Исторически SMBl. NRW.

241 Приложение - SMB1. NW. - (Към 15 юли 1998 г. = MB1. NW. № 48 вкл.)

RdErl. D. Министър на труда, здравеопазването и социалните въпроси v. 30.08.1979 г. - V A 3 - 0306.1genöss)

l Разширяване на предишната държавна програма

Новородените бебета в Северен Рейн-Вестфалия са изследвани безплатно за фенилкетонурия от 1965 г. насам. Участието на акушерските клиники, болници и отделения е толкова голямо, че z. В момента над 99% от всички новородени се записват и при необходимост им се дава подходящо лечение.

Според най-новите медицински познания и практически опит, базирани на полеви тестове, съгласно резолюцията на конференцията на здравните министри от 10/11. 5. 1979 г. в Дюселдорф се планират следните изпити за в бъдеще:

Това заболяване, което вече е регистрирано, е рецесивно наследено метаболитно заболяване, което, ако не се лекува, обикновено води до необратима деменция с различна тежест.

Според резултатите до момента, едно такова дете може да се очаква сред около 8000 новородени. Диагнозата се поставя с микробиологичния тест Gu-thrie като груб скрининг на 5-ия ден от живота. Една ранна диета с ниско съдържание на фенилаланин, ако е възможно през първите месеци от живота, трябва да бъде до 8-10 Година на живота, която трябва да продължи. След това време вече няма риск от увреждане на мозъка и може да се очаква нормално умствено развитие.

Дефицитът на тиреоиден хормон води до тежки непоправими децентрализирани нарушения в развитието на новороденото през първите няколко седмици от живота.

Според опита в чуждестранни превантивни програми може да се очаква честота 1: 3000.

Диагнозата се основава на количествено определяне на тиреоидстимулиращия хормон (TSH) чрез радиоимуно тест, който също се провежда на 5-ия ден от живота. Изследва се капка кръв, получена от пробождане на петата.

Ако заместителната терапия с тироксин започне своевременно, преди да се появи. клинични признаци и редовни прегледи, може да се очаква нормално развитие на детето.

Изследването, проведено от 1 октомври 1979 г. като част от държавната програма, е едно от задължителните обезщетения на задължителните здравноосигурителни каси от 2 февруари 1980 г.

Следователно биохимичният ензимен тест на изпратената кръвна проба също трябва да се извърши възможно най-рано.

За да се извършат тестовете за ранно откриване на нарушенията, посочени в 1.1-1.3, трябва да се вземе кръвна проба на 5-ия ден от живота със съгласието на настойника.

2.1 Формулярите за декларация за съгласие са достъпни от Института за документация и информация по социална медицина и обществено здраве, We-sterfeldstr. 15/17.4800 Билефелд л.

22 Представена е карта с филтърна хартия, базирана на модела в приложението, за събиране на кръвни проби. 6-те кръга на филтърната хартия трябва да се напълнят с капка кръв. Капката трябва да запълни кръга и да го накисне толкова равномерно, че задната част на филтърната хартия съответства на предната. Капката може да е по-голяма, но не по-малка от кръга.

2.3 Картата под филтърната хартия трябва да бъде попълнена толкова точно, че детето да може да бъде идентифицирано. Денят на вземане на кръвна проба трябва да се отбележи и да се въведе в мястото, предвидено в медицинската книжка за преглед на детето.

2.4 След изсушаване на въздух в целофанов плик (без хартиен плик), всяка проба трябва да бъде изпратена до отговорната държавна служба за разследване в деня на събиране.

Поради спешността на ранното откриване на галактоземия, процедурата за седмично събиране, която досега се използва за скрининг на PKU, вече не е приложима.

Подаването е направено до: Hyg.-bakt. Държавна следствена служба

На Hennekamp 70,

за административните области Дюселдорф и Кьолн, на:

за административните области Arnsberg, Detmold и Munster.

2.5 Необходимите тестови карти се дават на здравните отделения или акушерските клиники, болници и отделения - u. U. също акушерки - изпратени от отговорните кабинети за хигиенно-бактериологично изследване при поискване.

Галактоземията е нарушение на ензимния метаболизъм на чернодробните клетки. Новородените са забележими поради нежеланието си да пият, загуба на тегло, повръщане, диария и често силна жълтеница.

Ако заболяването остане неоткрито, това води в тежки случаи до ранна детска смърт, в по-леки случаи до помътняване на лещите със слепота и тежка умствена изостаналост.

По отношение на броя на ражданията честотата е около 1: 35 000.

За да се постигне подходящо за възрастта, необезпокоявано развитие на деца с галактоземия, терапията под формата на безлактозна диета трябва да започне възможно най-рано през първите няколко седмици от живота.

Тестовете под номера 1.1 и 1.3 се извършват безплатно от държавните служби за разследване, посочени под № 2.4, за материалите за изпитване, изпратени от независимите градове и области в Северен Рейн-Вестфалия като част от държавната програма. Разходите за доставка също се поемат. В случаите, в които няма искове за застраховка, тази наредба се прилага и за прегледи за ранна диагностика под № 1.2. Получаването на декларациите за съгласие, посочени под № 2.1 и тестовите карти, изброени под № 2.5, също е безплатно. Разходите за лечение и грижи не се поемат от държавата.

') MBL NW. 187 »с. 1782. изменено от RdErL v. 29 август 1980 г. (MB1. NW. 1980 г. стр. 2088).

140. Добавка - SMBl. NW. -. (Състояние на 1 ноември 1980 г. =. MBl. NW. № 107 вкл.) 30 август 79 г. (2)

4 Бележки относно ранното лечение и грижи • O1 OЯ

4.1 Държавното разследване, отговорно за разследването. . fclfcO chtingsamt уведомява незабавно изпращащия лекар, клиника или акушерка за всякакви подозрителни случаи, .

за да може лечението да започне незабавно. "• Това трябва да става от място, където е възможно, • което има богат научен и практически опит в терапията на метаболитни заболявания. Тук трябва да се извършват проверките, изисквани от лекаря у дома по време на по-нататъшното лечение.

4.2 При съмнение за фенилкетонурия и галактоземия за диференцирано диагностично изясняване и контрол са на разположение следното:

MoorenstraЯe 5, 4000 Дюселдорф, .

Робърт-Кох-ул. 31,4400 Мюнстер и

точката за търсене на метаболизма

психични разстройства - регионална асоциация

Friedrich-Wilhelm-Weber Strasse, 4400 Мюнстер,

Тази задача може да бъде изпълнена от всички клиники, болници и отделения с педиатрична квалификация .,

Накиснете всички кръгове равномерно и напълно с по една капка кръв.

Капката може да е по-голяма, не по-малка от кръг, а обратната страна също трябва да е напълно наситена. \

Асфиксия? Тежка жълтеница?

Моля, изпратете на:

Хигиенно-бактериологична 'Държавна служба за разследване "Северен Рейн",