Докторът на RUB изследва причините за чернодробната гликогеноза

Моля, обърнете внимание на нашите от 1 октомври 1999 г.
нов телефонен номер: 0234/32-22830
нов номер на факс: 0234/32-14136

Бохум, 26 октомври 1999 г.
№ 250

Разпознайте генетичните причини на ранен етап
Докторът на RUB изследва причините за чернодробната гликогеноза
Четирикратно печелена награда за дисертация summa cum laude

Проявите на гликогеноза, наследствено заболяване, което засяга едно на 20 000 новородени, варират от доста леко до фатално протичане. Определени генни мутации са причината за това заболяване. Д-р Сега Барбара Бурвинкел успя за първи път точно да определи тези дефекти. За дисертацията си „Молекулярно генетична характеристика на генотипната и фенотипна хетерогенност на чернодробните гликогенози поради дефекти във фосфорилазната система“ (Медицински факултет на RUB) тя получи докторска награда от Германското общество за генетика (GfG), докторската награда Knoll от Обществото за биохимия и Молекулярна биология (GBM), наградата Ismar Boas на Германското общество за метаболитни и храносмилателни болести (DGVS) и наградата Novartis за основни медицински изследвания.

Два файла с изображения за това съобщение за пресата могат да бъдат изтеглени от тази страница; единият показва дете, страдащо от гликогеноза, другият е снимка на учения от Бохум.

Как се контролира съхранението на енергия в тялото

Симптоми за наследственото заболяване

Наследяването на гликогенозата е или х-свързано, т.е. H. мъжете са засегнати, а жените са векторите, или не са свързани с пола (автоматични) рецесивни. Основните симптоми са силно увеличен черен дроб, хипогликемия и забавяне на растежа. Ако черният дроб и мускулите са засегнати едновременно, може да има и допълнителни симптоми като загуба на мускули, мускулна слабост и мускулни крампи. Симптомите обикновено намаляват в течение на живота. Леките курсове на заболяването могат да бъдат лекувани с диети.

Генетичният дефект определя клиничната картина

Проявата на гликогеноза зависи от това кой ген е дефектен. Сега Барбара Бурвинкел откри необяснимата досега връзка между появата на болестта (фенотип) и нейната генетична причина (генотип). За целта тя събра проби от чернодробна тъкан и кръвни проби от пациенти по целия свят. След това РНК (генетична информация) се изолира от тези материали и се транскрибира в по-трайната кДНК, за да се анализира с помощта на полимеразната верижна реакция (PCR). На компютъра са създадени електроферограми с цветна последователност, на които могат да се визуализират мутации и по този начин да се открият.

Вината могат да бъдат мутациите в четири гена

Д-р Burwinkel успя да покаже, че мутациите в четири различни гена могат да причинят дефект в фосфорилазната система на черния дроб: х-свързани чернодробни гликогенози се причиняват от мутации в гена на a-чернодробната изоформа, PHKA2. Автозомно наследственият комбиниран чернодробно-мускулен дефицит се причинява от мутация на b-субединицата PHKB. Ако автозомно наследствената гликогеноза засяга само черния дроб, вината е мутация на PHKG2, g-черен дроб/тестис субединица. Пациентите с тази мутация имат по-висок риск от чернодробна цироза и изискват специално диагностично и терапевтично внимание. Б. спазвайте строга диета. Мутациите в гена на чернодробна фосфорилаза, PYGL, в крайна сметка причиняват гликогеноза тип VI (болест на Hers), която по външен вид е подобна на х-свързаната гликогеноза.

Разпознайте по-добре - лекувайте по-точно

Молекулярно-генетичната характеристика на ензимните дефекти има за цел да помогне на лекарите да разграничат по-добре отделните под-форми на заболяването и да избегнат чернодробни и мускулни биопсии (тъканни изследвания). Тъй като те могат по-добре да разпознаят лудостта, те също могат да използват терапиите по-целенасочено.

Д-р Барбара Бурвинкел, Институт по физиологична химия към RUB, Universitätsstr. 150, 44801 Бохум, тел. 0234/32-24942, факс: 0234/32-14-193, имейл: [email protected]

Характеристики на това съобщение за пресата:
Биология, хранене/здраве/грижи, информационни технологии, медицина
надрегионален
резултати от изследвания
Немски