Синдром на Pena Shokeir

The Синдром на Pena Shokeir е сериозно, генетично заболяване с различни малформации на вътрешните и външните органи. Ако децата се раждат живи, смъртта настъпва най-късно след няколко дни или седмици. Основната причина за смъртта е тежка белодробна хипоплазия.

Съдържание

Какво е синдром на Pena Shokeir?

The Синдром на Pena Shokeir е много рядко, сериозно заболяване, което се характеризира с недоразвитие на всички органи. Синдромът е несъвместим с живота. Децата, родени живи, умират най-късно след няколко седмици. До момента са описани само около 100 случая. Предполага се обаче, че това не е единично заболяване.

Подозират се различни генетични дефекти, някои от които все още не са проверени. Рискът за потомството да страда от това заболяване, ако вече е имало случаи в семейството или роднините, не може да бъде точно определен. Според предишни знания вероятността трябва да бъде между 0,1 и 25 процента. Тъй като симптомите са много подобни на симптомите на тризомия 18, тя също се нарича псевдотризомия 18.

Въпреки рядкостта на заболяването, все още се прави разлика между синдрома на Pena Shokeir тип I и синдрома на Pena Shokeir тип II. Нарича се още синдром на Pena Shokeir от тип I Фетална акинезия/хипокинезия или FADS определен. Другото име на Pena Shokeir Syndrome Type II е Мозъчно-окуло-лицево-скелетен синдром или Синдром на COFS.

причини

Информацията за риска от 0,1 до 25 процента в семейства, в които вече е настъпил случай на заболяване, показва, че няма сигурност относно наследяването. Хромозомните аберации обаче могат да бъдат изключени. Поради приликите на синдрома на Pena Shokeir от тип I (FADS) с тризомия 18, се извършват хромозомни изследвания, но в случая на синдрома на Pena Shokeir те не показват никакви аномалии.

Смята се, че автозомното рецесивно наследяване се дължи на факта, че повечето случаи са възникнали в свързани бракове и че членовете на семейството често страдат и от това. За синдрома на COFS, втория тип синдром на Pena-Shokeir, могат да бъдат идентифицирани специални генетични дефекти, които обаче не са еднакви.

В повечето случаи е засегнат генът ERCC6/CSB на хромозома 10. Дефектни гени обаче са открити и в хромозома 13 или хромозома 19. Могат да бъдат засегнати общо четири гена, които кодират ензими за една и съща ДНК реакционна верига.

Симптоми, заболявания и признаци

Като цяло синдромът на Pena Shokeir има много сериозни здравословни проблеми, които са несъвместими с живота. Обикновено се появяват мъртвородени деца. Ако детето все пак се роди живо, то ще оцелее максимум няколко седмици със синдром на Pena Shokeir тип 1. При тип 2 смъртта настъпва през първата година от живота.

Синдромът Pena Shokeir от тип 1 (FADS) се характеризира с белодробна хипоплазия, множество ставни деформации и лицеви аномалии. Плодът показва силно намалени двигателни дейности. Тъй като плодът не може да погълне околоплодната течност, това води до многоводие. Ръцете и краката са деформирани. Пациентът има малки уши. Интерпупиларното разстояние се увеличава.

Понякога има и цепнатина на небцето и сърдечен дефект. В по-голямата част от случаите децата се раждат преждевременно. Те обаче са твърде малки, ако са родени на изчислената дата. В допълнение към белодробната хипоплазия, оцелелите деца страдат и от синдром на късото черво, което води до малабсорбция.

За синдром на Pena Shokeir тип 2 или синдром на COFS до момента са описани само около 20 случая. В допълнение към малформации на органи, това заболяване се характеризира с тежки нервни и сензорни нарушения. Фоточувствителността, загубата на слух във вътрешното ухо и периферните невропатии също са често срещани. Фоточувствителността се причинява от дефекта в системата за възстановяване на ДНК. Смъртта настъпва през първата година от живота от инфекции на дихателните пътища.

Диагноза и ход на заболяването

Диагностично синдромът на Pena Shokeir може да бъде разграничен от други заболявания със сходни симптоми. Приликите с тризомия 18 навременни хромозомни изследвания. Хромозомни аберации не се наблюдават нито при синдром на FADS, нито при синдром на COFS.

Докато генетичната причина за синдрома на FADS е неизвестна, четири гена могат да бъдат изследвани при синдрома на COFS. Болестта може да бъде диагностицирана пренатално чрез ултразвукови изследвания. Диагнозата обикновено се основава на критерии за изключване.

Усложнения

Като правило синдромът винаги води до смърт на пациента. Поради тази причина роднините и родителите на детето са зависими от психологическо лечение, за да се справят с всяка тежка депресия и психологически оплаквания, които могат да възникнат. По правило при психологичното лечение няма усложнения. Освен това самите деца страдат от цепнатина на небцето, а също и от сърдечни дефекти.

Те също могат да причинят смърт на пациента. Понякога се случва загуба на слуха и тежки деформации на вътрешните органи. Лечението на синдрома на Pena Shokeir за съжаление не е възможно. Засегнатите обикновено умират веднага след раждането. За съжаление синдромът също не може да бъде предотвратен директно. В повечето случаи този синдром не засяга друга бременност.

Кога трябва да отидете на лекар?

В случай на синдром на Pena Shokeir, във всеки случай трябва да се потърси лекар. По правило обаче болестта не може да бъде излекувана напълно, така че роденото дете да умре няколко дни след раждането или да се роди мъртво. Поради тази причина синдромът на Pena Shokeir може да увеличи продължителността на живота само с няколко дни, ако медицинското лечение се извършва след раждането.

Тъй като обаче детето умира, родителите и роднините трябва да потърсят психологическа консултация след този инцидент, за да се избегнат възможни психологически оплаквания и усложнения. Контактът с приятели или други хора със синдром на Pena Shokeir също може да бъде много полезен. Ако искате да забременеете отново, трябва предварително да посетите лекар, за да изясните риска от рецидив на синдрома на Pena Shokeir, за да избегнете ново мъртво раждане. По правило продължителността на живота на майката не се влияе негативно от синдрома на Pena Shokeir.

Лечение и терапия

За съжаление терапията на синдрома на Pena Shokeir понастоящем не е възможна. Хирургичните мерки за синдром на късото черво не водят до успех, въпреки че тежестта на симптомите сама по себе си обикновено изключва хирургичните мерки.

Можете да намерите лекарствата си тук

Outlook и прогноза

С това рядко вродено заболяване продължителността на живота на бебетата значително намалява. Около 30% от болните бебета вече са родени мъртви, докато повечето живородени бебета умират в рамките на няколко дни до месеци в резултат на недоразвитите им вътрешни органи.

Тъй като в момента тази генетично наследена болест не може да бъде лекувана, нито излекувана, шансовете за подобрение на симптомите са практически нулеви. За съжаление, дори сложните хирургични интервенции обикновено не могат да облекчат напълно симптомите и болката. След това бебето все още е обвързано с интензивни грижи, за да може да се развива по-нататък в продължение на няколко дни въпреки деформациите си. Независимо от това, болестта не предлага перспектива за възстановяване и следователно винаги е фатална.

Родителите на засегнатите деца трябва да обмислят психотерапевтично лечение или групи за подкрепа на ранен етап, за да могат да се справят с травмата от загубата на бебето си. Ако е необходимо, лекуващият семеен лекар може да предпише и транквиланти за родителите.

Ако засегнатото семейство желае отново да има деца след известно време, би било препоръчително консултиране, пренатални скрининги и генетични изследвания, за да може да се изключи синдромът при следващите деца на ранен етап. Тъй като вероятността за повторение е между 0,01% и 25%, в случай на генетичен риск двойката най-накрая може да бъде предложена да осинови или приеме приемно дете.

предотвратяване

Също така е особено трудно да се правят прогнози за риск от рецидив на синдрома на Pena Shokeir. Синдромът се определя по отношение на симптомите и критериите за изключване срещу други заболявания със сходни симптоми. В семейства с случаи на това заболяване браковете на роднини са наблюдавани често. Понякога има и повтарящи се случаи. Но това обикновено не е вярно.

Независимо от това, ако се появи синдром, трябва да се извършат генетични изследвания и съвети. Много автори приемат, че наследството е автозомно-рецесивно. Тъй като обаче при синдрома на FADS не са известни генетични дефекти, се дава вероятност за рецидив от 0,1 до 25 процента. 0,1% биха говорили за спонтанно възникващи мутации с автозомно доминиращо наследство.

Последваща грижа

Със синдрома на Pena Shokeir в повечето случаи възможностите за последваща грижа са силно ограничени. Засегнатото лице трябва да се консултира с лекар при първите признаци и симптоми на синдрома при детето. Пълното излекуване обикновено все още не е възможно. Ако искате отново да имате деца, трябва да се извършат генетични тестове и консултации за синдром на Pena Shokeir, така че синдромът да не може да се повтори при децата.

Продължителността на живота на децата е значително намалена и ограничена от този синдром. Повечето родители и роднини са зависими от интензивно психологично лечение на това заболяване, така че да няма допълнителни усложнения и оплаквания. Също така има смисъл да провеждате любовни и интензивни разговори със собственото си семейство или приятели, за да предотвратите депресия или други психологически разстройства.

Ако детето оцелее при раждането въпреки малформациите, са необходими интензивни хирургични интервенции за облекчаване на симптомите. Децата също са зависими от интензивното лечение, за да могат да продължат да се развиват добре въпреки многото малформации. Като цяло синдромът на Pena Shokeir значително намалява продължителността на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

Синдромът на Pena Shokeir винаги е фатален за болните деца. Най-важната мярка за самопомощ за родителите е да потърсят терапевтична подкрепа рано. Травмотерапията и групите за самопомощ са важни стълбове, за да се примирят със загубата на детето. Ако е необходимо, семейният лекар може да предпише транквиланти или да се свърже с алтернативен лекар, който да предпише подходящи препарати за роднини. Общите мерки като упражнения и балансирана диета обикновено помагат. Изпълненият ежедневен график помага да се насладите отново на живота и да преодолеете травмата в дългосрочен план.

Ако се планира нова бременност след известно време, трябва да се извършат обширни скрининги за новородени. Това гарантира, че детето е здраво. Освен това родителите трябва да потърсят генетичен съвет и да обмислят алтернативни възможности, ако има повишен риск от нов синдром на Pena Shokeir. При необходимост е възможно осиновяване или може да бъде прието приемно дете. Преди и след раждането на болно дете, майката трябва да поддържа тесен контакт с гинеколога. Това може да предостави информация за хода на заболяването и по този начин да допринесе за бързо възстановяване.