Картагенерски синдром: Когато органите в тялото са неправилно подредени

06 декември 2017 г. - 12:44 ч.

Загриженост за победителката в „следващия топ модел на Германия“ Стефани Гизингер

Синдромът на Картагенер е много рядък. Това е наследствено заболяване, при което органите са подредени в огледален образ. Победителката в „GNTM“ Стефани Гизингер (21) също страда от синдрома на Картагенер откакто се е родила и трябва да бъде хоспитализирана отново и отново.

Синдром на Картагенер: болестта е толкова рядка

Като инфлуенсър и с почти три милиона последователи в Instagram, моделката Стефани Гизингер, победителката в „следващия топ модел на Германия“ през 2014 г., агресивно се справя с рядкото си заболяване, а също и публикации от болницата. Защото никой не трябва да се срамува от болестта си.

Около 4000 души в Германия страдат от синдрома на Картагенер, включително около 900 деца и юноши. Болестта често се провокира от вродено, хронично възпаление на бронхите и околоносните синуси, известно като първична цилиарна дискинезия (PCD). Това е генетично заболяване на ресничките (гъвкави реснички), които лежат в лигавиците на носа и бронхите. Ресничките предпазват белите ни дробове от инфекция, като транспортират бактерии, вдишани вътре в бронхите, обратно навън. При пациенти с PCD обаче има неправилно функциониране на ресничките, така че бактериите, микробите и други патогени не могат да бъдат отстранени от дихателните пътища. Последиците са хронична хрема, нарушен слух, чести отити и повтарящи се пневмонии.

Тази неизправност на ресничките също намалява подвижността на семената, което може да доведе до безплодие, особено при мъжете.

50 процента от засегнатите имат огледално обърнато разположение на вътрешните органи (медицинско: situs inversus). В този случай клиничната картина се нарича синдром на Картагенер. Например при хора със синдром на Картагенер сърцето може да е отдясно вместо отляво.

И двамата родители предават синдрома на Картагенер на своите потомци

Синдромът на Картагенер е заболяване, което се предава от родителите на потомството. По правило наследствената болест се наследява като автозомно-рецесивен признак: Болестта се появява само ако и двамата родители имат генетичен дефект. Генетичното наследствено заболяване не трябва да се среща при всяко поколение.

Понастоящем няма налично лечение, което да отстрани неизправността на ресничките. Ежедневната физиотерапия, антибиотиците и ваксинациите обаче спомагат за улесняване на транспорта на бактерии и микроби от дихателните пътища. Хирургията също не е необичайна за пациенти със синдром на Картагенер. Обикновено обаче обърнатото разположение на вътрешните органи няма последици за цялостното здраве на пациента.