Синдром на Клайнфелтер

Мъжете със синдром на Klinefelter имат допълнителна Х хромозома в хромозомния си набор. Въпреки че синдромът на Klinefelter е сравнително често срещан, смята се, че често остава неоткрит

Синдромът на Klinefelter е една от най-честите генетични промени. В хромозомния набор има допълнителна Х хромозома

Мъжете със синдром на Klinefelter имат поне една допълнителна хромозома. Хромозомите са носители на нашите гени - те съдържат, така да се каже, плана за нашия организъм.

Обичайният набор от хромозоми при хората се състои от 46 хромозоми или по-точно 23 двойки хромозоми. Във всяка двойка една хромозома идва от бащата и една от майката. Две от тези хромозоми (X и Y) определят пола на човека. Обикновено мъжът има хромозомен набор 46 XY, жената има хромозомен набор 46 XX.

Въпреки това, поради специфично нарушение в клетъчното делене, детето може да получи две полови хромозоми от един родител, вместо само един. Това създава набор от хромозоми с повече от 46 хромозоми - при момчетата предимно 47 XXY (виж графиката по-горе). Този конкретен набор от хромозоми може да се намери или във всички, или само в част от клетките на тялото.

Генетичният модел 47 XXY се среща при едно до две от 1000 новородени мъже. В Германия са засегнати около 80 000 момчета и мъже. Много вероятно дори не знаят.

Какви са последствията от допълнителната Х хромозома?

Засегнатите мъже имат малки, твърди тестиси, които могат да произведат много малко или никакви плодови сперматозоиди (азооспермия). Резултатът обикновено е безплодие.

Тестисите също произвеждат малко тестостерон (мъжки полови хормон). Дефицитът на хормони има различни ефекти. Пубертетът може да се забави. Растежът на брадата и срамните косми често са слабо развити. Тъй като мъжкият полов хормон забавя растежа, засегнатите често са много високи, но пропорциите на тялото им са нормални.

Променената хормонална ситуация може да доведе до образуване на гърди при мъжете (гинекомастия). Сексуалната възбудимост може да намалее, възникват нарушения на ерекцията.

Някои здравословни проблеми са много по-чести при мъжете със синдром на Klinefelter: например, така наречения метаболитен синдром. Това е, което лекарите наричат комбинация от наднормено тегло, високо кръвно налягане и повишени нива на кръвната захар и липидите в кръвта. Повишен е и рискът от загуба на костна маса (остеопороза), анемия и кръвни съсиреци (тромбоза и емболия).

Децата и юношите със синдром на Klinefelter понякога имат проблеми с двигателните умения и развитието на езика и може да се нуждаят от целенасочена подкрепа в тези области.

Как лекарят диагностицира синдрома на Klinefelter?

Синдром на Klinefelter може да бъде забелязан по време на пренатална диагностика, например по време на тест за околоплодна течност. Забавеният пубертет в детска възраст може да показва синдрома. При възрастни диагнозата често се поставя, когато допълнителната Х хромозома причинява дискомфорт, който ги кара да посетят лекар. Те включват например неизпълнено желание за раждане на деца, еректилна дисфункция или остеопороза.

Лекарят подробно изследва пациента. Размерите на тестисите и степента на вторично окосмяване по тялото може вече да дават улики. За да потвърди диагнозата, лекарят подрежда така наречената кариограма - изследване на хромозомния набор. За тази цел клетките (например лимфоцитите) се отстраняват и третират по такъв начин, че да останат във фазата на клетъчното делене. В тази фаза генетичната информация се опакова под формата на хромозоми. Ето как те могат да бъдат анализирани.

По-нататъшните изследвания служат за установяване на възможни последици от хромозомната промяна. Това включва - в зависимост от случая - изследване на спермата (еякулата), кръвна картина за определяне на анемия, измерване на някои хормони (LH, FSH и тестостерон) в кръвта, измерване на костната плътност и търсене на диабет, например поради глюкоза - Стрес тестове.

Появата на синдром на Klinefelter може да варира значително. Поради това специалистите подозират, че диагнозата остава неоткрита за цял живот при около три четвърти от засегнатите.

Лечение с тестостерон

При възрастни мъже със синдром на Klinefelter хормоналният баланс може да бъде балансиран с тестостеронови добавки. Те заместват липсващия ендогенен хормон (т.нар. Заместителна терапия). Това често повишава качеството на живот на засегнатите и има измерими положителни ефекти върху мускулната маса, мускулната сила и костната плътност. Кръвната картина и метаболизмът на захарта се нормализират, повишава се сексуалната възбудимост, подобряват се проблемите с ерекцията. Важно е лекарят да следи внимателно терапията и да я адаптира точно към индивидуалните нужди на пациента.

Въпросът кога да започне лечението с тестостерон не е напълно ясен. Индивидуалните наблюдения показват благоприятни ефекти при ранна терапия, т.е. от около пубертета. Препоръчва се обаче повишено внимание, тъй като заместителят на хормона може да потисне самостоятелното производство на тестостерон и образуването на сперма. Без терапия симптомите на дефицит на тестостерон обикновено се появяват през третото десетилетие от живота. В този момент най-късно е показано лечение с тестостеронови препарати.

За тази терапия от няколко години се предлага инжекция с тестостерон депо. В началото на лечението трябва да се повтори след шест седмици, след това само на всеки три месеца. Друг вариант са геловете, съдържащи тестостерон, които се прилагат ежедневно върху кожата на стомаха и горната част на ръцете.

Коя терапия е най-подходяща за всеки отделен случай, трябва да се обсъди индивидуално с лекаря.

Без лечение продължителността на живота на синдрома на Klinefelter може да бъде намалена - особено поради възможни странични ефекти като диабет или съдови заболявания. Освен това мъжете със синдром на Klinefelter имат малко по-висок риск от развитие на рак на гърдата и някои тумори на зародишните клетки. Засегнатите са най-добре посъветвани от лекар, кои превантивни мерки имат смисъл във всеки отделен случай.

Въпреки че възможните ефекти от хромозомната промяна не могат да бъдат обяснени само с дефицит на тестостерон, внимателно коригираната заместване на тестостерона може да увеличи продължителността на живота.

Необходими са допълнителни мерки?

В допълнение към заместващата терапия може да се наложи симптоматично лечение - т.е. терапия, която облекчава или коригира симптомите, без да елиминира тяхната причина.

Преди пубертета това често включва лечения като логопедия, упражнения или физиотерапия.

Образуването на гърдата при мъжете (гинекомастия) трудно може да бъде повлияно от хормонално лечение. Вашето лечение се състои в отстраняване на излишната жлезиста тъкан (мастектомия) от хирург, който има опит в тази област.

Мога ли да стана баща със синдром на Klinefelter?

Спонтанното бащинство при мъже със синдром на Klinefelter не може да бъде изключено, но е изключително рядко. Ако има неосъществено желание за раждане на деца, метод на изкуствено осеменяване може да помогне: Лекарят може да успее да вземе сперматозоиди от еякулата или, с по-висок процент на успех, директно от тестисите при малка операция. Той инжектира тези сперматозоиди в яйцеклетката (така наречената интрацитоплазмена инжекция на сперматозоиди, съкратено ICSI). Около половината от двойките, лекувани по този начин, водят до бременност и раждане. Повечето от децата имат нормален набор от хромозоми. Съществува обаче повишен риск от други хромозомни промени (например с допълнителна хромозома 18 или 21). Двойките могат най-добре да потърсят съвет от лекуващия лекар.

При юноши със синдром на Klinefelter, сперматозоидите също могат да бъдат получени и замразени (криоконсервирани), в случай че по-късно желаят да имат деца.

Консултантски експерт: професор д-р мед. Д-р h.c. Еберхард Нишлаг

Професор Eberhard Nieschlag е специалист по вътрешни болести, ендокринология и андрология. Бил е директор на Института по репродуктивна медицина към университетската болница в Мюнстер. Неговите клинични и научни фокуси включват диагностика и лечение на нежелана бездетност, хипогонадизъм при мъжете (недостатъчно активни тестиси), забавено развитие на пубертета и хормонални оплаквания при застаряващи мъже. Друг фокус е разработването на методи за контрацепция за мъже.

Подуване:

Nieschlag E: Синдром на Klinefelter: Най-честата форма на хипогонадизъм, но често се пренебрегва и не се лекува. В: Dtsch. Arztebl Int 2013, 110 (20): 347-53. Онлайн: hwww.aerzteblatt.de/archiv/138479 (достъп до 30 октомври 2013 г.)

Nachtigall M, Margenreiter M, Linshalm C: Guideline Klinefelter Syndrome in Journal für Urologie und Urogynäkologie 2008, 15: 22-23. Онлайн: www.kup.at/kup/pdf/7434.pdf (достъп до 30 октомври 2013 г.)

Насоки за синдром на Klinefelter и рак, от декември 2011 г. Онлайн: www.dgho-onkopedia.de/de/onkopedia/leitlinien/klinefelter-syndrom-und-krebs (достъп до 30 октомври 2013 г.)

Важно ЗАБЕЛЕЖКА:

Тази статия съдържа само обща информация и не трябва да се използва за самодиагностика или самолечение. Той не може да замести посещението при лекар. Нашите експерти не могат да отговорят на отделни въпроси.