хемофилия

Д-р мед. Фабиан Синовац е на свободна практика в медицинския отдел NetDoktor.

Мартина Файхтер е учила биология в избрана предметна аптека в Инсбрук, а също така се е потопила в света на лечебните растения. Оттам не беше далеч до други медицински теми, които я пленяват и днес. Обучава се за журналист в Академията на Axel Springer в Хамбург и работи за NetDoktor от 2007 г. - първо като редактор, а от 2012 г. като автор на свободна практика.

The хемофилия (Хемофилия) е нарушение на кръвосъсирването, което обикновено се наследява. Страдащите нямат важни фактори на кръвосъсирването или са дефектни. Ето защо хемофилите (хеморея) са склонни да кървят и лесно да получат „синини“ (натъртвания). Хемофилията все още не може да бъде излекувана. Благодарение на съвременните терапии хемофилиците могат да водят до голяма степен нормален живот. Прочетете всичко, което трябва да знаете за хемофилията тук.

Кратък преглед

Какво е хемофилия? Генетично нарушение на съсирването на кръвта (коагулопатия). Нарича се още хемофилия.
Форми на хемофилия: Най-често се среща хемофилия А, последвана от хемофилия В. По-рядко се срещат други форми като хемофилия С, синдром на фон Вилебранд-Юргенс и парахемофилия.
Причина: Дефицит или дефект на коагулационните фактори (кръвни протеини, необходими за съсирването на кръвта). Най-често се наследява и рядко се придобива (причинено от спонтанна генна мутация).
Симптоми: повишена склонност към кървене, което лесно може да доведе до кървене и натъртване (хематоми). Кървенето също отнема повече време от нормалното. Колко тежки са симптомите зависи от тежестта на хемофилията.
Диагноза: Измерване на различни кръвни параметри (aPTT, бърза стойност, време на плазмен тромбин, време на кървене, брой кръвни тромбоцити), определяне на активността на коагулационните фактори
Лечение: Замяна на липсващия коагулационен фактор (под формата на факторни концентрати); в някои случаи други лекарства (като десмопресин за лека хемофилия А)

Хемофилия: описание

Хемофилията е вродено нарушение на съсирването на кръвта. Засегнатите (хемофилици, "хемофилици") не могат да произведат достатъчно функционални фактори на коагулацията. Това са протеини в кръвта, които са необходими за съсирването на кръвта. Липсата на коагулационни фактори означава, че кръвните съсиреци и рани не могат лесно да се образуват. Следователно, пациентите с хемофилия са склонни към кървене. Те също имат рани, които кървят по-дълго от нормалното. Това може да бъде опасно при определени обстоятелства.

Медицинският термин за нарушение на кръвосъсирването с повишена склонност към кървене е "хеморагична диатеза". Общият термин за нарушение на коагулацията е "коагулопатия".

Хемофилия: честота

Хемофилията се среща почти изключително при момчета и мъже. Това е сравнително рядко: само около двама на 10 000 мъже имат хемофилия. В Германия са засегнати около 10 000 души. Около 3000 до 5000 от тях имат тежка форма на заболяването.

Хемофилия: форми

Има различни фактори на коагулацията. В зависимост от това кой коагулационен фактор е засегнат при хемофилия, медицинските специалисти разграничават различните форми на заболяването.

Хемофилия А.

При хемофилия А има проблеми с това Коагулационен фактор VIII (Антихемофилен глобулин А): Или организмът не може да го произведе в достатъчно количество, или е дефектен. Около 85 процента от всички хемофилици страдат от хемофилия А. Почти всички от тях са мъже.

Хемофилия Б.

При хемофилия В няма Коагулационен фактор IX (Антихемофилен глобулин В или коледен фактор). И тук пациентите са предимно мъже. В миналото хемофилия В се проявяваше по-често в английското кралско семейство и в руското кралско семейство. Ето защо се нарича още „болестта на царете“.

Други форми на хемофилия

В допълнение към основните форми на хемофилия А и В има и други наследствени нарушения на коагулацията. Един от тях е този синдром на фон Вилебранд-Юргенс, наричан още синдром на фон Вилебранд (vWS). Фокусът тук е върху фактора на фон Вилебранд: този фактор на коагулация или е твърде малък, или е дефектен. Както при хемофилия А и В, това води до повишена склонност към кървене (хеморагична диатеза). В Германия синдромът на фон Вилебранд-Юргенс се среща при до един процент от населението. За разлика от двете основни форми на хемофилия, това нарушение на коагулацията засяга еднакво мъжете и жените.

В редки случаи има и други нарушения на коагулацията, основани на липсата на фактори на коагулацията. Те също имат повишена склонност към кървене (хеморагичен диатез). Те включват:

Хемофилия С: Липса на функционален фактор XI
Парахемофилия: Липса на функционален фактор V
Хипопроконвертинемия: Липса на функциониращ фактор VII
Дефицит на фактор на Stuart Prower: Липса на функционален фактор X
Синдром на Хагеман: Липса на работещ фактор XII
Дефицит на фибриназа: Липса на функциониращ фактор XIII

Хемофилия: симптоми

Симптомите при Хемофилия А. (Дефицит на фактор VIII) и Хемофилия Б. (Дефицит на фактор IX) са еднакви - дори ако са засегнати различни фактори на коагулацията. Като цяло може да се каже: колкото по-малко функционират факторите на коагулация, толкова по-изразена е клиничната картина.

Хемофилия: степени на тежест

Тежестта на хемофилията зависи от това доколко факторите на съсирването са по-малко активни, отколкото при здрави хора. Ако факторната активност е само леко намалена, засегнатите обикновено нямат симптоми. От друга страна, при симптоматичните хемофилици факторната активност е по-намалена, което причинява по-ясни признаци. Има три степени на тежест на хемофилия (А и В):

Лека хемофилия :Факторната активност е от 6 до 45 процента от нормалната активност на здравия човек; около 20 процента от всички хора с хемофилия имат тази тежест. Засегнатите често не забелязват голяма част от заболяването си. Поради тази причина хемофилия се открива само при много хора в юношеска или зряла възраст, когато операции или големи наранявания кървят по-дълго от очакваното.

Умерена хемофилия: Факторната активност е от 1 до 5 процента от нормалната активност; около 20% от всички хемофили също са засегнати. Симптомите обикновено стават очевидни през първите няколко години от живота с необичайно продължително кървене и чести натъртвания. Както при лека хемофилия, кървенето обикновено е резултат от наранявания или операция. Спонтанното кървене е рядко.

Тежка хемофилия: Факторната активност е под 1 процент от нормалната активност. Това се отнася за около 55 процента от всички хемофилици. Хемофилията обикновено се забелязва още при раждането: премахването на пъпната връв предизвиква масивно кървене. Тежките кръвотечения от носа не са необичайни в ранна детска възраст. В допълнение, дори най-малките наранявания или подутини могат да причинят обилно кървене под кожата (натъртвания). Вътрешното кървене също е по-често, например болезнено кървене в големите стави (като колене, лакти). Обикновено много кървения нямат видима причина (спонтанно кървене).

Хемофилия: Рискове и опасности

Често се появява многократно, особено при тежка хемофилия Кървене в ставите (Хемартроза). В резултат на това засегнатата става може да се деформира, да се износи преждевременно (остеоартрит) и постепенно да се втвърди. Хората с напреднала хемартоза понякога трудно могат да движат ръцете и краката си и са зависими от инвалидна количка.

Друга опасност при хемофилия са Кървене в мускулите: Те могат да увредят мускулната тъкан и да доведат до мускулна слабост.

По принцип вътрешно кървене при хемофилия може да възникне във всяка област на органа. Рядко, но опасно Кървене в мозъка: Те могат например да увредят способността да мислят и да нарушат концентрацията. Силният мозъчен кръвоизлив може дори да бъде фатален! Също Кървене в корема може да бъде животозастрашаващо. Сила Кървене в орофаринкса може да засегне дихателните пътища.

В допълнение към склонността към кървене (хеморагична диатеза), може да се появи и хемофилия с всякаква степен на тежест Нарушения на зарастване на рани идвам.