хемофилия

Определение хемофилия

нарушения

Хемофилията, която технически е правилно да се нарича "хемофилия", е рядко заболяване, което предотвратява съсирването на кръвта на засегнатите.

Накратко, това означава, че отворените рани спират кървенето само много бавно или изобщо не. В екстремни случаи дори е възможно засегнатите да кървят до смърт от прости порязвания. Външните рани обикновено са само незначителен проблем, вътрешните наранявания се възприемат като особено опасни.

Пълното излекуване не е възможно. Въпреки това, с подходящи грижи, хемофилиците могат да водят относително безгрижен и активен живот.

Профил: хемофилия

    Име (а): Хемофилия; Хомофилия Вид заболяване: Наследствена болест Разпределение: В световен мащаб Първо споменаване на болестта:5 век от н.е. Лечимо: Не Тип спусък: Наследствени фактори Колко болни хора: Прибл. 0; 5% от световното население Кой специалист трябва да посетите:Семеен доктор; Интернист; Съдов специалист

Какво представлява хемофилията?

Хемофилията е наследствено нарушение на кръвосъсирването. Истинската хемофилия се наследява по Х-свързан рецесивен начин. Хемофилия А има дефицит на коагулационен фактор VIII; при много по-рядката хемофилия В, дефицит на коагулационни фактори IX.

Хемофилните дървета показват, че жените често са носители на болестта, които сами не се разболяват. Поради начина на наследяване се разболяват почти само момчета. Честотата на хемофилия е 1 на 5000 новородени момчета; при момичетата хемофилията се проявява почти изключително във връзка със синдрома на Търнър, при който е налице само една Х хромозома.

В резултат на нарушението на кръвосъсирването кървенето възниква спонтанно или дори с леки наранявания, особено в кожата и ставите, което може да продължи дни. Кървенето във вътрешни органи като мозъка може да бъде животозастрашаващо.

Въпреки че хемофилията е рядка, състоянието е добре известно, тъй като е открито в европейските кралски семейства. Има и наследствени нарушения на коагулацията, които се наследяват независимо от пола, напр. синдром на Вилебранд-Юргенс или хемофилия С.

Причини и произход

Причините водят до хемофилия?

Хемофилията се причинява от наследяване на генетичен дефект. Гените за факторите на коагулацията са разположени в Х хромозомата. Жените имат генотип XX, докато мъжете имат генотип XY, т.е. само една Х хромозома.

Има общо 13 фактора на кръвосъсирването, които в случай на съдово нараняване, заедно с кръвните тромбоцити (тромбоцити) образуват кръвен съсирек (тромб), който запечатва раната и спира кървенето.

Кръвоизливите не могат да образуват стабилен тромб поради липсата на коагулационни фактори; те кървят спонтанно или с леки наранявания по кожата, ставите и мускулите, понякога и във вътрешните органи. Това може да доведе до висока загуба на кръв.

Симптоми и признаци

Хемофилия А и В показват същите симптоми. Симптомите обикновено се проявяват само след ранна детска възраст. Незначителните наранявания могат да доведат до кървене в кожата, мускулите и ставите и рядко в мозъка, ларинкса или храносмилателната система.

Кървенето спира, но може да започне отново като късно кървене след няколко дни. Кървенето в ставите може да причини артроза, несъосност и скованост. Така наречената кръвна става обикновено се появява на коляното или лакътя.

Допълнителни симптоми с един поглед:

  • Над средното кървене след леки наранявания, операции или стоматологични лечения
  • Склонност към развитие на синини от най-малките сблъсъци с предмети, които също отнемат много дълго време, за да изчезнат
  • Силно кървене след използване на спринцовки, например след ваксинации
  • Болка, стягане и подуване на ставите
  • Кръв в изпражненията или урината
  • Спонтанно и продължително кървене от носа
  • Чувствителност при допир

Това обаче все още са „по-безвредните” симптоми на това състояние. Ситуацията е особено критична, ако се появи един или повече от следните признаци:

  • Внезапни болезнени отоци и също толкова внезапно усещане за топлина в ставите и мускулите на ръцете и краката
  • Спонтанно кървене от рани и наранявания, които действително са зараснали
  • Изключително тежко и упорито главоболие
  • На пръв поглед неоснователно запушване и повръщане на кръв
  • Потиснатост и слабост
  • Болки в гърба по гръбначния стълб
  • Замъглено зрение или двойно виждане

Диагноза и курс

При новородени с известни кръвни нарушения в семейството се извършва кръвен тест веднага след раждането. Коагулационните фактори в кръвта се тестват и се провежда коагулационен тест.

Тестът за хемофилия може да се извърши по време на бременност. Потенциалният генетичен дефект трябва да бъде доказан чрез генетичен анализ. В случай на забележимо продължително кървене, напр. При кървене в ставите се подозира хеморагична болест, която може да бъде диагностицирана чрез тест за коагулация.

Диагностични данни

Работа с диагностичните данни

Данните, получени от горните тестове, са особено важни за хемофилия, тъй като те могат да помогнат за определянето на точния тип заболяване. Не всички хемофилии са еднакви. Прави се разлика между хемофилия А, В и С и, освен това, между парахемофилия и ангиохемофилия.

Без ясно определяне на вида на въпросната хемофилия лечението на симптомите е много трудно.

Честота и статистика

Интересното е, че много хора в европейската аристокрация са засегнати от това заболяване. Това се дължи най-вече на бившия британски регент кралица Виктория. Тя е пренесла заразения ген и го е предала на децата си, без да е била засегната от болестта.

Чрез умелата си брачна политика тя също успя да настани всички свои потомци в най-важните европейски аристократични къщи. В резултат на това много от потомците на тези надарени съединения са страдали от хемофилия. Преди екзекуцията им децата на последната руска царска двойка са били известни с това, че страдат от хемофилия.

Дори и днес изследователите смятат родословните дървета на европейското благородство за добро изследване на случай на наследствено заболяване като цяло.

Освен това настоящата болест не е ограничена до европейския континент, но е известна в цял свят. По-специално Арабският полуостров изглежда по-силно засегнат. Причините за това са неизвестни.

Усложнения и последствия

Възникналите усложнения понякога са много сериозни и често водят до смърт на засегнатото лице. Въпреки това, много от тези нежелани странични ефекти могат да бъдат избегнати много лесно, като вземете няколко прости мерки, за да се предпазите и да се държите подходящо за вашето заболяване. Това означава, че човек трябва да се въздържа от поемане на прекомерни и неизчислими рискове.

Честите и типични усложнения обаче могат да бъдат:

Усложнение на хемофилията е износването на ставите

  • Дълбоко вътрешно кървене: Вътрешното кървене, което се случва в дълбоко вкоренената мускулна тъкан, обикновено причинява силно подуване в съответните области на тялото. Това може не само да доведе до прищипване на нерви и в резултат на това изтръпване, но и до недостиг на крайници или органи.
  • Износване на ставите: Поради натиска върху мускулите и костите, изградени от възможното вътрешно кървене, ставите също могат да бъдат сериозно повредени. Това не само причинява незабавна остра болка, която вероятно не се възприема погрешно като особено сериозна, но може да причини и дългосрочни увреждания, като артрит или пълно привеждане на въпросната става в неизползваема.
  • Инфекции: Хората, засегнати от хемофилия, се нуждаят от кръвопреливане по-често от незасегнатите хора, което логично увеличава шанса да бъдат лекувани с преливане, замърсено от бактерии или вируси. В наши дни обаче този риск е незначителен и може да бъде класифициран повече в историята на медицината. Най-късно от 80-те години на миналия век броят на замърсените кръвни проби непрекъснато намалява. Шансът да се заразите по този начин е само 0,07%.
  • Защитна реакция на имунната система: Страдащите често получават изкуствени коагулационни фактори за лечение на състоянието си. При някои пациенти обаче този тип лечение предизвиква силна защитна реакция на собствената имунна система, която погрешно разпознава даденото лекарство като вредно вещество и забавя или спира ефекта му чрез образуване на специални протеини. Накратко: вашата собствена имунна система прави лекарствата повече или по-малко безполезни.

Кога на лекар?

Кога да посетите лекар?

Въпросът кога трябва да бъде избран лекар обикновено не възниква за засегнатите. Това е така, защото хемофилията обикновено се диагностицира малко след раждането или през първите няколко месеца от живота на детето. Следователно следващите диагнози обикновено са ненужни, тъй като вече са налични.

В такива случаи, разбира се, е препоръчително да говорите с лекуващия лекар за това, когато се появи възможност. След това той ще извърши някои тестове, които или потвърждават, или изключват потенциала за заболяването.

Гореспоменатият случай на твърде късно откриване е повече от рядък дори в особено леки случаи. Само хората, които са израснали в развиващите се страни и едва по-късно са се преместили в така наречения „първи свят“, понякога са добре посъветвани да посетят лекар и да се изследват за хемофилия. Този съвет е особено валиден, ако сте наблюдавали някои от често срещаните симптоми върху себе си.

Лечение и терапия

Хемофилиците се лекуват с факторни концентрати. Тези факторни концентрати се произвеждат от плазмата на кръводарители. Хемофилиците трябва да заместват тези фактори на кръвосъсирването няколко пъти седмично. Хемофилиците обикновено се инжектират интравенозно с концентрата на фактора. С помощта на факторния концентрат хемофилиците могат да водят нормален живот.

Лечението обаче трябва да бъде през целия живот. Независимо от това, използваната доза от посочените концентрати понякога намалява в течение на живота на засегнатото лице.

Освен това някои Казуси за типични лечебни процедури:

Превенция и превенция

Единственото превантивно средство, което можете да използвате, е да анализирате гените си, за да определите шансовете самата кръв да се предаде на вашето потомство. Ако това е твърде високо, трябва да се избягва размножаването с цел профилактика. В противен случай нищо не може да се направи.

Мерките за сигурност могат да помогнат за предотвратяване на усложнения Pixabay/OpenClipart вектори

Ако обаче нямате нищо против този шанс и все пак имате дете, има профилактика в случай на хемофилия, но има редица мерки за безопасност, които можете не само да предприемете, но и да предприемете, за да направите детето възможно най-удобно Гаранция за израстване. Мерките, които трябва да се предприемат, силно зависят от тежестта на заболяването.

По време на ранна възраст засегнатите често носят специално защитно облекло, включително особено меко подплатени каски и подплатени панталони и якета, които са предназначени да овлажняват падането, ако е необходимо. В началото това може да изглежда странно, но предлага изключително добра защита за инфантилните пациенти.

Дори в по-късния етап от живота, засегнатите трябва винаги да бъдат нащрек и да не предприемат твърде рисковани начинания. Особено не тези, които често завършват с драскотини и натъртвания.

Ако се придържате към тези правила като хемофилици, можете да постигнете високо качество на живот въпреки болестта.

Лечебна прогноза

Както споменахме по-рано, няма лечение за хемофилия. Освен това не бива да се надяваме на промяна в това отношение в близко бъдеще. Според настоящото състояние на науката наследствените заболявания не са причинно-следствени, а само за да се лекуват симптоматично. Това може да се промени в бъдеще, но в момента не изглежда така.

Въпреки това, като засегнато лице или родител на засегнато лице, не трябва да се оставя това да отнема вятъра от платната. Тъй като симптомите са лесни за лечение и в нашата област хемофилията вече не е смъртна присъда.

алтернативна медицина

Кои алтернативни методи за лечение се препоръчват?

Излекуванията са особено подходящи като алтернативни лекарства. Лечението в легнало или седнало положение е особено приятно и полезно средство за лечение на хемофилици.

Някои болници също предлагат обучение и отворени дискусионни групи. Винаги си струва да обменяте идеи с хора, които са претърпели същата съдба като вас.Това важи еднакво за засегнатите и за околните. Най-добрият начин да направите това е да разберете от лекуващия лекар или директно в най-близката болница.

Както току-що споменахме, трябва да се избягват прекалено физически лечения. Разговорните терапии, леките упражнения за движение и т.н., от друга страна, са много ефективно средство за лечение.

Никога обаче не бива да забравяте да не започвате никакво лечение, колкото и добро да изглежда, самостоятелно, без предварително да се консултирате с лекар. Тъй като по-специално хемофилиците понякога реагират много негативно на определени неща. Ето защо не трябва да се излагате на опасност, а предварително да потърсите съвет.

По принцип всички лечения са добри, стига да не са от физическо естество, както вече беше споменато няколко пъти. Това означава, че масажите и акупунктурата в никакъв случай не се препоръчват, но сауните и прекалено екстремните спортни дейности също трябва да се избягват.

В противен случай е разрешено всичко, което се провежда подредено и не съдържа твърде много изненади. Способността да планирате ежедневието е важен фактор за предотвратяване на наранявания.

Полезни домашни средства

Какви домашни средства могат да помогнат?

Домашните лекарства, които могат да помогнат при хемофилия, са многобройни. Така че основно всичко, което има хемостатичен ефект, се счита за полезно. Независимо от това, по-добре е предварително да попитате лекар, ако използвате твърде екзотични домашни средства.

Едно много ефективно средство, което също помагаше на кървящите хора в руския двор на царете, беше предпазливостта. Бъдете внимателни по всички въпроси. Разбира се, изтощително е да преминеш през живота, когато трябва да прецениш потенциалните опасности, преди да предприемеш всяка стъпка, но това е по-приятно от кървенето до смърт. Следователно е важно както заинтересованото лице, така и околните да внимават с всичко.

Лечебни билки и лечебни растения

Лечебните билки могат да помогнат за регенериране на кръвта

  • бял равнец
  • Цъфти ябълка
  • черешов цвят
  • Касис
  • Шведски билки
  • Лимонов цвят

Гореспоменатите лечебни билки могат да се вливат на сухо като чай или на прах под формата на хапче. Те помагат за регенерация и укрепване на кръвта. Точната доза обаче трябва да бъде обсъдена щателно с натуропат.

Етерични масла

Могат да се използват следните етерични масла:

  • мащерка
  • чесън
  • Пачули
  • Бергамот
  • евкалипт
  • лавандула

Етеричните масла се използват в ароматерапията, т.е. в специално проектирана ароматна лампа. От време на време те могат да се използват и външно. Първо обаче трябва да изключите всякакви алергии.

Сместа в ароматната лампа зависи от личното състояние и желания ефект.

хомеопатия

  • Apis mellifica
  • Аписинум
  • Калиев йодатум
  • Ruta graveolens

Дозировката и приложението могат да бъдат намерени в листовката или да бъдат изискани от отговорния натуропат.

Соли на Шюслер

Дозировката и приложението могат да бъдат намерени в листовката или да бъдат изискани от отговорния натуропат.

Диета и хранене

ЧЗВ - Въпроси и отговори

Възможно ли е да нося гена и да не знам нищо за него?

Да, това е възможно. Ето защо има смисъл, особено за жените, да се изследват, особено ако планират да имат дете.

Каква е продължителността на живота на хемофилиците?
Преди няколко десетилетия продължителността на живота на засегнатите беше много ниска. През повечето време те не са преминали през детството си. Днес те могат да живеят дълго и щастливо. Те имат нормалната продължителност на живота на тези, които не са засегнати.

Кога жертвата трябва да отиде в болница?
Винаги най-добре. Особено деца. Синината често е достатъчна, за да ги повреди трайно. Ето защо, всеки, който забележи, че хемофилията има отворена рана и че тя изглежда смазана, най-добре е да се обади на линейка или сам да го закара до най-близката болница. По-добре в безопасност, отколкото да съжалявате тук.