Дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа

В a Дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа това е наследствен дефицит на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, който играе важна роля в метаболизма на захарта. Симптомите на дефицита са много променливи и в тежки случаи червените кръвни клетки могат да бъдат унищожени под формата на хемолиза. Болестта е лесно управляема, като се избягват определени храни и лекарства.

Съдържание

Какво представлява дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа?

Недостигът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа показва дефицит или неправилно функциониране на ензима глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа. Последствията от този дефицит са различни. Симптомите варират от липса на симптоми до хемолитични кризи. Тъй като болестта се наследява чрез Х хромозомата, жените обикновено са по-малко засегнати от мъжете. Този ензимен дефицит е широко разпространен главно в областите на маларията.

Хемолитичните кризи често се предизвикват от боб (фава) и някои лекарства като примахин, нитрофурантоин или сулфаниламид. Тъй като се предизвиква от фава, недостигът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е известен още като фавизъм, когато са налице симптоми.

Около 400 милиона души по света са засегнати от този ензимен дефект. Повечето хора, предимно жени, изобщо не развиват симптоми. Като правило качеството на живот и продължителността на живота не се ограничават с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. При тежки форми трябва да се избягват само храни и лекарства, които предизвикват хемолиза.

причини

Причината за дефицита на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е мутация на гена G6PD върху Х хромозомата. Този ген е отговорен за кодирането на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. Тежестта на симптомите зависи от специфичната мутация и пола на човека. Към днешна дата са известни около 150 мутации на този ген. Функцията на ензима не е еднакво ограничена при всяка мутация.

Момичетата и жените имат два алела G6PD. Обикновено дефектният ген се предава хетерозиготно. Така че все още има достатъчно здрави G6PD гени от другия родител. Вторият ген липсва при мъжете, така че дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е по-изразен. Освен това съществуващата мутация определя остатъчната активност на ензима.

Ензимът глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа играе решаваща роля в метаболизма на въглехидратите. Той е отговорен за превръщането на окисления NADP + в редуцирания NADPH. NADH от своя страна представлява кофактор на ензима глутатион редуктаза.Глутатион редуктазата намалява димерния окислен глутатион до два мономера на редуциран глутатион. В редуцираната си форма глутатионът е мощен антиоксидант и поглъща свободните радикали.

Ако липсва намален глутатион, често има недостатъчен капацитет за унищожаване на свободните радикали. Това е особено вярно, когато добавянето на външни вещества създава голям брой радикални междинни продукти. Фасулът, грахът или касисът съдържат някои алкалоиди, които причиняват радикални продукти на разпадане. Същото се отнася и за някои лекарства. Ако има твърде малко намален глутатион, свободните радикали се разграждат недостатъчно.

Концентрацията им може да се повиши до точката, в която те унищожават еритроцитите, причинявайки хемолиза. Липсата на редуциран глутатион от своя страна е резултат от липсата на NADH. Тъй като образуването на NADH се катализира от глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, недостатъчната активност на този ензим също води до недостатъчна регенерация на NADH от NAD+.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа се проявява по различни начини. Три различни форми на изразяване са грубо разграничени. Така че има безсимптомна форма на ензимен дефицит. В тези случаи все още има достатъчно активни ензими, които да компенсират дефицита.

Втора форма е острата хемолитична анемия, която се причинява от фава, сулфонамиди, витамин К, нафтален или ацетилсалицилова киселина. Хроничната хемолитична анемия, при която червените кръвни клетки трайно умират, е най-рядко срещана. Образуването на нови кръвни клетки не може напълно да компенсира разграждането им тук. Ако симптомите са изразени, наред с други неща се появяват студени тръпки, треска, слабост, шок, болки в гърба или корема.

Урината става черна. Появява се и жълтеница. Новородените бебета с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа може да имат неонатална жълтеница. В редки случаи бъбреците дори могат да се провалят напълно. По принцип в организма протичат компенсаторни процеси, така че хемолитичната криза бързо преминава. Прогнозата за заболяването е добра. В редки случаи обаче е възможен и фатален изход.

диагноза

За да диагностицира дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, лекарят първо ще направи анамнеза от медицинската история. Ако се появят симптоми като анемия, жълтеница и хемолитични характеристики, има подозрение за дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа при някои етнически групи и хора, които вече са имали случаи на заболяването при свои роднини.

Освен това се извършват лабораторни тестове за чернодробни ензими, брой ретикулоцити, лактат дехидрогеназа, хаптоглобин или незабавен антиглобинов тест (тест на Кумбс). Ако при теста на Кумбс се изключи имунологична причина за хемолизата, подозрението за дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа се засилва.

NADH може да се определи директно чрез така наречения тест на Beutler. Ако не се наблюдава флуоресценция на кръвните клетки, това означава положителен тест на Beutler. По този начин може да се потвърди диагнозата на дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа.

Усложнения

Дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа не винаги трябва да води до усложнения или симптоми. Така че дефицитът възниква дори ако има активни ензими. Ако случаят не е такъв обаче, дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа също може да доведе до смъртта на червените кръвни клетки. Тази смърт има относително сериозни последици и симптоми, подобни на обикновената треска.

Това води до треска, болки в тялото и студени тръпки. Коремът и гърбът също могат да бъдат засегнати от болка, така че пациентът е силно ограничен в ежедневието. Качеството на живот намалява драстично поради дефицита на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. В най-лошия случай възниква бъбречна недостатъчност, която дори може да доведе до смърт.

Кърмачетата също могат да развият жълтеница поради дефицита. Ако дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа се задейства от лекарство или храна, съответното лице трябва да спре да го използва. В повечето случаи няма допълнителни усложнения. Причинно-следственото лечение не е възможно. Ако дефицитът може да бъде отстранен, няма намаляване на продължителността на живота.

Кога трябва да отидете на лекар?

Хората, които имат роднини в семейството си, които имат дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, трябва да направят генетичен тест за изясняване. Ако се появят симптоми като студени тръпки, болки в крайниците или треска, има причина за безпокойство.

Грипоподобните симптоми трябва да бъдат контролирани от лекар. Ако симптомите продължават няколко дни, трябва да се потърси лекар. Общата слабост, болки в гърба или корема трябва да бъдат оценени и лекувани.

Лекарят трябва да изясни повишената умора, изтощение или вътрешно безпокойство. Ако възникне шок, незабавно трябва да се потърси лекар. При тежки случаи трябва да бъде информирана спасителна служба. Инструкциите на аварийния персонал трябва да се спазват, докато той пристигне. Обезцветяването на урината се счита за необичайно. Ако почернее, трябва да се потърси лекар възможно най-скоро.

Посещението на лекар също е необходимо, ако кожата е жълта. Ако възникнат проблеми с бъбреците, се препоръчва контролен преглед при лекар. Ако има функционални нарушения на бъбреците, болка или намалена работоспособност, се изисква лекар. Ако приемът на течности се откаже поради симптомите, е необходимо посещение на лекар, тъй като съществува риск от дехидратация. В случай на бъбречна недостатъчност трябва да се извика спешен лекар. Съществува смъртна опасност за съответното лице.

Лечение и терапия

Понастоящем няма причинно-следствена терапия за дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. Може да се наложи кръвопреливане при остра хемолитична анемия. В противен случай терапията се състои в избягване на храни и активни вещества, които могат да предизвикат фавизъм.

Те включват фасул (предимно фава), грах, френско грозде, витамин К, ацетилсалицилова киселина, сулфонамиди, нафтален и анилинови производни. Ако тези тригери се избегнат, няма да има симптоми. Продължителността на живота не се намалява при дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа.

Outlook и прогноза

Дефицитът на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа е генетично заболяване. Тъй като човешката генетика не може да бъде променена по правни причини, няма перспектива за лечение на разстройството. Следователно терапията е насочена към облекчаване на симптомите.

При голям брой пациенти, въпреки диагностицираното заболяване, няма увреждания. Вие няма да изпитате никакви аномалии или оплаквания през живота си. Следователно прогнозата за тях е много благоприятна и лечението не е необходимо.

Засегнатото лице обаче трябва да има редовни прегледи, за да може да се реагира на промени или особености възможно най-бързо. Обикновено фокусът на медицинската помощ е върху намаляването на симптомите, възникващи в резултат на дефицита.

Прогнозата е благоприятна, ако пациентът се придържа към определени насоки. Добре разработеният план за лечение и терапия има за цел да подобри здравето. Ако пациентът следва специален хранителен план, симптомите значително се облекчават. Приемът на определени храни трябва да се избягва като приоритет.

По-специално бобът, грахът или касисът трябва да бъдат премахнати от диетата за добра прогноза. Ако се консумират, нередностите се увеличават отново за кратко време. Диетата трябва да се спазва цял живот, за да се повиши благосъстоянието на пациента и да се насърчи здравето на пациента.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Тъй като дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа е наследствен, няма начин да се предотврати. Само симптомите на хемолитична анемия могат да бъдат предотвратени чрез избягване на задействащи вещества.

Последваща грижа

В случай на дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, специални възможности за проследяване обикновено не са възможни и не са необходими. Заинтересованото лице зависи главно от прякото третиране на тази жалба, за да се предотвратят допълнителни усложнения. По-специално ранната диагноза има много положителен ефект върху по-нататъшния курс и може да помогне за облекчаване на симптомите.

Това заболяване често няма отрицателно въздействие върху продължителността на живота. В случай на дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, пациентът трябва да приема лекарства и други добавки за облекчаване на симптомите. Активните съставки, които предизвикват симптомите, също трябва да се избягват, доколкото е възможно, за да се предпази тялото. Когато приемате лекарството, уверете се, че то се приема редовно.

Трябва да се вземат предвид и възможните взаимодействия с други лекарства, като по този начин лекарят може да бъде помолен за съвет. Лекарят може също да предостави на човека хранителен план, за да гарантира правилна диета.

Ако симптомите на дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа станат тежки, по-добре е да се обадите на спешен лекар или да отидете директно в болницата. Контактът с други хора, засегнати от дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, също може да бъде полезен, тъй като това води до обмен на информация, която може да бъде полезна за ежедневието.

Можете да направите това сами

В повечето случаи дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа може да бъде лекуван относително добре, като се избягват определени храни. Това може да ограничи повечето оплаквания, така че не винаги е необходимо пряко медицинско лечение. Тук обаче винаги е подходящ хранителен план, който също може да бъде създаден с диетолог.

В остра спешна ситуация дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа обикновено се компенсира с кръвопреливане. По-нататък засегнатото лице трябва да избягва боб и грах в храната си. Касисът или витамин К също имат отрицателен ефект и могат да насърчат заболяването. Пациентът също не трябва да приема аспирин или производни на анилин. Ако тези съставки и храни се избягват, симптомите на дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа могат да бъдат напълно лекувани.

В много случаи контактът с други пациенти с болестта също има много положителен ефект върху по-нататъшния ход, което може да доведе до обмен на информация. При строга диета симптомите не се повтарят, така че кръвопреливането не е необходимо. Като правило избягването на задействащите храни няма особено негативен ефект върху качеството на живот на пациента.