Синдром на Картагенер

Кога Синдром на Картагенер е вродено заболяване, при което органите са подредени по грешен начин. Освен това засегнатите страдат от бронхиектазии и хронично възпаление на параназалните синуси.

Съдържание

Какво е синдром на Картагенер?

The Синдром на Картагенер е изключително рядко наследствено заболяване. Засяга около 4000 души в Германия. Около 900 пациенти са деца или юноши. Синдромът е тясно свързан с първичната цилиарна дискенезия (PCD), която е генетично заболяване на подвижните реснички (реснички).

Те се намират в лигавиците на бронхите и носа. Функцията на ресничките е да предпазва белите дробове на човека от инфекция. За целта те премахват бактериите, които влизат в тялото при вдишване. В случай на първична цилиарна дискенезия обаче има неизправност на ресничките.

Тъй като микробите в резултат не могат да бъдат отстранени от организма, се появяват заболявания и оплаквания като проблеми със слуха, повтарящи се отити, хроничен ринит и дори множествена пневмония.

Около 50 процента от всички пациенти имат обърнато с огледало разположение на вътрешните органи (situs inversus). След това лекарите говорят за синдром на Картагенер. В този случай сърцето на съответния човек не е от лявата, а от дясната страна на тялото. Тъй като цилиарната дисфункция нарушава и подвижността на спермата, пациентите от мъжки пол често са изложени на риск от безплодие.

Швейцарският интернист Манес Картагенер (1897-1975) е кръстен на синдрома на Картагенер. Лекарят се занимава с изследването на бронхиектазии.

причини

DNAH5 и DNAH11, които кодират субединици на комплекса Dynein, бяха идентифицирани като отговорни гени. Dynein е двигателен протеин. Тъй като липсва динеинова субединица, която осигурява подвижността на микротубулите, ресничките на белите дробове, бронхите и носната лигавица са повредени.

Следователно транспортирането на слузта се проваля, което означава, че тези органи не се почистват, което от своя страна причинява хронично възпаление. Неизправността на подвижните реснички също е отговорна за правилното подреждане на органите по време на ембрионалното развитие. Допълнителна стойност на заболяването възниква от огледалния образ на органите, но като правило не. От различните гени, които са причина за първична цилиарна дискенезия, досега са дешифрирани само 50 до 60 процента.

Симптоми, заболявания и признаци

Поради неправилното функциониране на ресничките, засегнатите страдат от повтарящи се респираторни инфекции. Забележима кашлица и постоянно хрема се появяват още в ранна детска възраст. Типични са и честите инфекции на средното ухо при малки деца, които трудно се контролират медицински.

В същото време засегнатите деца често страдат от бронхотиди или пневмония. Тъй като почистването през ресничестия епител не е възможно, единствената възможност за почистване е кашлицата. По тази причина болните деца постоянно страдат от кашлица.

При деца и юноши се появява и хроничен синузит (синузит). Не са редки случаите, когато върху лигавицата на носа се образуват доброкачествени израстъци (полипи). Съществува също риск от повтарящи се респираторни инфекции да доведат до пълна със слуз торбичка в бронхиалната система (бронхиектазии).

При пациенти от мъжки пол около 60% от всички засегнати не могат да се възпроизвеждат. Това се дължи на неподвижни или неподвижни опашки на спермата. Някои пациенти от женски пол също могат да имат проблеми с плодовитостта. Причината за това е нарушаване на транспортната функция на маточната тръба. Така че фалопиевите тръби са облицовани с реснички.

Диагноза и ход на заболяването

Синдромът на Картагенер обикновено може вече да бъде диагностициран чрез инвертирани в огледало органи. Освен това има типични симптоми на респираторни инфекции. Първичната цилиарна дискенезия, без да се разпознае грешното подреждане на органите, от друга страна е по-трудна.

Трябва да се извършват сложни процедури за разследване. Те включват анализ на цилиарния ритъм, отстраняване на тъканна проба (биопсия), която се изследва под електронен микроскоп, и откриване на антитела на гена DNAH5. Курсът на синдром на Картагенер или PCD е различен.

Някои пациенти показват леки симптоми, докато други страдат от хронична белодробна недостатъчност в средна възраст. В такива случаи е необходима белодробна трансплантация. При деца може да има силен гастроезофагеален рефлукс.

Усложнения

Има и силна кашлица, а слузът постоянно излиза от носа. Не е необичайно пациентите да страдат и от възпаление в ушите, което може да продължи да води до загуба на слуха. Освен това синдромът на Картагенер води до ограничения върху гениталиите, така че повечето пациенти страдат от проблеми с плодовитостта.

Това оплакване може да причини депресия и други психични разстройства при много хора. Качеството на живот обикновено се намалява в относително голяма степен от синдрома на Картагенер. Ако белите дробове са повредени от различни възпаления или инфекции, може да се наложи трансплантация.

Продължителността на живота може да бъде намалена и от синдрома на Картагенер. Слуховите апарати могат да компенсират загубата на слуха. Други оплаквания също могат да бъдат ограничени с помощта на лекарства или терапии, при което няма особени усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Децата, страдащи от синдром на Картагенер, се нуждаят от внимателно медицинско наблюдение във всеки случай. Обикновено заболяването се диагностицира веднага след раждането и се лекува директно в болница. След първоначалното лечение родителите трябва да се консултират с други лекари и терапевти. В случай на увреждане на органите трябва да бъде повикан интернист, докато самите малпозиции трябва да бъдат лекувани хирургично. Тъй като заболяването обикновено оказва влияние и върху емоционалното състояние на засегнатите, медицинското лечение трябва да бъде придружено от терапия.

Родителите трябва да се свържат с отговорния лекар или клиника за наследствени заболявания. Медицинското лечение обикновено продължава няколко години или дори десетилетия. През този период трябва да се проведе и физиотерапевтично лечение, по време на което пациентът пренаучава основните функции на тялото. Тъй като това е дълъг и изтощителен процес за всички участващи, психологическата подкрепа се препоръчва и за близките. Лечението трябва да започне възможно най-скоро след диагностицирането на синдрома на Картагенер.

Лечение и терапия

Тъй като синдромът на Картагенер и първичната цилиарна дискенезия са вродени, основната причина не може да бъде лекувана. Следователно терапията се състои в забавяне на прогресията на заболяването и контролиране на симптомите. Това изисква редовни изследвания на храчките, образни методи като компютърна томография (КТ) или бронхоскопия и функционални тестове на белите дробове.

Извършват се и тестове за слух, за да се определи дали има загуба на слуха. Тъй като други органи също могат да бъдат засегнати от болестта, е необходимо лечение от различни специалисти.

За лечение на симптомите на дихателните пътища се провеждат инхалации на бета-2 симпатомиметици като салбутамол, прием на муколитици като N-ацетилцистеин и редовни физиотерапевтични мерки. Освен това пациентът трябва да пие много течности. За да се предотврати вторично увреждане на дихателните пътища, може да е полезно да се приемат антибиотици. По този начин се противодейства на бронхиектазиите и пневмонията.

Можете да намерите лекарствата си тук

Outlook и прогноза

За съжаление, със синдрома на Картагенер не е възможно да се лекува чрез мерки за самопомощ. Всичко, което може да се постигне, е облекчаване на симптомите, при което медицинското лечение е задължително по всяко време. Придържайки се към редовните прегледи, е възможно да се установят възможни усложнения на ранен етап и да се лекуват бързо и адекватно. Предупреждавате се за възможни взаимодействия преди самолечение с лекарства без рецепта, без първо да се консултирате с Вашия лекар.

Често съществуващата загуба на слуха изисква лечение със слухов апарат, за да се предотврати по-нататъшно влошаване на слуха. Ето защо се препоръчва засегнатите да носят това, когато е възможно. Ако е налице и кондуктивна загуба на слуха, това обикновено може да се лекува хирургично или допълнително с частично имплантиран слухов апарат, докато в случай на сензоневрална загуба на слуха кохлеарен имплант. Тези мерки позволяват на детето да има достатъчно слух и обикновено осигуряват нормално езиково развитие.

Редовните функционални тестове на белите дробове позволяват да се идентифицират проблемите на ранен етап и симптомите на дихателните пътища често могат да бъдат облекчени чрез приложения на физиотерапия. Пациентите могат отчасти да продължат това сами у дома и по този начин да засилят своята ефективност.

Ако възникнат психологически оплаквания, контактът с други засегнати лица под формата на група за самопомощ обикновено е достатъчен. В противен случай, разбира се, има и възможност за психотерапия.

предотвратяване

Няма превантивни мерки срещу синдрома на Картагенер, тъй като това е наследствено заболяване.

Последваща грижа

В повечето случаи мерките или възможностите за последващи грижи за синдрома на Картагенер са силно ограничени или не са достъпни за съответното лице. На първо място е необходима бърза и преди всичко ранна диагностика на заболяването, за да не се появят допълнителни усложнения и симптомите да не се влошат. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре обикновено е по-нататъшният курс.

Тъй като синдромът на Картагенер е генетично обусловено заболяване, съответното лице определено трябва да извърши генетично изследване и консултиране, ако иска да има деца, така че синдромът да не може да се повтори при техните потомци. Самото лечение зависи от тежестта на симптомите, въпреки че в повечето случаи е необходимо да се приемат различни лекарства.

Засегнатите трябва да гарантират, че те се приемат редовно и че дозата е правилна, за да облекчи трайно симптомите. Ако се приемат антибиотици, не трябва да се консумира алкохол. Редовните прегледи и контрол на вътрешните органи при синдром на Картагенер също са много важни, така че други увреждания да могат да бъдат разпознати и лекувани рано.

Можете да направите това сами

Не е възможно да се лекува синдром на Картагенер чрез самопомощ. Облекчаването на симптомите е възможно само чрез мерки за самопомощ, при което медицинското лечение е от съществено значение.

Като правило редовните прегледи имат положителен ефект върху хода на заболяването в случай на синдром на Картагенер, тъй като различни усложнения могат да бъдат идентифицирани и лекувани на ранен етап. Необходими са и редовни функционални тестове на белите дробове, за да се избегнат възможни затруднения с дишането. Тъй като засегнатите често страдат и от загуба на слуха, използването на слухов апарат е от съществено значение тук. Това може да предотврати по-нататъшно влошаване на слуха. Следователно пациентът винаги трябва да носи слухов апарат, за да предотврати по-нататъшно увреждане на ушите. Оплакванията на дихателните пътища често се лекуват с физиотерапевтични мерки. Тук е възможно засегнатото лице да изпълнява упражненията и дихателните техники от тази терапия в собствения си дом и да ограничи симптомите.

Когато приемате антибиотици, трябва да се обърне внимание на възможните взаимодействия с други лекарства. Също така трябва да се въздържате от консумация на алкохол. В случай на психологически оплаквания, дискусиите с родители или приятели могат да бъдат полезни. Контактът с други пациенти също може да има положителен ефект върху състоянието на пациента.