Синдром на Клайнфелтер

Марейке Мюлер е писател на свободна практика в медицинския екип на NetDoktor и помощник-лекар по неврохирургия в Дюселдорф. Тя е изучавала хуманна медицина в Магдебург и е натрупала много практически медицински опит по време на престоя си в чужбина на четири различни континента.

The Синдром на Клайнфелтер е генетично заболяване. Засяга само мъжете. Те имат твърде много полови хромозоми в клетките си. Типични симптоми са висок ръст и безплодие. Няма лечение за синдром на Klinefelter. Съществуват обаче различни лекарства, които могат да се използват за намаляване на симптомите. Прочетете всичко за синдрома на Klinefelter тук!

Синдром на Klinefelter: описание

Синдромът на Klinefelter е генетично заболяване, което засяга само мъжете. Те имат поне една твърде много така наречени полови хромозоми в клетките си. Терминът XXY синдром също е често срещан.

Синдромът на Klinefelter се нарича синдром, тъй като има различни признаци на заболяването, които се появяват едновременно и са свързани помежду си. Говори се и за симптомокомплекс. Характеристиките на синдрома на Klinefelter са открити за първи път през 1942 г. от американския лекар д-р. Хари Клайнфелтер описа.

Синдром на Клайнфелтер: Поява

Пациентите с Klinefelter винаги са мъже. Статистически погледнато, около едно момче между 500 и 1000 живородени е засегнато от синдрома на Klinefelter. Статистическите изчисления показват, че около 80 000 мъже в Германия имат синдром на Klinefelter. Само с около 5000 потвърдени случая човек подозира голям брой неотчетени случаи.

Синдромът на Клайнфелтер е най-честата хромозомна аномалия (хромозомна аберация) при мъжете и най-честата генетична причина за мъжкото безплодие.

Синдром на Klinefelter: симптоми

Синдромът на Klinefelter варира значително от човек на човек и може да засегне много различни органи. През повечето време засегнатите имат нормално детство. През това време се появяват симптоми като:

забавено езиково и двигателно развитие
Учебни затруднения с често нормална интелигентност
Висока с дълги крака

Често синдромът на Klinefelter не става забележим до пубертета. Това обикновено се случва със закъснение или изобщо не:

Растежът на брадата и вторичната коса липсват или са редки.
Гласовата промяна липсва: пациентите поддържат висок глас.
Сексуалното влечение (либидото) е намалено
Обемът на тестисите (размерът на тестисите) остава малък
Мъжете са неспособни да продължат потомството
Разпределението на телесните мазнини е по-женствено

Могат да възникнат и други проблеми:

Анемия
Остеопороза (загуба на кост)
Мускулна слабост
Захарен диабет (диабет)
Склонност към тромбоза (запушване на съдовете)
Умора, вялост
Гинекомастия (уголемяване на млечните жлези)

Синдром на Klinefelter: причини и рискови фактори

За да разберем по-добре синдрома на Klinefelter, ето някои дефиниции на термините. Синдромът на Klinefelter се причинява от хромозомна аберация. Лекарите разбират това, че означава, че броят или структурата на хромозомите са нарушени. Нашата генетична информация се съхранява върху хромозомите. Във всяка клетка обикновено има 46 хромозоми. Това включва и две полови хромозоми. В женския кариотип (хромозомен набор) те са обозначени като XX, в мъжките като XY. Нормалният кариотип е съответно описан като 46, XX или 46, XY. Има повече от 46 хромозоми в синдрома на Klinefelter.

Синдром на Клайнфелтер: Различни кариотипи

Различни кариотипи могат да доведат до синдром на Klinefelter:

47, XXY: Около 80 процента от пациентите имат допълнителна Х хромозома във всички клетки на тялото си.
46, XY/47, XXY: Някои пациенти имат клетки в телата си с нормални и променени хромозомни набори. Това се нарича мозайка.
48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Има специални случаи, в които в клетките има не само една допълнителна Х хромозома, а няколко. Възможни са и допълнителни Y хромозоми.

Как се развива синдромът на Klinefelter?

Причината за синдрома на Klinefelter се крие в узряването на сперматозоидите на бащата или в узряването на яйцеклетките на майката. В това, което е известно като мейоза, хромозомните двойки (XX в яйцеклетката, XY в сперматозоида) са разделени. Ако това не се случи, двойка хромозоми се предават напълно и резултатът е синдром на Klinefelter.

Двойната Х хромозома нарушава производството на тестостерон в тестисите. Тъй като мъжкият полов хормон тестостерон е не само важен за развитието на половите органи и характеристики, но също така поема различни задачи в човешкия метаболизъм, симптомите на синдрома на Klinefelter са толкова разнообразни. В допълнение, останалата част от Х хромозомата е частично потисната. Този механизъм се развива по различен начин от пациент на пациент и осигурява различна тежест на симптомите.

Синдром на Klinefelter: прегледи и диагностика

Поради леките симптоми в детска възраст, синдромът на Klinefelter често се диагностицира само по време на пубертета, а понякога дори само в случай на нежелана бездетност в зряла възраст.

По време на задължителната военна служба засегнатите мъже се открояваха в т. Нар. Събиране поради малък обем на тестисите. В днешно време синдромът на Klinefelter се диагностицира главно по време на превантивния медицински преглед при педиатър, J1. В зависимост от възрастта лечението се извършва от педиатър, ендокринолог или андролог - понякога от няколко дисциплини заедно.

Синдром на Klinefelter: диагноза

За да диагностицира синдрома на Klinefelter, лекарят първо разпитва пациента подробно за медицинската му история (анамнеза). Ето някои от въпросите, които той най-вероятно ще ви зададе:

Имахте ли проблеми с поддържането на темпото в училище?
Чувствате ли се често слаби?
Кога започна пубертетът ви?
Вие и вашият партньор дълго време се опитвате да имате дете без успех?

Синдром на Клайнфелтер: Физически изпит

След това лекарят преглежда физически пациента. По този начин той първо обръща внимание на външния вид, по-специално пропорциите на тялото. Пациентът висок ли е? Той има ли по-дълги от средните крака? Освен това лекарят изследва космите по тялото и млечната жлеза. Размерът на тестисите също се измерва. Обикновено той е значително намален при пациенти с Klinefelter.

Синдром на Klinefelter: кръвен тест

След вземането на кръвна проба в лабораторията могат да се определят различни хормонални нива. Пациентите със синдром на Klinefelter обикновено имат ниски нива на тестостерон и високи нива на FSH и LH в кръвта си. След това лекарите говорят за хипергонадотропен хипогонадизъм, т.е.неразвитост на половите жлези въпреки високата хормонална стимулация.

В допълнение, отстранените кръвни клетки могат да се видят под микроскоп и да се анализират броят и структурата на хромозомите. По този начин синдромът XXY може лесно да бъде разпознат, тъй като има (поне) три полови хромозоми вместо две.

Синдром на Klinefelter: пренатални изпити

Така наречената пренатална диагностика предлага възможност за диагностициране на синдрома на Klinefelter преди раждането. Такава ранна диагноза предлага възможност за оптимална грижа за детето и конкретно да го подкрепя от раждането.

Част от пренаталната диагноза инвазивни изследвания като амниоцентезата: лекарят взема малка проба от околоплодната течност от бременната жена. Той съдържа клетки от деца, чиито гени (ДНК) могат да бъдат анализирани за различни хромозомни промени (аномалии) като синдром на Klinefelter. Недостатъкът на инвазивните пренатални изследвания като амниоцентезата е, че те могат да предизвикат спонтанен аборт.

Имайте този недостатък неинвазивни пренатални кръвни тестове като Harmony-Test, PrenaTest и Panorama-Test не. Всичко, от което се нуждаете, е кръвна проба от майката: тя съдържа следи от генома на детето, които могат да бъдат проверени за хромозомни аномалии. Пренаталните кръвни тестове дават доста надеждни резултати, но струват няколкостотин евро (в зависимост от теста и обхвата на анализа). Бременните жени обикновено трябва сами да поемат тези разходи - в допълнение към разходите, направени от необходимите медицински услуги (генетично консултиране, вземане на кръв, образование). Някои здравноосигурителни компании покриват разходите само в отделни случаи, ако има повишен риск от хромозомна аномалия при неродено дете.

Забележка: Ако синдром на Klinefelter действително се открие при нероденото дете чрез пренатална диагностика, това не е причина за аборт! Симптомите на засегнатите обикновено са леки и не застрашават живота.

Синдром на Klinefelter: лечение

Синдромът на Klinefelter е нелечим, тъй като се причинява от хромозомна аберация. Това не може да бъде повлияно. Така че симптомите на синдрома на Klinefelter трябва да бъдат лекувани. Най-важната отправна точка е ниското ниво на тестостерон в кръвта на засегнатите. Следователно пациентите получават изкуствен тестостерон за цял живот. Това е известно и като заместване на тестостерона. За това се предлагат гелове, пластири и спринцовки. Таблетките не се използват, тъй като хормонът се разгражда бързо в стомашно-чревния тракт и може да доведе до непоносимост.

Дали се използва гел, гипс или спринцовка също зависи от предпочитанията на пациента. Геловете имат предимството, че не са болезнени. Те обаче трябва да се прилагат ежедневно. Пластирите трябва да се сменят на всеки два дни. Спринцовките се предлагат под формата на спринцовки за депо, които трябва да се прилагат само на всеки четири седмици до три месеца.

Преди да се извърши заместване с тестостерон, трябва да се изключи злокачествен тумор на простатната жлеза (карцином на простатата). Тестостеронът кара подобни тумори да растат по-бързо, така че първо трябва да бъдат лекувани.

Синдром на Klinefelter: контрол на терапията

Ефективността на лечението с тестостерон трябва да се проверява редовно чрез вземане на кръвни проби. Стойностите за тестостерон и други хормони като LH, FSH и естрадиол се наблюдават за това.

Червените кръвни клетки (еритроцити) също се изследват, защото тяхното образуване се подпомага от тестостерона. В допълнение, костната плътност трябва да се измерва на всеки две до три години, за да се открие възможна остеопороза на ранен етап. Освен това гърдата трябва да се палпира редовно, тъй като пациентите с Klinefelter имат по-висок риск от рак на гърдата.

Успешната терапия с тестостерон се проявява в повишена производителност и намалена умора, както и в превенцията на остеопороза, захарен диабет и мускулна слабост.

Синдром на Klinefelter: протичане на заболяването и прогноза

Синдромът на Klinefelter обикновено има леки симптоми. Чрез последователна терапия с тестостерон и целенасочена подкрепа в училище, пациентите водят балансиран и самоопределен живот. Въпреки това, основно безплодието засяга засегнатите. Продължителността на живота на синдрома на Klinefelter е ограничена, тъй като пациентите са 20 пъти по-склонни да развият рак на гърдата.

Пациентите със синдром на Klinefelter са със средна интелигентност. Често обаче им е нужно повече време, за да научат нови неща. Речта и двигателните умения трябва да се насърчават рано чрез логопедична и трудотерапия.

Синдром на Klinefelter: желание за раждане на деца

За да могат пациентите със синдром на Klinefelter да имат възможност да станат деца, сперматозоидите могат да бъдат отстранени от тестисите в ранна юношеска възраст. По това време и преди терапията с тестостерон, шансът за намиране на функционални сперматозоиди е най-голям. Материалът, получен чрез биопсия на тестисите, се анализира, обработва и дълбоко замразява (криоконсервация). Това го прави дълготраен и е достъпен, когато искате да имате деца по-късно. След това от жената се отстранява яйцеклетка и тя се изкуствено опложда със сперматозоидите.

Родители на дете с Синдром на Клайнфелтер нямат повишен риск друго дете също да се разболее.