Агенезия на corpus callosum

The Агенезия на corpus callosum е наследствено заболяване и малформация на инхибиране с частично или пълно неправилно разположение на церебралната лента. Засегнатите често показват поведенчески проблеми и могат да страдат от симптоми като нарушено зрение и слух. Агенезата се лекува симптоматично, тъй като няма причинно-следствена терапия.

Съдържание

Какво представлява агенезисът на корпус калозум?

Corpus callosum е лента между лявото и дясното полукълбо на мозъка, известна още като мозъчна лента. Церебралната лента на човек се състои от повече от 200 милиона нервни влакна и играе ключова роля в обмена на информация и координацията на лявото и дясното мозъчно полукълбо, които изпълняват различни задачи при обработката на информация.

Агенезията на corpus callosum е наследствено заболяване от групата на агенезията. Такова е пълното отсъствие на определен орган поради генетична липса на предразположение. При агенезис на corpus callosum пациентите нямат церебрална лента между двете мозъчни полукълба. Малформацията е една от инхибиторните малформации, които предшестват всяка аплазия.

Липсата на контакт с церебралната решетка може да доведе до сериозни нарушения на сензорните системи и физическо нежелано развитие, както и спастичност. Сътрудничеството между двете половини на мозъка се затруднява от отсъствието на мозолистото тяло. Агенезисът на церебралната лента може да се прояви симптоматично в контекста на различни синдроми на малформация. Честотата е между 3: 1000 и 7: 1000.

причини

Агенезиите се дължат най-вече на генетично детерминирано неразположение. Въпреки че са наблюдавани спорадични прояви във връзка с агенезията на корпус калозум, случайната поява при двойки от братя и сестри поне предполага, че участват генетични фактори. Според наблюденията, наследствената агенезия на corpus callosum се основава или на X-свързано, или на автозомно-рецесивно наследство.

Междувременно медицината приема, че тези модели на наследяване са до десет процента. Четири от 50 деца с агенеза имат хромозомни особености. Това са предимно аномалии на хромозоми 8, 13 или 18. Тези аномалии се наблюдават главно при пациенти със синдроми като синдром на Патау, синдром на Едуардс или триплоидия.

Дефицит на лента се открива не само при хора с описаните аномалии. Намалени или неприложени ленти са открити и при хора с хромозомни аберации на хромозома три. Всички споменати хромозоми участват в развитието на corpus callosum. Досега обаче нито един ген не е идентифициран като спусък за агенезата.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Някои пациенти с CCA отсъстват напълно от раждането. В други отделянето на двете половини на мозъка е просто недоразвито или непълно. В допълнение към увреждане на слуха, симптоми като нарушено зрение, което може дори да доведе до слепота, могат да се появят в контекста на деформацията. Някои пациенти имат и хидроцефалия.

В случай на водна глава, налягането в мозъка може да бъде опасно високо. Понякога micrencephaly се наблюдава и при пациенти с агенезия на corpus callosum, което е еквивалентно на неправилно развитие на допълнителната мозъчна маса и е свързано с умствена изостаналост. В допълнение към епилепсията, спастичността или намаления мускулен тонус, симптоматично нисък ръст може да присъства и в CCA.

Агенезисът може да възникне в контекста на различни синдроми на малформация и след това се свързва със специфичните симптоми на съответния синдром. Синдромът на Aircade и оро-фациално-дигиталните синдроми са сред най-често срещаните синдроми на малформация, свързани с агенезис на церебралната лента.

В допълнение към хромозомните аномалии, агенезисът на corpus callosum може да се появи в контекста на метаболитни заболявания, вирусна ембриопатия или аномалии на черепната ямка. Пациентите с CCA почти винаги страдат от поведенчески проблеми или затруднения с вниманието.

Диагноза и курс

Агенезисът на corpus callosum е вродена малформация, която се проявява най-късно в ранното детство. В допълнение към диагнозата след проява е възможна пренатална диагноза от 20-та седмица на бременността. Диагностичните образни методи като трансфонтанелна сонография, магнитно-резонансна томография и краниална компютърна томография са възможни диагностични инструменти. Прогнозата варира значително в отделни случаи.

Най-важният прогностичен фактор е дали малформацията е изолирана или е симптом на синдром, който причинява допълнителни симптоми. Прогнозата за развитие на пациенти с барагенеза може да говори за почти безсимптомно бъдеще при изолирани възрастови групи. В други случаи могат да се появят най-тежките физически и когнитивни увреждания, особено в случай на барови възрасти в контекста на синдроми.

Усложнения

Различни оплаквания и усложнения могат да възникнат при агенезис на корпус калозум. В повечето случаи обаче има поведенчески разстройства и увреждане на слуха и зрението. По правило ограниченията не се появяват внезапно, а вместо това водят до постоянно намаляване на тези възприятия с напредването на болестта.

Може да настъпи и пълна слепота или пълна загуба на слуха. В много случаи повишеното мозъчно налягане води до главоболие и нежелани развития в мозъка. Поради тези нежелани събития възникват поведенчески разстройства и други психологически оплаквания. Често агенезисът на corpus callosum протича с нисък ръст.

Пациентите страдат от метаболитни заболявания и имат намалено качество на живот. Концентрацията също е намалена, така че обикновено има намалена интелигентност. Причинното лечение не е възможно, тъй като не е възможно да се пресъздаде церебралната лента.

Поради тази причина се използват основно поведенчески и учебни терапии, така че интелигентността на пациента да не бъде намалена от агенезиса на корпус калозум. Логопедичната терапия също трябва да се извършва в много случаи. Ако се появят епилептични припадъци, мозъчното налягане трябва да се намали. В редки случаи агенезията на corpus callosum не води до оплаквания или усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Родителите на болни деца винаги трябва да се консултират отблизо с лекар. Лекарят може да определи степента на агенезия на corpus callosum и в случай на необичайни симптоми незабавно да започне лечение или да се обади на специалист. Ако детето показва поведенчески разстройства или признаци на други психологически проблеми, винаги трябва да се консултира с терапевт. Ако се забележат признаци на метаболитно заболяване, трябва да се потърси специалист по вътрешни болести. В случай на атаксии и други ограничения на подвижността са възможни физиотерапия и трудова терапия.

Други симптоми също трябва бързо да се изяснят от съответния специалист и да се лекуват, ако е необходимо. Поради големия брой оплаквания и симптоми, които могат да се появят при агенезис на корпус калозум, родителите трябва да съберат екип от лекари възможно най-рано. Първата точка за контакт обаче е педиатърът, който може да следи отблизо хода на заболяването. В случай на сериозни усложнения е най-добре да се обърнете към спешната медицинска помощ. Родителите трябва също да потърсят психологическа подкрепа веднага щом заболяването на детето създава нарастващ физически, както и емоционален стрес.

Лечение и терапия

Все още не съществува причинно-следствена терапия за барна агенезия. Липсващата церебрална лента не може да бъде възстановена. Поради тази причина лечението на пациенти с агенезия на corpus callosum е чисто симптоматично и е силно насочено към отделните оплаквания. Например, ако има поведенчески проблеми, е посочена психотерапия или поведенческа терапия.

В случай на атаксии или други физически ограничения на движението, физиотерапията и трудовата терапия могат да се използват като противодействие. Липсата на мускулен тонус може да се увеличи и чрез укрепване на мускулите чрез физиотерапия. Езиковите и учебни ограничения също могат да бъдат симптоми на заболяването. Поради липсата на връзка между двете половини на мозъка, например, вниманието на пациента често е ограничено.

Такива отклонения могат, ако е необходимо, да бъдат регулирани чрез обучение за внимание. В допълнение към гореспоменатите терапевтични възможности, логопедията може да се използва срещу езикови проблеми. Антиконвулсантното лечение също е възможно като симптоматична терапия в някои случаи. Ако има допълнителни симптоми като водна глава или епилепсия, тези симптоми могат да бъдат предпочитани за лечение.

Например, намаляването на вътречерепното налягане е жизненоважно в случай на водна глава с повишено вътречерепно налягане. Лечението на епилепсия може да бъде също толкова важно. В някои случаи на изолирана агенезия на corpus callosum не се изискват терапевтични мерки, тъй като пациентите остават без симптоми и са нормални за живота.

Outlook и прогноза

Прогнозата на агенезис на корпус калозум често е лоша. Наследствената болест не се счита за лечима или лечима поради законови и медицински възможности. Независимо от това, появата на болестта при потомството на болните е спорадична. Не всички деца на болни родители имат огнище на агенезия на corpus callosum. Освен това индивидуалните оплаквания при засегнатите пациенти са индивидуални по своя характер и тежест. Следователно те не трябва да бъдат същите като тези на други членове на семейството.

"На нашето дете беше установена твърде голяма гънка във врата. По-нататъшните прегледи показаха изолиран частичен дефицит на бара и се препоръча аборт. Мога само да кажа, че, слава Богу, решихме да не направим аборта. Синът ни вече е на 4 години и е много здрав . Нашето дете няма нищо негативно да каже за това. Напротив, той говори много по-ясно и умишлено от повечето други деца на неговата възраст и има супер щастливо и доволно поведение. Не мога да повярвам, че това е той, поне според лекар Тъй като сме преживели всичко това, имаме впечатлението, че самата медицина все още не знае достатъчно за това.При нормален ехографски преглед при гинеколог дефицитът на летвата изобщо не може да се определи.Колко хора с нещо подобно Никой не познава живота. Само много малко се изследват толкова щателно. Моята препоръка: Не полудявай мамо пусни. "

В зависимост от тежестта на симптомите се провежда индивидуална терапия за облекчаване на отделните оплаквания. Независимо от това, въпреки големите усилия и незабавното лечение след раждането на детето, corpus callosum agenesis не постига свобода от симптоми. В случай на лека малформация, качеството на живот и благосъстояние на пациента може значително да се подобри с големи усилия и редовно участие в различни терапевтични мерки, предлагани.

Ако вътречерепното налягане на пациента се увеличи в течение на живота, вероятността от животозастрашаващо състояние се увеличава. Освен това може да доведе до допълнително увреждане на мозъка, което значително влошава здравословното състояние. Повечето пациенти получават непоправима вреда от увреждането на тъканите. Освен това много от засегнатите страдат от други заболявания, които допринасят за влошаване на здравето. Поради функционалните нарушения на отделните сензорни системи, пациентът се нуждае от грижи през целия живот и медицински грижи.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Все още не са установени отговорният ген и точните обстоятелства за агенезис на corpus callosum. Поради тази причина малформацията не може да бъде предотвратена досега.

Последваща грижа

При агенезис на корпус калозум обикновено няма или са много малко последващи мерки на разположение на засегнатите, тъй като това заболяване е наследствено заболяване. Ако пациентът желае да има деца, трябва да се извършат генетични тестове и консултации, за да не се повтори болестта при децата.

Агенезисът на corpus callosum не може да бъде лекуван напълно, така че засегнатото лице има право на чисто симптоматично лечение. В повечето случаи симптомите на това заболяване са ограничени чрез физиотерапия. Много от упражненията от такава терапия могат да се изпълняват и в собствения ви дом.

Засегнатите деца в живота си зависят от подкрепата и интензивните грижи на своите родители и роднини. Интензивните и любящи разговори също се оказват много положителни и могат също да предотвратят психологически разстройства или депресия.

Логопедичната терапия също често е необходима за това заболяване, при което родителите трябва ясно да подкрепят и детето тук. При агенезис на корпус калозум са необходими редовни прегледи от лекар. Дали болестта ще намали продължителността на живота на пациента не може да се предвиди универсално.

Можете да направите това сами

Тъй като агенезисът на corpus callosum е вродено увреждане на мозъка, не е възможно засегнатото дете да извършва дейности за самопомощ в подкрепа на своето благосъстояние. Ако болестта настъпи в зряла възраст, възможностите също са много ограничени.

Поради съществуващите симптоми, като поведенчески проблеми и разстройства на сензорните системи, детето получава медицински грижи през първите няколко месеца от живота си и често се гледа от хората в непосредствена близост. Във всекидневния живот не бива да се пренебрегва умствената и емоционална подкрепа на роднините при това заболяване. Те са изложени на специални предизвикателства и могат да се възползват от мерките за самопомощ.

Важно е да не губите смелост и оптимизъм въпреки съдбоносната болест на собственото дете или партньор. Вашият собствен социален живот трябва да продължи да се осъществява и да бъде адаптиран към новите условия. Социалното отдръпване води до намалено настроение сред роднините. Тъй като прекарват много време в грижи и грижи за болния, те се нуждаят от фази на почивка и възстановяване, за да поддържат собствените си резерви от сила.

Изчерпателната информация за болестта е важна, за да бъдете информирани за нейното развитие, възможности за лечение и симптоми. В същото време трябва да се спазват вашите собствени психологически граници и да бъдете внимателни към себе си.