Амиотрофична латерална склероза (ALS, миатрофична латерална склероза, синдром на Лу Гериг, болест на Шарко, болест на двигателните неврони)

Амиотрофичната странична склероза или накратко ALS е нелечимо неврологично заболяване, което води до прогресивна парализа на мускулите.

Кратка версия:

ALS е заболяване на двигателната нервна система.
Точната причина за ALS все още не е изяснена
Болестта се проявява като мускулна слабост, загуба на мускули или скованост на мускулите и впоследствие води до парализа на скелетните мускули.
ALS е едно от редките неврологични заболявания с около 1–3 нови случая годишно/100 000 жители.
Тъй като причината за ALS все още не е изяснена, няма лечебна терапия.
Лечението на ALS включва, от една страна, лекарствена, специфична за заболяването, а от друга страна симптоматична терапия.

Информация на тази страница:

Поява
Симптоми
да оформя
диагноза
лечение

Амиотрофичната латерална склероза е заболяване на двигателната нервна система и принадлежи към групата на така наречените заболявания на моторните неврони. При ALS има загуба на функция и разрушаване на двигателните нервни клетки в мозъка (първи двигателен неврон) и гръбначния мозък (втори двигателен неврон), които са отговорни за съзнателния контрол на мускулите.

Болестта се характеризира с мускулна слабост, загуба на мускули или скованост на мускулите и впоследствие води до парализа на скелетните мускули. Смъртта често настъпва в резултат на пневмония, чието развитие се благоприятства чрез увеличаване на затрудненото преглъщане и слабост на дихателните мускули.

Как действа ALS?

Точната причина за ALS все още не е изяснена, въпреки интензивните изследователски усилия. Протеинови отлагания (напр. TDP-43, FUS или SOD1) се появяват в мозъка и гръбначния мозък, които нарушават клетъчната функция и впоследствие водят до клетъчна смърт. Генетичните и екологичните фактори са обсъдени като причина.

В повечето случаи заболяването протича спорадично, т.е.без фамилно натрупване (спорадични ALS - sALS). В около 5–10% от случаите генетични фактори играят роля в развитието на болестта (фамилни ALS - fALS). ALS обикновено започва на възраст между 50 и 70 години, но по-младите възрастни също могат да бъдат засегнати (особено ако са семейни). Средната възраст е около 60 години.

Колко често се появява болестта?

ALS е едно от редките неврологични заболявания с около 1–3 нови случая годишно/100 000 жители. Мъжете боледуват малко по-често от жените.

Какви оплаквания възникват ALS?

Болестта започва коварно. Симптомите могат да варират при всеки пациент. Най-честите симптоми в началото на заболяването включват:

Мускулна слабост (пареза)
Изхабяване на мускулите (атрофия)
Мускулна скованост (спастичност)
Неволно потрепване на мускулите (фасцикулации)

При около две трети от засегнатите първите симптоми се появяват в ръцете или краката. Това често води до тромавост на ръцете (напр. Предмети падат от ръката), нестабилна походка (напр. Спъване или падане) или слабост в ръцете и краката.

Една трета от пациентите имат нарушения на говора и преглъщането (дизартрия и дисфагия) в началото на заболяването. Болезнени мускулни крампи и неволно потрепване на мускулите също могат да се появят в началото на заболяването.

Характерно за ALS е бързото нарастване на симптомите в течение на:

Мускулната слабост се разпространява в други части на тялото,
нарастващи симптоми на парализа,
Загуба на тегло от затруднено хранене,
повишено слюноотделяне (хиперсаливация) също
Нарастваща парализа на дихателните мускули, което може да доведе до умора, главоболие, нарушения на концентрацията, нарушения на съня, задух и пневмония.

В напредналите стадии на заболяването често има пълна парализа на ръцете и краката (тетраплегия). Други телесни функции, като зрение, слух, вкус, обоняние, усещане за баланс и усещане за допир, обаче не са нарушени. Функцията на сърцето, както и функциите на пикочния мехур и червата също остават непокътнати.

Какви форми на ALS съществуват?

В зависимост от основно засегнатата област на тялото и основните симптоми, ALS се разделя на следните форми:

Булбарна ALS

Bulbar ALS се характеризира със слабост в мускулите на говора, дъвченето и преглъщането.
В началото на заболяването обикновено има леки симптоми при говорене и преглъщане.
Това засяга около 20-30% от пациентите с ALS.

Спинален ALS

Спиналният ALS се проявява чрез мускулна слабост, загуба на мускули, мускулни тремори и мускулни крампи в ръцете и краката.
В началото на заболяването мускулите на ръцете и мускулите на предмишницата или мускулите на едната страна на тялото са атрофирани или слаби, преди симптомите да се разпространят в други части на тялото.
Тази форма на ALS засяга приблизително 70% от пациентите с ALS.

Респираторен ALS

При дихателните ALS първоначално са засегнати дихателните мускули.
Първите симптоми често са проблеми с дишането при изкачване на стълби, туризъм или други дейности.
Тази форма на ALS е рядка.

Как се диагностицира ALS?

Диагнозата ALS изисква богат медицински опит и трябва да се извършва от специалист по неврология. На първо място, важно е да се изключат заболявания (напр. Полиневропатии, метаболитни заболявания или мускулни заболявания), които имат симптоми, подобни на ALS.

В повечето случаи нарастващата мускулна слабост или неволното потрепване на мускулите водят засегнатите до лекар за първи път. Дори физически преглед може да предостави доказателства за ALS. След това оплакванията се изясняват с помощта на допълнителни диагностични процедури. Използват се следните методи, например:

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР)
Кръвен тест
Електромиография (EMG)
Електронурография (ENG)
двигателно предизвикани потенциали (MEP)

Молекулярно-генетичното изследване може също да предостави информация за наличието на ALS. Изследването обаче трябва да се извършва само след консултация със специалист в институт по човешка генетика, специализиран в генетичната ALS диагностика.

Как се лекува ALS?

Тъй като причината за ALS все още не е изяснена, няма лечебна терапия. Има обаче многобройни възможности за лечение на засегнатите, за да повлияят положително на качеството им на живот и продължителността на живота. Лечението на пациентите от интердисциплинарен екип в опитен център изглежда особено важно. В идеалния случай интердисциплинарният екип се състои от:

Болногледачи
Ерготерапевти
Физиотерапевти
Логопеди
Ортопеди
Пулмолог
Невролог
Специалисти по палиативни грижи
Психолози
Семеен доктор

Лечението на ALS включва, от една страна, лекарствена, специфична за заболяването, а от друга страна симптоматична терапия.

Лечение на базата на лекарства, специфично за заболяването

Досега медикаментозното лечение, основаващо се на причината, се провежда с единственото активно вещество рилузол, одобрено в Европа за ALS. Целта му е да забави загубата на функция на засегнатите нервни клетки и по този начин да удължи времето за оцеляване на пациента.

Друго лекарство с активна съставка едаравон все още не е одобрено в Европа, но проучванията показват, че то също трябва да забави хода на заболяването, въпреки че интравенозната форма на приложение и необходимостта от редовни инфузии все още представляват предизвикателство. В момента в проучвания се тестват и други лекарства, за да се разшири обхватът на терапиите в бъдеще.

Симптоматично или палиативно лечение

Симптомите, които възникват в хода на заболяването, като преглъщане и нарушения на говора, както и мускулни крампи, слабост на дихателните мускули, депресия и тревожност, могат да бъдат лекувани с различни терапевтични мерки. Важните мерки за лечение на ALS включват:

Лекарства
физиотерапия
Логопедична терапия
психотерапия
хранене

Изследвания за причината и лечението на ALS се провеждат интензивно по целия свят. Засегнатите могат да допринесат значително за това, като участват в проучвания. Това позволява на изследователите да разберат по-добре причините за ALS и по този начин да разработят по-ефективни възможности за лечение.

Как протича болестта?

ALS е различен за всеки пациент, но ходът на заболяването зависи от това кои мускулни групи са засегнати. Първоначално симптомите започват в ограничен мускулен регион като мускулите на ръката и след това се разпространяват в съседни мускулни части, напр. от ръка до рамо.

Симптомите са непрекъснато прогресиращи. Може да отнеме от няколко седмици до няколко месеца, докато болестта се разпространи в други мускулни области. След поставяне на диагнозата средното време за оцеляване на пациентите е от три до пет години, въпреки че са възможни по-дълги периоди на оцеляване при използване на инвазивни методи (изкуствено хранене, изкуствена вентилация).

Има обаче и такива, засегнати с бавен ход на заболяването (около 10%), които постигат време за оцеляване повече от десет години, дори без инвазивни методи. Например физикът Стивън Хокинг е бил известен дългогодишен пациент с ALS.

Бъдете информирани с бюлетина от netdoktor.at

Автори:
Таня Унтербергер, Бак. Фил.
Медицински преглед:
Dr.med.univ. Хакан Четин
Редакторска редакция:
Маг. Джулия Уайлд

Състояние на медицинската информация: Март 2019 г.

S1 насока "Амиотрофична латерална склероза" на Германското дружество по неврология. В: AWMF онлайн (от 1 юни 2014 г., валидно до 31 май 2019 г.);