Дефицит на фактор VII

Dipl.-Biol. Биргит Бусе

Фактор VII (FVII) е витамин К-зависим гликопротеин, който се синтезира в черния дроб и се освобождава в кръвта. В присъствието на калций това образува комплекс с тъканния тромбопластин (Tissue Factor, TF). Тук фактор VII се активира до фактор VIIa. Комплексът TF-FVIIa от своя страна активира фактор X и фактор IX, което в по-нататъшния ход на коагулационната каскада води до полимеризация на фибрин.

The генетично детерминирани Дефицитът на фактор VII е едно от редките вродени нарушения на кървенето и се причинява от патогенни варианти на F7-ген условно. Болестта ще автозомно-рецесивен наследен и има честота приблизително 1: 300 000. Хетерозиготните носители обикновено са асимптоматични, хомозиготни или съставни хетерозиготни носители често развиват хеморагична диатеза (необичайно повишена склонност към кървене). Дефицитът на фактор VII се обозначава с патологична бърза стойност при нормален РТТ. Остатъчната активност на фактор VII често не корелира с степента на склонност към кървене. Симптомите на заболяването са много променливи, тъй като липсата на фактор VII не се влияе само от генетични фактори. Влиянията на околната среда като диета, диабет или консумацията на полови хормони (при жените) също модулират фенотипа.

Дефицит на фактор VII също може да бъде придобит (напр. При придобит дефицит на витамин К, чернодробно заболяване). Дефицитът на фактор VII рядко се описва в контекста на тромбофилия, която обикновено се свързва с хиперхомоцистеинемия.

Съществува възможност за заместителна терапия с концентрирани FVII препарати или рекомбинантно активиран FVII.

Sevenet и сътр. 2017 Clin Appl Thromb Hemost. 23 (7): 703-710/Peyvandi et al. 2012, Хемофилия, 18: 148/Kogiso et al. 2011, Clin Apll Thromb Hemost, 17: E205/Herrmann et al. 2009, Хемофилия, 15: 267/Herrmann et Wulff 2004, Haemostaseologie 2:94/Perry 2002, Brit J of Hematology 118: 689