Синдром на Прадер-Вили (PWS)

Синдромът на Prader-Willi (PWS) е вродено заболяване, причинено от загуба на функция на 15 бащинска хромозома. В редки случаи генетичният дефект се наследява като семейство; в повечето случаи промените в хромозома 15 възникват епизодично в развитието на зародишните клетки на бащата или в резултат на грешка в мейозата преди оплождането на яйцеклетката. За първи път болестта е описана през 1956 г. и е кръстена на швейцарските педиатри Андреа Прадер и Хайнрих Вили.

Синдромът на Prader-Willi се среща средно при 1 на 10 000–15 000 раждания, така че принадлежи към така наречените „осиротели болести“ или редки заболявания. Това е най-честата генетична причина за затлъстяване (затлъстяване). Момичетата и момчетата са засегнати приблизително еднакво. Семейни клъстери и случаи на братя и сестри са описани в отделни случаи.

Поради генетичния дефект има нарушение на отделянето на хормони от хипофизната жлеза (хипофизната жлеза) и, на второ място, други жлези, произвеждащи хормони (надбъбречни жлези, полови жлези). Точните връзки все още не са напълно изяснени.

Какви аномалии показват децата със синдром на Prader-Willi?

Децата, засегнати от синдрома на Prader-Willi, стават подозрителни веднага след раждането. Новородените показват значително намаляване на мускулното напрежение, намален смучещ рефлекс и, свързано с това, забележима слабост при пиене и неуспех да процъфтяват. Кърмачетата спят много, движат се сравнително малко, когато са будни и почти не плачат.

Външният вид на децата вече може да даде улики. Те имат относително тясно чело и бадемовидни очи. Външните полови органи често са забележително малки. При момчетата често има неспаднал тестис.

Слабостта на пиенето на бебето е обърната в малкото дете: Децата развиват ненаситен апетит, което води до преяждане и прекомерно тегло, ако приемането на храна или калории не е ограничено. Освен това децата се забелязват със забавено развитие: повечето деца с PWS се научават да пълзят, да ходят и говорят много по-късно от своите връстници. Външният външен вид показва малки ръце и крака, както и склонност към нисък ръст.

Много деца вече имат кариес на млечните си зъби. Те често развиват плоски сводести крака и изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), причинено от мускулна слабост и затлъстяване. Освен това често има проблеми с дишането.

Психичното развитие обикновено е само леко нарушено. Могат обаче да се появят поведенчески разстройства: Поразително силен непокорство, пристъпи на ярост, емоционална нестабилност и компулсивни модели са често срещани. Тези деца също често имат трудности да се адаптират към нови ситуации.

В училищна възраст ниският ръст и тежкото наднормено тегло излизат на преден план като най-забележимите признаци на заболяването. Фактът, че пубертетът обикновено остава непълен, е характерен и за синдрома на Прадер-Вили. Развитието на първичните сексуални характеристики изостава в сравнение с техните връстници. Пубертетният импулс на растежа обикновено не се случва, така че височина под средната да бъде достигната в зряла възраст, освен ако засегнатото лице не бъде лекувано по подходящ начин в детството. Момчетата обикновено не разбиват гласа си.

Нарушенията на обучението и поведението стават все по-очевидни при тийнейджърите. Те се нуждаят от постоянна лична подкрепа, за да се ориентират в общностите. Проблемите с теглото са особено трудни за справяне по време на пубертета, тъй като търсещите независимост тийнейджъри искат да избягат от родителския контрол, без да имат необходимата представа за самата болест.

Как се поставя диагнозата?

За повечето деца диагнозата се поставя в малка възраст, което е предимство, тъй като родителите могат да имат положително влияние върху развитието на детето си от най-ранна възраст. Ако има някакво подозрение, педиатърът ще организира генетичен преглед, за да установи съществуването на болестта. В зависимост от възрастта на детето трябва да бъдат изпълнени следните критерии, за да бъде оправдано генетичното изследване:

Как се лекува синдромът на Prader-Willi?

Въпреки че синдромът на Prader-Willi е нелечим, много симптоми могат да бъдат лекувани успешно. Психическото, физическото, емоционалното и езиковото развитие могат да бъдат насърчавани целенасочено, така че в повечето случаи е възможно свидетелство за начално училище. В повечето случаи са необходими логопедична и трудова терапия, както и лечебни образователни насоки. Допълнителната психологическа подкрепа често е полезна.

За целта на контрола на теглото са необходими интензивни хранителни съвети. Тъй като децата имат намалена базална скорост на метаболизма в сравнение с връстниците си, те трябва да следват постоянно намаляване на калориите, за да не развият наднормено тегло. Предвид ненаситния апетит, който трудно може да бъде повлиян като симптом на заболяването, това разбира се е трудно начинание и изисква професионална подкрепа.

Забавянето на растежа и ниския ръст могат да бъдат ефективно лекувани с изкуствен хормон на растежа. В днешно време терапията обикновено започва от двегодишна възраст. Обикновено се продължава, докато растежът завърши. В допълнение към крайния ръст в зряла възраст, редовното прилагане на растежен хормон е доказано, че подобрява мускулното напрежение, физическото представяне и психологическото благосъстояние. Изкуственият хормон на растежа е официално одобрен в Австрия за лечение на синдром на Prader-Willi и по-голямата част от експертите са единодушни относно ползите от тази терапия.

Ситуацията по отношение на прилагането на полови хормони е значително по-различна. Повечето хора със синдром на Prader-Willi имат дефицит на полови хормони, на които те често са изложени в утробата и още повече в по-късния живот. Понастоящем все още е спорно дали липсващите полови хормони трябва да бъдат заменени. Във всеки отделен случай специалист по хормони трябва да вземе решение за ползата от такава мярка.

Общите плоски сводести крака трябва да се третират с подходящи стелки. По отношение на нарушенията на дишането, свързани със съня, които също са доста често срещани, трябва да се извърши преглед от УНГ лекар, за да се установи всяко разширение на сливиците или сливиците. Ако има силно хъркане с паузи в дишането (сънна апнея), трябва да се извърши медицински преглед на съня.

Каква е прогнозата за синдрома на Prader-Willi?

Продължителността на живота на хората със синдром на Прадер-Вили понякога се съкращава, което е особено случаят, когато не успеят да контролират теглото си. В този случай съществува риск от преждевременно развитие на сърдечно-съдови заболявания и захарен диабет. Съкратената продължителност на живота се основава чисто на такива последици от наднорменото тегло, а не на самата болест.Благодарение на подобрената диагностика и ранната, последователна терапия, през последните 15-20 години са постигнати значителни подобрения в продължителността на живота.

Бъдете информирани с бюлетина от netdoktor.ch

Автори:
Анита Крейлхубер
Медицински преглед:
Унив.-доз. Д-р Олаф Ритингер
Редакторска редакция:
Mag. (FH) Силвия Хехер, магистър

Състояние на медицинската информация: Декември 2012г

S1 насоки на Германското общество за човешка генетика (GfH) и Професионалната асоциация на немската човешка генетика (BVDH): Молекулярна и цитогенетична диагностика при синдром на Prader-Willi и синдром на Angelman, от май 2010 г .; www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/078-010_S1_Molekulare_und_cytogenetic_Diagnostik_bei_Prader-Willi-Syndrom_und_Angelman-Syndrom_05-2010_03-2015.pdf

Австрийско общество на синдрома на Прадер-Вили, група за самопомощ от засегнатите за засегнатите; www.prader-willi-syndrom.at (достъп през октомври 2012 г.)

Cassidy SB et al: Синдром на Prader-Willi. Genet Med 2012; 14 (1): 10-26

Gunay-Aygun M et al: Променящата се цел на клиничните диагностични критерии на синдрома на Prader-Willi и предложени ревизирани критерии. Педиатрия 2001; 108 (5): E92

Cassidy SB: синдром на Prader-Willi. J Med Genet 1997; 34: 917-923