Нови разработки в диетичната терапия за фенилкетонурия - диета за цял живот

1 Нови разработки в диетичната терапия за фенилкетонурия - диета за цял живот Катарина Докупил Детска клиника и поликлиника към Dr. v. Детска болница „Хаунер“, Университет „Лудвиг Максимилианс“, Мюнхен

2 Биохимична причина за PKU диета фенилаланин хидроксилаза

3 PKU диета днес: три стълба PKU диета Phe-free аминокиселинна смес нискобелтъчни естествени храни нискобелтъчни диетични храни

4 Разработване на смеси AS 50-те години: белтъчни хидролизати без Phe 1970-те: първи напредък: аминокиселини вместо хидролизат (P-AM) 1980-те: разбивка по възраст: - PKU 1 за кърмачета - PKU 2 за малки и Училищни деца - PKU 3 за младежи и Адекватно заместване на микроелементи за възрастни

5 Разработване на смеси от AS от 90-те до 2003 г.: Безмедна формула за кърмачета, добавяне на дълговерижни полиненаситени мастни киселини (LCPUFA), добавяне на микроелементи въз основа на текущите референтни стойности на DA-CH (2000), включително селен, ново поколение AS -Смеси: Anamix (SHS) и PKU-Shake (Milupa) с аромат, вкус и мирис с KH и мазнини Използване на AS 3 доставчици: SHS, Milupa, metax

6 Разработване на продукти с ниско съдържание на протеини в края на 60-те години: Рецепта за хляб с ниско съдържание на протеини, който да печете сами: 500 g царевично нишесте 2 чаени лъжички сол 15 g мая, прясна 500 ml вода (хладка), рожков 40 g дъвка от рожков или трагакант (и двете от аптеката) След около 50 минути време за печене, намажете с масло

7 Първи готови смеси за нископротеинов хляб 1971 Готов микс + вода и мая по-лесно печене Печене в резерв и възможно замразяване

8 PKU диета Колко дълго? Възможно ли е да се отпуснете или да прекратите диетата, след като мозъкът е узрял на възраст 8-10 години?

9 Описани аномалии I неврологични аномалии (фина моторика, тремор, хиперрефлексия, нарушения на походката, атаксия и лоша координация) когнитивни способности (обработка на информация, ограничена цифра и др.) Структурни аномалии на ЦНС: промени в разстройствата на поведението на бялото вещество, депресия и състояния на тревожност

10 Описани аномалии II Макроцитна анемия (дефицит на Vit. B 12), желязодефицитна анемия, екзема по-често, бронхиална астма, главоболие при пациенти без ФКУ, атерогенни липопротеинови профили, хомоцистеин с недостатъчно количество витамин B 12 Промени в имунната система (нива на имуноглобулин и лимфоцитни популации)

11 въпроса за диета за цял живот с PKU качество на живот, психосоциални ограничения? Грижи след детството (диетични, социално-психологически, неврологични)? Отношение на възрастните пациенти към диетата? оптимална медицинска и хранителна грижа? хранителен дефицит (цинк, мед, селен, желязо) клинични последици? диета с високо съдържание на мазнини и захар Наднормено тегло? Какви сърдечно-съдови рискови фактори?

12 препоръки на APS за стойности на Phe в серума Серумна стойност на Phe до 10-годишна възраст: 0,7-4 mg/dl години: 15 mg/dl> 15 години: 20 mg/dl ефективна диета и спазването на препоръките води до нормален IQ (2-5 точки под братята и сестрите, които не са PKU) Разхлабването на диетата след 10-годишна възраст не води до загуби на IQ, но в зависимост от текущия Phe, това води до по-лоши резултати от невропсихологични тестове

13 Разнообразие от ФКУ при възрастни, диагностицирани късно - и никога не лекувани - но лекувани по-рано, - но прекратили диетата рано - но с лошо спазване на диетата - с последователно спазена диета на майката ФКУ

14 Закуска: Обяд: Следобед: Вечеря: разпределени в 3 пристанища. kcal EW Phe g mg 100 g нископротеинов хляб 251 0. g растителен маргарин 72 0,0 25 g конфитюр 70 0,0 1 PKU, женски. 57 години, 56 кг 150 g пържени картофи 186 3, g доматен кетчуп 22 0, g зеленчуци 34 1, g рапично масло 131 0,0 0 Млечен шейк, направен от: 32 g нископротеиново мляко 160 1, g пълномаслено кисело мляко 66 3, g плодове 36 0, g захар 40 0, g нископротеинов хляб 251 0, g зеленчуков маргарин 72 0,0 25 g нискобелтъчен спред 65 0, g пресни плодове 78 0, g P-AM 3 SHS, 8 90 g напитка на прах 360 0,0 0 общо:, 8 499

15 Терапевтична цел при юноши и възрастни с PKU Серумно ниво на фенилаланин 16 Трудности при юноши и възрастни с PKU Редовната и дисциплинирана диета е психосоциален стрес Стремете се към независимост от родителите Установете професионални и партньорски базирани връзки с връстници Готварски умения Извън домашно хранене Диета като фактор, разрушаващ

17 Помощ за PKU диетата за юноши и други подобни Съвети за диета за възрастни за засегнатите! съвременни медии: напр. Б. Интернет, компютър Предложение на курсове за готвене и печене продукти с ниско съдържание на протеини, по-атрактивни АС препарати (вкус, мирис, опаковка) Групи за самопомощ

18 PKU на майката при опит за раждане на деца: Опит за строго бедна на Phe диета Поносим ли е AS mix? Освежаване: изчисляване, избор на храна, подготовка преди зачеване: Серумна стойност на Phe: 2,0 6,0 mg/d Начало на диетата: често достатъчно протеин само с mg Phe/d (1-ви триместър: 1,1 g/kg телесно тегло, II. + III. Трименон: 1,3-1,4 g/kg телесно тегло) и калориите стриктно контролират Phe и Стойности на Tyr след 20-ти SW: значително по-голяма толерантност към Phe

19 PKU Диета в бъдещето? Терапия и хранене въз основа на нуждите Превенция на зависими от храненето заболявания (затлъстяване, атеросклероза, остеопороза, рак и др.) Пет на ден за плодове/зеленчуци? Добавка на n-3 мастни киселини? Калций, фибри?

20 пет на ден в PKU? с толеранс на Phe от 200 mg/d? (100 g кольраби: 56 mg Phe, 100 g броколи 119 mg Phe) Проучване при 15 пациенти с PKU (1-24 J) без увеличаване на стойността на Phe при адлибитна консумация на плодове и зеленчуци със съдържание на Phe от mg/100g Автори: Изчисляването на Phe за тези плодове/зеленчуци може да бъде пропуснато MacDonald et al. J. Наследяване. Metab. Дис. 26 (2003), но: необходими са допълнителни проучвания!

21 N-3 мастни киселини в PKU Почти никаква консумация на невидими мазнини от животински продукти Дълговерижни ненаситени мастни киселини (LCPUFA) Препоръка: рапично масло или орехово масло (висок процент на α-линоленова киселина) Мюнхенско проучване: Пациенти с ПКУ (2-10 години): - LCPUFA плазмено ниво - добавяне с капсули рибено масло (10 mg DHA/kg телесно тегло LCPUFA плазмено ниво, когнитивни способности, зрителна острота Beblo S et al. Neurology (2001) 57:

22 Резюме огромно по-нататъшно развитие на PKU диетата през последните 30 години: по-атрактивно (снабдяване, вкус) оптимизирано снабдяване с хранителни вещества чрез AS смесване превантивни подходи диета за живот с PKU от днешна гледна точка препоръчително все още много въпроси отворени (проспективни проучвания!) Желание за оптимална грижа