Идентифицирани генетични защитни фактори срещу затлъстяването

Всички познаваме хора и семейства, които въпреки че не ядат умерено, винаги остават слаби. Така че очевидно има не само рискови фактори, но и генетични защитни фактори срещу затлъстяването. Наскоро беше идентифициран един.

срещу

Д-р мед. Мартин Класен, Бремен

Известен рисков фактор за затлъстяване е меланокортин-4 рецепторът (MC4R), свързан с G-протеин рецептор, когато мутациите водят до намаляване на рецепторната функция. Сега са идентифицирани 61 варианта на MC4R от 452 300 генетични анализа във Великобритания и са сравнени с анамнестичните и антропометричните данни, известни за тестваните. В допълнение към мутациите, които водят до загуба на функция, функционалните анализи в клетъчните култури разкриват девет полиморфизма с повишена функционалност на рецептора. Тези варианти на „повишаване на функцията“ са клинично със значително по-нисък ИТМ (-0,38 kg/m 2; p = 2 x 10 -47), по-ниски нива на затлъстяване (коефициент на шанс: 0,75) и захарен диабет тип II асоциирани.

коментар

В допълнение към удовлетворението, че съществуват и добри патофизиологични обяснения за общия опит, това проучване предлага и други интересни открития: За фамилните форми на затлъстяване гените играят също толкова голяма роля, колкото микробиома на червата. Но гените не само натоварват някои съвременници, но и защитават други.

Изследването показва отправни точки за въздействие върху тази рецепторна система, която очевидно играе важна роля в регулирането на апетита в мозъка. MC4R е един от G-протеиновите рецептори, които могат да бъдат намерени на голямо разнообразие от клетъчни повърхности. За вариантите на „печалба от функция“ авторите също дешифрираха механизма на действие на ниво ефектор. Това води до голям брой потенциални точки на атака - също и за терапевтични интервенции.

За да се справим с епидемията от затлъстяване, на която почти се предаваме и за която едва ли имаме ефективни стратегии, трябва да се надяваме, че ще ни бъдат предоставени по-добри интервенции в бъдеще. Но ако видите малката разлика в ИТМ на участниците в проучването, ефект чрез въздействие върху системата MC4R може да бъде постигнат само за дълъг период на лечение. Ще минат и десетилетия, преди да се появят нови лекарства.

Ето защо остава изключително важно ние, педиатрите, да дръпнем аварийната спирачка от ранно детство и начална училищна възраст и да започнем известни интервенции, когато започне затлъстяването.

литература

Lotta LA et al. Вариантите на MC4R за човешка печалба от функция показват пристрастие към сигнализиране и защита срещу затлъстяване Клетка 2019; 177: 597-607