Адреногенитален синдром (AGS)

В европейското население адреногениталният синдром се среща при приблизително 1: 5000 новородени. Това е едно от най-често срещаните вродени метаболитни заболявания.
При AGS има нарушение на производството на хормони в надбъбречната кора поради ензимни дефекти.

всички форми

В над 90% от случаите има дефект в 21-хидроксилазата, в по-редки случаи се засягат други ензими.

При всички форми на АГС се нарушава образуването на кортизол („хормон на стреса“), при някои форми също образуването на алдостерон („солен хормон“). При почти всички форми на AGS се наблюдава реактивно увеличаване на образуването на андрогени (мъжки хормони) в надбъбречната кора, което при момичетата води до вирилизация (маскулинизация) на външните полови органи. Развитието на вътрешните полови органи (яйчниците, матката, горната част на влагалището) не се променя.
Въз основа на клиничната картина и времето на проява на заболяването се различават различни форми на АГС:
При класическата форма на 21-хидроксилазния дефект при женското новородено настъпва повече или по-малко изразена вирилизация на външните полови органи. Промените могат да варират от хидротрофия на клитора самостоятелно (разширяване на клитора) до появата на външните гениталии като при момче.
В около половината от случаите на 21-хидроксилазен дефект, синтезът на алдостерон също е нарушен, което води до синдром на загуба на сол. Това се проявява през първите няколко дни след раждането със симптоми като повръщане, лошо пиене, загуба на тегло и умора и може да бъде животозастрашаващо.

Некласическият AGS (късно настъпваща форма) представлява по-лека форма на дефицит на 21-хидроксилаза и често се разпознава само по време на пубертета. Повишените мъжки хормони могат да доведат до акне, хирзутизъм (мъжки тип коса), менструални нарушения или преждевременна поява на срамната коса при засегнатите момичета.

Терапията на AGS се състои от доживотно заместване на липсващите хормони с глюкокортикоиди, а в случай на синдром на загуба на сол допълнително с минералокортикоиди. Симптомите на андрогенизация могат да бъдат лекувани с антиандрогенно хапче. При необходимост се извършва и хирургична корекция на външните полови органи.
При адекватна терапия е възможно нормално женско развитие с менструация и овулаторни цикли и бременност.