Синдром на Темпъл (TS14), фенотип, подобен на майката UPD14/UPD14 (мат)

Клинични симптоми

Симптомите включват следродилна хипотония, късно затлъстяване, малки ръце и крака, забавяне на растежа (включително пренатално), свръхразтегливи стави и преждевременен пубертет. Моторното развитие е малко забавено и рядко може да има леко забавяне на умственото развитие. Често децата също имат повтарящ се отит на средното ухо. Видим модел на метилиране в регион 14q32 може клинично да доведе до фенотип, подобен на синдрома на Прадер-Вили. TS14 също може да бъде открит при пациенти с подобен на Silver-Russell фенотип.

генетика

Фенотипът на UPD14 при майката може да има различни генетични причини:

Двата DMR („диференциално метилиран регион“) IG-DMR (интергенен) и MEG3-DMR се намират в регион 14q32. При пациенти с този фенотип е демонстрирано хипометилиране на един или и двата DMR. Мозайки са възможни и могат да бъдат проследени до различни генетични причини в регион 14q32: UPD14 при майката, микроделеция/дублиране (възможни са и семейни случаи) или епимутация. В сравнение с микросателитния анализ, чувствителният към метилиране MLPA записва и трите по-горе Промени.

MS-MLPA, MLPA чувствителен към метилиране за хромозомна област 14q32

Метод за определяне на метилиращия статус (и за откриване на делеции/дублирания на отделни екзони)

Ниво 2:
с положителен MS-MLPA и препратка към UPD14: Препоръка за изясняване на UPD14

Имате ли въпроси?

Нашият екип от специалисти ще се радва да отговори на всички ваши въпроси на 089/30 90 886-0.