Фиброзна дисплазия

A фиброзна дисплазия Въпреки че е рядко заболяване, това е най-честата малформация на костната система при деца и юноши. Прогнозата и ходът на фиброзна дисплазия, които могат да бъдат проследени до мутативни промени, обикновено са благоприятни.

Съдържание

Какво е фиброзна дисплазия?

Фиброзната дисплазия е рядко доброкачествено нарушение или поражение на човешкия скелет, което е свързано с костни малформации и се дължи на мутативни промени.

В този случай се получава нарушен синтез на нова костна маса (особено диференциация на остеобластите), в резултат на което вместо здрава костна тъкан се образува по-влакнеста съединителна тъкан с незрели неламеларни трабекули (нефиброзни трабекули). Дисрегулираната костна структура причинява неправилен костен растеж с деформации, които се характеризират със структурна нестабилност и повишен риск от повторни (повтарящи се) фрактури и стрес болка.

По принцип по-често срещаната моностозна форма, при която е засегната само една кост, се диференцира от полиостозната форма на фиброзна дисплазия, включваща няколко кости. Черепно-лицевите кости, бедрените кости, пищялите, раменната кост, ребрата и бедрата са все по-засегнати от фиброзна дисплазия.

причини

Последните проучвания предполагат спорадична, постзиготична или метагамна мутация на гена GNAS-1 на хромозома 20q13 като причина за фиброзна дисплазия.

Засегнатият ген е отговорен за синтеза на определени единици (алфа субединици) на G протеините, които играят важна роля в предаването на сигнали в клетъчния метаболизъм. В резултат на мутацията ензимът аденилат циклаза се активира прекомерно и има свръхпроизводство на фактори, стимулиращи клетъчния растеж като cAMP (цикличен аденозин монофосфат), които от своя страна контролират остеобластите, които регулират образуването на костите.

В резултат на това увеличеното производство на фиброзна съединителна тъкан води до повишен растеж на костите и деформация на костите. В зависимост от това къде се намира мутацията в ембрионалната клетъчна маса, фиброзната дисплазия се проявява по-късно. В допълнение се предполага, че постнаталните мутации са отговорни за моностотичните и мутациите в по-късното ембрионално развитие за полиостотичния вариант на фиброзна дисплазия, въпреки че задействащите фактори засега са неизвестни.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Фиброзната дисплазия може да отнеме много различни курсове. Болестта не винаги причинява забележими симптоми или дискомфорт. В зависимост от тежестта и костите, които са засегнати, могат да се появят редица признаци. Типичните симптоми включват леко дърпаща костна болка, която се увеличава по интензивност и продължителност при упражнения. Освен това засегнатите имат трудности при ходене и в резултат на това накуцват.

Съществува и повишен риск от така наречените фрактури на умората. Болните страдат от костни фрактури и навяхвания дори при лек стрес. Външно фиброзната дисплазия може да се разпознае по видимите подутини, които са резултат от костните промени. Освен това могат да се появят пигментни разстройства, така наречените кафе-о-лейт петна.

Те могат да бъдат разпознати по светлокафявия им вид и острите граници. Петната представляват козметичен недостатък, но иначе са безвредни. Те се появяват, когато лицето има наследствено заболяване неврофиброматоза тип 1 или синдром на McCune-Albright.

Децата и юношите, които страдат от фиброзна дисплазия, растат по-бързо от здравите хора и достигат пубертета по-рано. Болестта често се проявява заедно с други хормонални заболявания, например диабет, болест на Кушинг или нарушение на функцията на щитовидната жлеза.

Диагноза и курс

Фиброзна дисплазия се диагностицира въз основа на характерните симптоми. В допълнение към итеративните костни фрактури, те включват хормонални нарушения (включително излишък на растежен хормон), които ускоряват процеса на съзряване на засегнатите деца и юноши, евентуално пигментни нарушения ("кафе-о-лайт петна") или изразени деформации на челюстната кост (херувизъм).

Външният вид на матирано стъкло на засегнатите костни области, който е типичен за фиброзна дисплазия, може да бъде направен видим чрез рентгенова или компютърна томография. В допълнение, активната фиброзна дисплазия често има повишена концентрация на алкална фосфатаза в серума и на хидроксипролин или дезоксипиридинолин в урината.

Диагнозата се потвърждава чрез биопсия на засегнатата кост с последващо микроскопско изследване. Други огнища могат да бъдат идентифицирани с костна сцинтиграма. Фиброзната дисплазия обикновено има благоприятна прогноза и растежът на съответната лезия обикновено спира в края на пубертета. В редки случаи (по-малко от 1%) могат да се наблюдават злокачествени промени (остеосарком).

Усложнения

Фиброзна дисплазия може да причини сериозни усложнения, ако не се лекува. На първо място, има повишен риск от счупване на засегнатата кост. Самото заболяване може да бъде свързано с дисфункция на вътрешните органи и по този начин да доведе до сърдечни заболявания или неправилно функциониране на щитовидната жлеза. Ако панкреасът е засегнат, могат да възникнат хормонални оплаквания, но също и тумори.

При фиброзна дисплазия скелетните мускули са по-податливи на така наречените миксоми, доброкачествени тумори, които ограничават свободата на движение. В допълнение, засиленият процес на ремоделиране на костите може да доведе до увеличаване на алкалната фосфатаза в кръвта, което в дългосрочен план може да доведе до заболявания на скелетните мускули. В по-нататъшния ход на заболяването може да се получи износване на ставите.

Понякога се развиват и порести кости, което от своя страна може да бъде свързано със сериозни усложнения. Хирургичното лечение на фиброзна дисплазия също носи някои рискове. По време на интервенции върху аксиларния скелет могат да възникнат вътрешни наранявания, инфекции и неравномерности.

Операцията на черепната кост може трайно да наруши нейната защитна функция. Бисфосфонатите, предписани едновременно, са свързани с типични странични ефекти като гадене и повръщане, но могат също да причинят тежка костна некроза и други усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като тази болест обикновено не се лекува сама, трябва да се потърси лекар. Това може да предотврати допълнителни оплаквания и усложнения. Обикновено лекарят трябва да бъде посетен, ако засегнатото лице има нередовен растеж на костите.

Това може да се прояви като деформация в различни части на тялото, въпреки че черепът е най-засегнат от симптомите. Болестта също причинява силна болка в костите и може значително да ограничи ежедневието на засегнатото лице. Особено при децата има много бърз растеж и бързо съзряване. Ако се появят и тези оплаквания, трябва да се потърси и лекар. Рискът от фрактури на костите се увеличава значително от заболяването, така че засегнатите страдат по-често от наранявания.

Диагнозата и лечението на това състояние обикновено може да се извърши или от педиатър, или от общопрактикуващ лекар. В някои случаи са необходими и хирургични интервенции за пълно ограничаване на симптомите. Това може да направи ежедневието много по-лесно за засегнатите.

Лечение и терапия

Тъй като точната етиология на фиброзна дисплазия все още не е известна, няма причинно-следствена терапия. Съответно, мерките за лечение имат за цел да намалят оплакванията и симптомите.

В много случаи фиброзната дисплазия не изисква никакви терапевтични мерки и се контролира само клинично в хода си. Лекарствата се използват като част от симптоматичната терапия за намаляване на болката. Въпреки че понастоящем няма активни съставки, които напълно спират повишения синтез на фиброзна съединителна тъкан и съответните характерни костни деформации, бисфосфонатите (включително ризедронати, памидронати, золедронати) могат да забавят прогресията на фиброзната дисплазия, като инхибират така наречените остеокласти (клетки, които разграждат костната субстанция) и болката от стреса е намалена.

Ако има прогресивна, изразена деформация на засегнатите кости или съответни клинични оплаквания, може да се посочи хирургическа интервенция за избягване на патологични фрактури и малформации. Като част от резекция, костните области могат да бъдат отстранени хирургически, чрез което подвижността е ограничена или снабдяването на кръвоносни съдове и/или нервни пътища може да бъде притиснато.

Освен това може да е необходима операция по моделиране за козметична реконструкция, особено в областта на лицето. Радиотерапевтичните мерки, които са свързани с повишен риск от саркоми (злокачествени тумори), сега се избягват до голяма степен при лечението на фиброзна дисплазия.

Outlook и прогноза

Ако има фиброзна дисплазия, точните прогнози и прогнози са много трудни за прогнозиране. Изричният ход на заболяването зависи от много различни фактори. Най-големият фактор за това е медицинското лечение. Ако такова лечение се използва за фиброзна дисплазия, може да се очаква бързо и неусложнено излекуване.

Ако болният реши да откаже медицинско и медикаментозно лечение, много вероятно е заболяването да се влоши за кратко време. Симптомите, които се появяват, се усилват, така че при определени обстоятелства може да възникне животозастрашаваща ситуация.

Целият ход на заболяването е различен, ако засегнатото лице избере медицинско и медикаментозно лечение. В такъв случай перспективата и прогнозата за пълно излекуване изглежда много по-добре. Съществуващата треска може да се пребори и облекчи бързо с подходящи лекарства. Освен това се предотвратяват допълнителни усложнения.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Като се има предвид, че причините за основните мутации все още не са известни, фиброзна дисплазия не може да бъде предотвратена. Въпреки това, ходът на фиброзната дисплазия трябва да се проверява редовно, за да се открие злокачествена дегенерация в остеосарком на ранен етап и да може да се лекува съответно.

Последваща грижа

Като правило има много малко възможности за проследяване на засегнатите от това заболяване. Засегнатото лице зависи главно от бързите мерки за ранна диагностика, така че да не възникнат допълнителни усложнения. Само с ранна диагноза могат да се предотвратят допълнителни оплаквания или допълнително влошаване на симптомите.

Самолечението не може да се случи, така че посещението при лекар определено е необходимо за това заболяване. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре ще бъде по-нататъшният курс. Лечението на това заболяване обикновено се извършва чрез прием на лекарства. Важно е да се гарантира, че се приема редовно с правилната дозировка.

В случай на деца, родителите трябва да се уверят, че са взети правилно. Въпреки това често са необходими хирургически интервенции за облекчаване на симптомите. След такава операция засегнатото лице определено трябва да си почине и да се грижи за тялото си. Трябва да се избягват физически натоварвания или стресови дейности. Не могат да се правят общи прогнози за продължителността на живота при това заболяване.

Можете да направите това сами

Лечението на фиброзна дисплазия може да бъде подкрепено с няколко мерки. Ако се появи силна костна болка, терапията с лекарствена болка може да се насърчава чрез почивка и почивка в леглото.

Тъй като заболяването има повишен риск от фрактури, не трябва да се извършват напрегнати спортове като джогинг, катерене или културизъм. Ако все пак се получи фрактура, незабавно трябва да се потърси лекар. Отговорният лекар също трябва да бъде информиран незабавно за всякакви инциденти, за да може терапията да бъде коригирана.

След операция също е показана почивка. Самата фиброзна дисплазия не може да бъде излекувана чрез операция, поради което медицинските прегледи трябва да продължат да се извършват. Ако симптомите се засилят, трябва да се предприемат контрамерки, за да се компенсира ограничената подвижност.

Например много от засегнатите се нуждаят от помощ за ходене или инвалидна количка, а съоръжения за инвалиди се изискват и за тежко болни пациенти. Заедно с лекаря тези корекции могат да бъдат организирани и приложени с напредването на заболяването. По този начин може да се поддържа високо качество на живот дори при относително трудни процеси.