Болест на Уилсън-Коновалов

Специалист на статията

Болест на Уилсън (хепатолентикуларна дегенерация) - рядко наследствено заболяване предимно млада възраст, което се дължи на нарушение на биосинтеза на церулоплазмин и транспорта на мед, което води до увеличаване на съдържанието на мед в тъканите и органите, главно в черния дроб и мозъка и се характеризира с цироза на черния дроб, двустранно омекотяване и базална дегенерация на мозъчните ядра, поява на зеленикаво-кафява пигментация в периферията на роговицата (пръстен Императорски месар).

компетентно

За първи път болестта е описана от SA Kinnier Wilson през 1912 г. като „специфичен симптом, основните прояви са генерализиран тремор, дизартрия и дисфагия, скованост на мускулите и хипертония, изтощение, конвулсивни контракции, контракции, повишена емоционалност. Психиатричните симптоми могат да бъдат временни и да приличат на симптоми на токсична психоза, но не са толкова тежки и по-хронични, те включват общо стесняване на психичния хоризонт, известно разсейване или подчинение без заблуда или халюцинации. Те не непременно прогресират в същата степен като неврологичните симптоми. В някои случаи на заболяване психичните симптоми са много леки или липсват ”(Wilson, 1912). Въпреки че Wilson описва по-голямата част от клиничните прояви на заболяването, той не взема предвид увреждането на черния дроб и патологичната пигментация на роговицата. Калус и се нарича Кайзер-Флайшер-Пръстен.

Причини за болестта на Уилсън-Коновалов

Хепатолентикуларната дегенерация е наследствено заболяване и се наследява като автозомно-рецесивен признак.

Честотата на заболяването е 1: 30 000 души. Анормалният ген, отговорен за развитието на болестта, се намира в района на XIII хромозома. Всеки пациент е хомозиготен носител на този ген. Болестта е често срещана по целия свят, но е по-често при евреи от източноевропейски произход, араби, италианци, японци, китайци, индийци и в популации, където браковете, които са тясно свързани, са често срещани.

Хепатолентикулярната дегенерация се причинява от мутация на гена за пренос на мед на 13-та хромозома. Болестта обикновено се проявява през 2-3 десетилетия от живота главно чрез неврологични и психологически симптоми или чрез симптоми, свързани с увреждане на черния дроб (всяка от тези групи симптоми се среща в една трета от случаите). Понякога симптомите се появяват много рядко през първото десетилетие от живота - през шестото.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]