Синдром на Уилямс-Беурен - Енциклопедия на Алтмайерс - Катедра по вътрешни болести

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

Последна актуализация на: 6 май 2020 г.

Синоним (и)

Първи описател

Британският кардиолог J. C. P. Williams и кардиологът от Гьотинген Alois J. Beuren са първите, които го описват. Първи описания 1961/1962.

определение

Редки, срещащи се в световен мащаб, генетично обусловени нарушения на развитието със съдови, костни, офталмологични, ендокринологични нарушения;.

Интересно също

Придобита хиперпигментация на гениталните зони близо до кожата (лентиго на главичката на пениса, лентиго на вулвата), анален о.

Поява/епидемиология

Разпространение при раждане: 1 на 10/20 000. Доказани са и непълни клинични снимки (Twite MD et al. 2019).

проявление

Възраст на настъпване: неонатален период, пренатален (!)

Клинична картина

WBS в ранна детска възраст: Децата са забележими в ранна детска възраст поради чести плач, проблеми с храненето и съня и запек.

Промени на лицето: в детството се развиват характерни черти на лицето: плосък носен мост, луковичен връх на носа, голяма уста с широко излъчвана долна устна, наедрели бузи, периорбитален оток, епикантус и често звездовидна ирисова маркировка. С увеличаване на възрастта лицето става по-тясно и по-грубо (Фиг. Виж по-долу: Kruszka P et al. 2018)

Познавателен профил: Засегнатите деца са изключително приятелски настроени и развиват добър контакт с други хора; добре развити езикови умения; Дефицити в пространственото зрение;

Уши: чувствителност към шум, увреждане на слуха, често възпаление на средното ухо (отит на средното ухо)

Зъби: честа загуба на зъби, хипоплазия на емайла.

Очи: Около 40% от децата имат страбизъм и/или рефракционни аномалии на очите

Скелет: Тесен, удължен гръден кош, увиснали рамене, леко нисък ръст (около 10 см по-нисък краен ръст от средния за популацията); извит навътре голям пръст на крака (забележим при възрастни.

Лабораторно: хиперкалциемия; Риск от нефрокалциноза.

Черва: Дивертикулите на дебелото черво често се откриват.

Съдова система: 80% от засегнатите от WBS: надклапна стеноза на аортната клапа (SVAS); освен това белодробна стеноза; Стеноза на бъбречна артерия (последователно: високо артериално налягане в бъбреците) (Collins RT 2018).

диагноза

Молекулярно цитогенетично изследване. Използвайки FISH теста със специфична за еластин сонда/хромозома 7q11.23, конкретният ген може да бъде открит на хромозома 7.

терапия

Съдовите малформации изискват редовни проверки и целенасочено лечение. Лечението на (бъбречна) артериална хипертония се състои от лекарства, здравословна диета и здравословен начин на живот. Диета с ниско съдържание на калций. Евентуално решение за хирургична корекция на стеноза на бъбречна артерия трябва да вземе предвид, че стените на съдовете са глобално променени в WS.

Съвети)

Възрастните пациенти рядко могат да водят самостоятелен живот.