Синдром на Алпорт - бъбречно заболяване също уврежда очите и ушите

Синдромът на Алпорт, известен също като прогресивен наследствен нефрит, е наследствено състояние, което постепенно се развива Бъбречната функция се влоши. Наследството е свързано предимно с Х, така че 80% от засегнатите са мъже. В резултат на това заболяване очите и ушите също могат да бъдат повредени, така че няколко специалисти са включени в терапията.

Синдром на Алпорт може не спирайте, В крайна сметка пациентът трябва да очаква диализна терапия или да се надява на донорен бъбрек за бъбречна трансплантация. Бъбречната недостатъчност обаче може да се забави с лекарства.

Какво е синдром на Алпорт?

Синдромът на Алпорт е наследствено заболяване, при което се появяват нарушения на бъбречната функция. В резултат на тези бъбречни дисфункции заболяването обикновено завършва с a Бъбречна недостатъчност. Забелязва се, че това заболяване се среща предимно при момчета или мъже, докато момичетата и жените са по-рядко засегнати. Името Alport синдром идва от южноафриканския лекар Arthur Cecil Alport, който откри болестта през двадесетте години на миналото хилядолетие.

Какви симптоми показва синдром на Alport?

Синдромът на Алпорт може да се прояви по различни начини. Така може и с това заболяване Обезцветяване на урината причинени от кръв или увеличени отлагания на протеин в урината Урината също може да стане необичайно обезцветена при инфекции или заболявания. Тук може да изглежда розово или дори кафеникаво. Това е преди всичко безвредно, тъй като цветът на урината се връща към нормалния си цвят, след като инфекцията или болестта са успешно преодолени.

Синдромът на Алпорт също се характеризира с проблеми с Вътрешни уши или очи. Причината: При синдрома на Alport има мутации на така наречения тип IV колаген. Този колаген се намира в очите и вътрешните уши, поради което болестта понякога се разпространява в тези области. Последствията могат да включват загуба на слуха или катаракта.

Други, макар и по-редки симптоми са симптоми на хранопровода, които могат да причинят затруднено преглъщане или запек.

Възможни симптоми на синдром на Alport:

Кръв в урината
Повишено количество протеин в урината
Обезцветяване на урината с инфекции
Нарушение на слуха
Увреждане на очите

Как възниква синдром на Alport?

Както бе споменато, синдромът на Alport е наследствено заболяване. Така че, ако близък роднина - като родител - вече страда от тези симптоми, има вероятност и децата да го получат. Вече споменатата мутация на колаген от тип IV играе основна роля в синдрома на Alport. Така че става въпрос за генетични дефекти.

Причината, поради която синдромът на Alport засяга предимно мъжете и момчетата, е, че този генетичен дефект е причинен от Х хромозома се предава. Майката предава дефектната Х хромозома на децата си в 50% от случаите. Момичетата могат да компенсират дефекта със здравата Х хромозома на бащата, но момчетата не получават втора Х хромозома и следователно се разболяват.

Схема на рецесивно Х-свързано наследство, генетичният дефект на хромозомата е маркиран в червено

Семейните причини обаче не могат да бъдат единствената причина за заболяването. Част от болестите възникват и чрез Нови мутации.

Диагностика на синдрома на Алпорт

Съществуват различни методи за изследване, които дават възможност за бързо откриване на болестта. Това включва например ултразвуково изследване на бъбреците. Биопсии, кръвни тестове или тестове на урината - освен всичко друго се изследва и съдържанието на протеин - също могат да предоставят информация за заболяването. Тъй като ушите и очите също могат да бъдат атакувани, има и подозрителни фактори Изследване на очите и ушите вместо.

Много важен момент обаче е това Медицинска история в семейството. Той може също така да предостави ценна информация за правилна диагноза.

Лечение и прогноза

На първо място, трябва да се спомене, че лечението на синдрома на Alport не е възможно според настоящото състояние на медицината. Следователно терапията е свързана с това Борба със симптомите.

На първо място, бъбречната недостатъчност се забавя, доколкото е възможно. Това се постига, наред с други неща, чрез дарбата на АСЕ инхибитори или AT антагонисти. В най-добрия случай пълната бъбречна недостатъчност се забавя с няколко години. Колкото по-рано започне съответната терапия, толкова по-големи са шансовете.

Следователно в много случаи диализа необходимо, при което се поемат задачите на увредените бъбреци. Ако достигнете границите си с тази опция за лечение, някой би могъл Донорен бъбрек да се изисква.

Ако очите са засегнати, операции като лазерна хирургия могат да подобрят ситуацията.