Как гените влияят на нашето здраве?

Човешкото тяло се състои от около 50 трилиона отделни клетки и повечето от тези клетки съдържат ядро, което съдържа човешките хромозоми. Хромозомата се състои от „много плътно навита нишка“, така наречената ДНК двойна спирала. ДНК е действителният генетичен код, т.е.чертаят на човешкото тяло. Този генетичен код се състои от около 3,2 милиарда букви във всяко човешко същество и около 1% от този код представлява областите, които наричаме гени. Генът е инструкция за тялото и обикновено има само една специфична функция. Така че има гени, чиято функция е да казват на тялото как да прави сини багрила, които след това водят до сини очи. Има и гени, които казват на тялото как да разгражда храната в червата, за да може след това да усвои хранителните вещества.

За съжаление, нашите гени не са лишени от дефекти и всеки от нас носи определени генетични дефекти или генни вариации, които или сме наследили от родителите си или които са се образували случайно и сега оказват негативно влияние върху здравето ни. Тези вариации на гените са много често срещани и са най-вече просто промяна на буквите в генетичния код. Различните вариации отслабват имунната ни система, увеличават риска от инфаркти или ни дават лошо зрение. Разбира се, всеки от нас носи различни вариации, което означава, че някои хора имат по-висок риск от инфаркти, а други, напр. Лактоза не се понася. Болестите, които са общи за конкретни семейства, са добър пример за това как индивидуалният риск от заболяване може да варира от семейство до семейство и от човек на човек.

Тези генетични вариации могат да повлияят на здравето ни, но в много случаи те не са абсолютните факти за заболяването, а само повишен риск от заболяване. Дали болестта ще избухне зависи от външни фактори и начин на живот. Например, ако човек не може да понася лактоза поради генетична вариация, той е напълно здрав, стига да не консумира млечни продукти. Симптомите възникват само когато възникнат определени влияния на околната среда, в този случай това е приемът на лактоза чрез храната. Същото е и с други заболявания. Например, дефектен ген за регулиране на усвояването на желязо увеличава риска от заболяване за съхранение на желязо и е необходим предпазен начин на живот, за да се предотврати заболяването и може би да се предотврати изобщо.

Експертите изчисляват, че всеки човек има около 2000 генетични дефекта или генни вариации, които общо засягат здравето и тялото му и в някои случаи причиняват заболявания. Различни влияния могат да причинят промени в нашите гени (наричани още мутации), които в редки случаи могат да имат положителни ефекти, но най-вече нарушават функцията на гена и влияят негативно на здравето ни.

Най-известната причина за генетични дефекти в средата е радиоактивността, при която радиоактивните лъчи проникват в клетките и увреждат нашия генетичен код и по този начин, случайно, нашите гени. Друга причина за мутации и генни дефекти са определени вещества, като въглерод, които напр. се появява върху храна на скара. Той също така попада в клетките и уврежда нашите гени, което може да доведе до рак на дебелото черво и някои други видове рак. Ултравиолетовото лъчение на слънцето също уврежда нашите гени и води до заболявания като рак на кожата.

Тези влияния могат да променят отделните гени и да нарушат тяхната функция през целия ни живот, но по-голямата част от нашите генни вариации са наследени от нашите родители. Всеки ембрион получава половината от гените на бащата и половината от майките при оплождането на яйцеклетката, които заедно създават нов човек с някои от характеристиките на всеки родител. За съжаление тези гени се използват и за предаване на генетични дефекти. Б. полиморфизъм, който причинява инфаркти, се предава от баща на син и на внуците и води до болести във всяко поколение. Дали генетичният дефект се предава обаче се определя случайно и така може да се окаже, че някои от внуците носят генетичния дефект, а други не.

По този начин всеки човек е уникален и чрез натрупването и комбинацията от различните генетични вариации всеки човек има различни наследени слабости в здравето, но и силни страни. С най-новите технологии вече е най-накрая възможно да изследвате собствените си гени и да прочетете от тях какви лични рискове за здравето съществуват. С тези знания след това могат да се вземат превантивни мерки и в много случаи да се предотвратят болести. Това е следващата стъпка в превантивната медицина и ново поколение здравни грижи.