Здраве: Жертвата на първата генна терапия вероятно би могла да бъде избегната (Коментар)

Когато Джеси Гелсингър отиде в университетската болница във Филаделфия, той се почувства много добре. 18-годишният мъж от Аризона е взел неплатен отпуск в супермаркета, в който е работил, за да се включи доброволно в проучване на известния генен терапевт Джеймс Уилсън. Той знаеше, че рядкото му наследствено заболяване, което той беше добре контролирал с диета, не трябва да се лекува от експеримента. Но с негова помощ човек ще може да помогне на бебета в близко бъдеще, които умират в агония от по-тежка форма на същото заболяване.

На 17 септември, четири дни след като няколко трилиона генетично модифицирани вируси бяха влити в черния му дроб, той сам умираше. Неконтролируема имунна реакция накара кръвта му да се втвърди в желе и да запуши кръвоносните съдове. Малко след това черният дроб, бъбреците, белите дробове и мозъкът се провалиха. Рядката реакция не е била непозната за учените, както се оказа миналата седмица, когато беше представен официалният доклад за теста: При експерименти с подобен вирус маймуните загинаха по абсолютно същия начин.

Джеси Гелсингер не знаеше нищо за това, тъй като генотерапевтите бяха изтрили съответната бележка от декларацията за съгласие. Той беше особено интересен за проучването, тъй като страдаше от лека форма на наследствено увреждане на черния дроб или дефицит на орнитин транскарбамилаза (OTC дефицит). При тежко засегнатите новородени метаболитният дефект води до смърт поради натрупването на токсичен амоняк. С експеримента учените искаха да тестват аденовирус, в който бяха вмъкнали непокътнат OTC ген, за да могат да коригират фаталния генетичен дефект. Тъй като беше известно, че аденовирусите могат да предизвикат яростни имунни реакции и възпаление на черния дроб, Gelsinger трябваше да бъде изследван как отслабеният черен дроб може да се справи с вирусната атака.

Както се оказа сега, чернодробните му стойности вече бяха извън обхвата, одобрен за изследването преди началото на експеримента. Двама други субекти преди това са реагирали на значително по-ниски количества от вируса с тежко чернодробно възпаление. Ако беше надлежно докладвано на FDA, проучването, което беше етично противоречиво от самото начало, вероятно щеше да бъде отменено. Това обаче не се случи.

Държавното наблюдение също е подложено на обстрел поради първата смърт от генна терапия. Докато националният здравен институт (NIH) беше отговорен, който веднага публикува всички съобщени усложнения, натискът от страна на биотехнологичната индустрия все повече прехвърля компетенциите към FDA - това третира страничните ефекти като търговска тайна на производителя до одобрението. Едва през ноември изследванията на Washington Post разкриха, че вече има шест смъртни случая при генетични експерименти. Участващите компании не са докладвали на NIH, тъй като не виждат „причинно-следствена връзка“ с генната терапия. Това обаче често става ясно само чрез публикуването на инциденти в подобни проучвания: Едва след смъртта във Филаделфия фармацевтичният производител Schering-Plough обявява сериозни странични ефекти в по-ранен експеримент с аденовирус.

Генната терапия, която, въпреки опитите за повече от 3000 пациенти от 1990 г., не е показала никакви убедителни лечебни резултати, е подложена на нарастващ натиск. Изключително редкият извънборсов дефект, който се появява само веднъж на 40 000 раждания, едва ли би си струвал огромните изследователски усилия. Въпреки това се счита за идеален пример за доказване, че принципът на генната терапия може да работи основно. Критиците ще бъдат насърчени, че почти здрав човек трябва да умре за това. Но „за да останеш буден“, каза лидерът на неуспешния експеримент във Филаделфия, „трябва да си в челните редици и да рискуваш.“ Авторът е директор на Института по медицинска микробиология към университета „Мартин Лутър“ Хале-Витенберг.