Синдром на Марфан

The Синдром на Марфан е наследствено заболяване на съединителната тъкан. Ако не бъде разпознат, синдромът на Марфан може внезапно да доведе до смърт и броят на недиагностицираните случаи все още се счита за висок. Генетичното заболяване се счита за нелечимо, възможностите за терапия също са много ограничени и винаги имат за цел да подобрят качеството на живот на засегнатите.

Съдържание

Какво е синдром на Марфан

The Синдром на Марфан е генетично детерминиран и, статистически погледнато, се среща в цял свят при около 1 до 2 души от колектив от 10 000 души. Няма географски или свързани с пола разлики, както ясно показват проучванията. Това е така нареченото автозомно доминиращо наследство, така че вероятността болен човек да наследи болестта е 50 процента.

Синдромът на Марфан обаче се среща и като спонтанна мутация, така че нито един от родителите не е засегнат. Установено е, че мутация в гена за фибрилин е причина за заболяването.Фибрилинът може да се намери практически навсякъде в тялото и е важен структурен фактор в еластичните влакна на съединителната тъкан. Ако тази основна структура липсва, ефектите върху поддържащата функция на съединителната тъкан са драстични, което се забелязва при нарушения на всички органи и органи. Болестта е кръстена на френския Антоан Марфан, педиатър.

причини

Досега са известни повече от 500 възможни типа мутации, като всички те могат да доведат до фенотипа на синдрома на Марфан, т.е. пълната клинична картина на заболяването. Генът FBN1 е отговорен за декодирането на микропротеиновия фибрилин, който от своя страна е съществен компонент в микрофибрилите на извънклетъчния матрикс.Терминът извънклетъчен матрикс означава всички видове съединителна тъкан. 75 процента от случаите на синдром на Марфан са семейни, останалите се дължат на спонтанни мутации.

Симптоми, заболявания и признаци

Множествените симптоми на заболяването засягат всеки орган и органна система и следователно са много сложни. Промените в съединителната тъкан най-често засягат мускулно-скелетната система, сърдечно-съдовата система и очите. Поразително е тънкото, дълго тяло със забележимо удължени крайници и пръсти, така наречената арахнодактилия.

Всички големи и малки стави често са лесно разтегнати поради дефектната функция на съединителната тъкан. Гръбначният стълб на засегнатите се деформира и приема формата на прегърбен гръб или косо положение, сколиоза. Лакътната става обикновено показва намалена разтегливост поради скъсяване на мускулите. Сърдечните клапи се състоят до голяма степен от съединителна тъкан и не са добре развити в синдрома на Марфан.

Следователно пациентите често страдат и от последиците от аортна недостатъчност или от съдова торбичка на аортата, аортна аневризма. Поради липсата на фиксираща способност на съединителната тъкан в областта на очите, засегнатите страдат от аметропия, най-често от късогледство, късогледство. Това е така, защото лещата на окото не може да заеме физиологичното си положение поради липсата на влакна на съединителната тъкан.

Други често срещани симптоми на синдрома на Марфан са напълно недоразвити мускули, кожни стрии и склонност към развитие на спонтанен пневмоторакс. Визуалната диагноза е само неадекватен диагностичен критерий, тъй като степента на експресия на фенотипа на Марфан може да изглежда изключително дискретна.

Диагноза и ход на заболяването

Подозираната диагноза вече е резултат от клиничния външен вид, но винаги трябва да бъде потвърдена от допълнителни изследвания. Окончателната диагноза се поставя съгласно т. Нар. Насоки на гентозологията, каталог на диагностичните критерии, който освен физическия преглед, отдава голямо значение и на генетичната диагностика.

В допълнение, генносологията трябва да гарантира, че синдромът на Марфан се диференцира от други подобни генетични заболявания. За да се придържате към всички диагностични критерии, се препоръчва да посетите клиника с опит в областта на синдрома на Марфан в случай на съмнение за диагноза.По правило там се изисква стационарен престой от няколко дни, за да се потвърди диагнозата и диференциалната диагноза.

Усложнения

Ако не плавате, ще имате и парализа и други нарушения на чувствителността. Засегнатите често изглеждат тромави поради синдрома на Марфан и са ограничени в ежедневието си. Може да има и различни психологически оплаквания и разстройства. По-специално младите хора могат да страдат от тежки психологически оплаквания поради слепота.

По правило не е възможно причинно-следствено лечение на синдрома на Марфан. Следователно лечението винаги е симптоматично и има за цел да ограничи симптомите. По правило не може да се предвиди универсално дали това ще доведе до положителен ход на заболяването. В повечето случаи обаче зрението не може да бъде възстановено, така че засегнатите да зависят от визуални средства в ежедневието си.

Кога трябва да отидете на лекар?

В случай на забележими и неестествени промени, свързани с възрастта в съединителната тъкан, трябва да се потърси лекар за изясняване на симптомите. Ако има особености на външния вид на кожата, нередности във формата и цвета на кожата и нарушения на опорно-двигателния апарат, има причина за безпокойство. Трябва да се изследват и лекуват ограничения в мобилността, проблеми със зрението или сърдечно-съдовата система. Намаленото зрение е причина за безпокойство. Късогледство и неравномерен сърдечен ритъм са характерни за синдрома на Марфан. Посещение на лекар е препоръчително в случай на бързо изтощение при извършване на физически дейности или ако сте изтощени. Нарушения на съня, вътрешно безпокойство или психологически нередности поради симптомите трябва да бъдат обсъдени с лекар.

Хората, които са особено удължени, трябва да посетят лекар. Ако крайниците са необичайно дълги пропорционално на тялото, това е признак на заболяване, което трябва да бъде диагностицирано. Преразтягането на ставите и деформацията на различни части на тялото се считат за тревожни и трябва да бъдат проверени от лекар. Нарушенията на мускулната система, невъзможността да се разтегне напълно ставата и проблемите при изпълнение на ежедневните задължения трябва да бъдат преценени от лекар. Ако има необясними кожни стрии или ако въздухът се натрупва в горната част на тялото, се изисква лекар.

Лечение и терапия

Причинна, т.е. свързана с причината терапия на синдрома на Марфан не е известна, следователно всички форми на лечение са симптоматични и имат за цел да подобрят качеството на живот на засегнатите. Интердисциплинарните грижи са от решаващо значение за успеха на терапията, тъй като всички системи на органи винаги могат да бъдат повече или по-малко засегнати от здравните ограничения.

Кардиолозите, офталмолозите, ортопедите и физиотерапевтите са от особено значение в професионалните грижи за пациенти със синдром на Марфан. Промените в аортата трябва да бъдат внимателно наблюдавани, тъй като от определена степен на тежест има индикация за операция или подмяна на сърдечна клапа.

С адекватни медицински грижи може да се осигури не само приемливо качество на живот, но и почти нормална продължителност на живота. В случай на внезапни промени в зрението, незабавно трябва да се потърси офталмолог. Отстраняването на лещи или предоставянето на широкоъгълни специални очила не са необичайни за пациентите на Marfan.

Можете да намерите лекарствата си тук

Outlook и прогноза

Прогнозата за синдрома на Марфан е лоша. Въпреки всички усилия, наследственото заболяване не може да бъде излекувано. Причинно-следствената терапия не е възможна, тъй като намесата в човешката генетика не е разрешена по правни причини. Лекарите и здравните специалисти се фокусират върху симптоматичното лечение. Независимо от това, терапевтичните възможности, които могат да се използват, не са достатъчни за постигане на пълна свобода от симптоми.

Ако болестта прогресира неблагоприятно, засегнатият може да умре преждевременно. Следователно е от решаващо значение за по-нататъшното развитие, когато се постави диагнозата. В допълнение към повишения риск от развитие на психично заболяване, синдромът често води до нарушения на сърдечно-съдовата система. При трудни условия те могат да се развият в инфаркт и по този начин в животозастрашаващо състояние. В допълнение, пациентите със синдром на Марфан могат да ослепеят напълно. По този начин качеството на живот на засегнатото лице е значително влошено през целия им живот.

Ако терапията започне рано, могат да се постигнат подобрения и по този начин по-оптимистична прогноза. Въпреки че не се постигат симптоми, могат да бъдат предотвратени по-специално вторичните заболявания на сърдечно-съдовата система. В допълнение, положителни промени в зрението могат да бъдат постигнати с ранна диагностика. Колкото по-скоро започне терапията, толкова по-голяма е вероятността да се постигне средна продължителност на живота.

предотвратяване

За съжаление директната превенция все още не е възможна поради наследяването. Генетичната диагностика все още не е осъществима поради големия брой различни мутации в един ген. Диагнозата възможно най-рано, още в ранна детска възраст с помощта на генетичен анализ на кръвта, е определяща за ограничаването на хроничния ход на заболяването.

С тези ранни познания засегнатите могат сами да направят много, за да повлияят положително на хода на заболяването. Това варира от правилния избор на кариера до приложения за определяне на намаляване на капацитета за доходи до посещение на лекции или групи за самопомощ.

Последваща грижа

Тъй като лечението на синдрома на Марфан е относително сложно и продължително, последващите грижи са насочени към облекчаване на дискомфорта. Засегнатите трябва да се опитат да изградят положително отношение въпреки напрежението. Релаксационните упражнения и медитацията могат да помогнат за успокояване и фокусиране на ума. Това е основна предпоставка за дългосрочно добро управление на болестта.

В повечето случаи синдромът на Марфан е свързан с различни оплаквания и усложнения, които обикновено имат много негативен ефект върху качеството на живот на засегнатото лице и продължават да го намаляват. Заболяването също не може да бъде излекувано напълно, така че пациентът винаги зависи от лечението на лекар.

Тъй като засегнатите често вече не могат да се справят сами с ежедневието си и са зависими от помощта на други хора, това може да намали тяхното самочувствие. Понякога синдромът на Марфан води до психологическо разстройство или депресия, поради което може да помогне да се изясни това с психолог. Придружаващата терапия може да помогне за извеждане на психичното равновесие от дисбаланса и за укрепване на благосъстоянието.

Можете да направите това сами

В случай на синдром на Марфан, най-важната мярка е редовен преглед от специалист. Състоянието може да причини сериозни усложнения, ако пациентът не се следи отблизо и симптомите се лекуват медицински. Освен това за генетичното заболяване има само много ограничени мерки за самопомощ.

Преди всичко е важно детето винаги да бъде наблюдавано. Ако забележите някакви забележими симптоми, като замаяност или сърдечно сърце, трябва незабавно да се консултирате с лекар. Физиотерапевтичното лечение може да се използва за лечение на малформации. Освен това засегнатите трябва да се държат предпазливо в ежедневието, за да избегнат сериозни наранявания и фрактури. Родителите на деца със синдром на Марфан трябва да потърсят помощни средства като очила, патерици или инвалидна количка рано. Понякога апартаментът трябва да бъде пригоден за инвалиди, за да улесни ежедневието на засегнатите.

Посочени са изчерпателни терапевтични съвети, тъй като обикновено се появяват и психологични оплаквания. Засегнатите се научават да приемат болестта и нейните последици и могат да се справят със страховете, свързани с нея. Можете също да посетите група за самопомощ.