мерки, които максимално улесняват ежедневието на болното дете. Това също така свежда до минимум повишения риск от инциденти. Тъй като социалното поведение на децата със синдром на Rett понякога е силно ограничено, препоръчва се настаняване в специална детска градина.

От определена възраст посещението на група за самопомощ също може да бъде много полезно. Редовната и целенасочена физиотерапия подобрява ограничената подвижност. Лошо развитата езикова способност може да се насърчи чрез поддържащи упражнения. Терапевтичната подкрепа също облекчава родителите и помага да се улесни общуването с болното дете.

В същото време винаги е необходим медицински контрол. За да се осигури оптимална терапия, препоръчително е родителите да водят дневник, в който да се записва напредъкът и новите симптоми на болното дете. Възрастните със синдром на Rett все още се нуждаят от оптимални грижи. Асоциацията Rett Syndrome Germany предлага на засегнатите семейства възможност да обменят идеи и да се информират за настоящите възможности за лечение.

Можете да направите това сами

Децата със синдром на Rett имат тежки физически и психически увреждания. Родителите трябва да гарантират, че детето се грижи дългосрочно. В домакинството трябва да се инсталират тоалетни, достъпни за хора с увреждания, да се инсталират стълбищни асансьори и да се вземат други мерки, за да се даде възможност на детето да има нормален ежедневен живот. Подходящите корекции също намаляват риска от произшествия.

Децата със синдром на Rett трябва да посещават специална детска градина в ранна възраст, в идеалния случай с други засегнати хора, така че ограниченото социално поведение може да бъде ефективно компенсирано. Можете също да посетите група за самопомощ. Ограничената физическа подвижност може да се насърчи чрез специфична физиотерапия. Липсата на езиково развитие се насърчава от поддържаната комуникация.

Синдромът на Rett представлява голямо предизвикателство за всички засегнати.Терапевтичната подкрепа е необходима за облекчаване на родителите и подобряване на начина, по който се справят с болното дете. Освен това винаги е необходим медицински контрол. Най-добре е родителите да водят дневник, в който да отбелязват напредъка и всякакви оплаквания. Въз основа на тази информация терапията може да бъде проектирана оптимално.