Синдром на Курарино

The Синдром на Курарино е симптоматична триада на аноректални и сакрални аномалии с предсакрални маси. Синдромът е наследствено заболяване, което често се свързва с мутация в гена MNX1 и се причинява от неправилно разделяне на енто- и невроектодермата. Причинни терапии не съществуват.

Съдържание

Какво е синдром на Currarino?

Медицинският термин триадата описва комбинация от три симптома. Синдромът на Куранино е такава триада от симптоми и е свързан с аноректална сакрална малформация и пресакрална маса. Симптомокомплексът е един от вродените малформационни синдроми и също се дължи на триадичната му основа Куранино триада Наречен.

Друг синоним е терминът ASP асоциация, което се отнася до симптоматично засегнатите структури анорактално, сакрално и пресакрално. В началото на 20-ти век американският хирург Р. Л. Дж. Кенеди за първи път описва триадата симптоми.

Триадата на клиничната картина е възприета отново в края на същия век от детския рентгенолог G. Currarino. Той даде името на синдрома. Разпространението на болестта е между един и девет случая на 100 000 души. Най-честата възраст на настъпване е ранното детство.

причини

Причината за синдрома на Currarino е генетична. В 70 процента от случаите заболяването не протича спорадично, но се наблюдава при фамилно натрупване. В тези случаи наследяването е автозомно доминиращо. Етиологично синдромът се основава на неправилно разделяне на ендодерма и невроектодерма, което се случва по време на ембрионалната фаза. Болестта се оценява като хетерогенна.

В много случаи мутациите са отговорни за неправилното разделяне на ембрионалните структури. Тези мутации често са тези в гена MNX1 в генния локус 7q36.3. Този ген кодира ядрен протеин, наречен HB9. Този протеин е незаменим за дейността на панкреаса и различни мозъчни структури. С мутацията протеинът е дефектен и вече не може да си върши работата.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Currarino се характеризира с триадичен комплекс от клинични симптоми и характеристики. Аноректалната аномалия е един от най-важните клинични критерии. В допълнение към стеноза, аномалия в тази област може да бъде например атрезия или фистула. Кръстната кост на гърба на засегнатите също е засегната от костни сакрални дефекти.

Масите са в предно положение на сакрума. Тези маси могат да бъдат менингоцеле. Тератомите също са възможни симптоми. В отделни случаи ентералните кисти също са идентифицирани като маси. В повечето случаи има и аномалия на опашната кост. Често отделни области на костта изобщо не се създават. Това явление се нарича частична агенезия, към която съответно космическото заемане се намира вентрално.

В повечето случаи първият прешлен на сакрума не се влияе от масата. В почти всички случаи симптомите на заболяването се проявяват веднага след раждането. В допълнение към споменатите симптоми, около 50% от засегнатите имат малформация на гръбначния мозък, която не се разпознава на пръв поглед и се появява в резултат на нарушено образуване на неврално ухо. Може да има и хроничен запек.

Диагноза и курс

Диагнозата на синдрома на Currarino обикновено се поставя в ранна детска възраст. В повечето случаи сонографията се използва като основно диагностично средство. Молекулярно-генетичните анализи могат да докажат мутация в гена MNX1 в диагностиката. Тъй като тази мутация по никакъв начин не присъства при всички пациенти, тя не е задължителен диагностичен критерий.

Ако обаче може да се докаже, диагнозата се счита за потвърдена. Сонографските находки обикновено дават на лекаря първото подозрение за синдрома. Това подозрение се потвърждава с рентгенови лъчи или изображения като магнитен резонанс. Рентгеновото изследване на пациенти от триадата на Курарино показва сърпоподобен остатъчен сакрум, който е известен като "знак на ятага".

Ядрено-магнитен резонанс показва половината от засегнатите от добре скрита гръбначна дисрафия. Ако има такива малформации на гръбначния мозък, се посочва по-нататъшно изследване на вързания мозък. В зависимост от тежестта на синдрома, някои пациенти могат да бъдат безсимптомни в зряла възраст и поради това се диагностицират късно. Тежестта на малформациите определя прогнозата за всеки отделен случай.

Кога трябва да отидете на лекар?

По правило при синдрома на Currarino трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от образуване на фистули. Дефекти могат да се появят и в костите, въпреки че те не винаги са вродени. Ако се диагностицира синдром на Currarino, в повечето случаи пациентът ще се нуждае от редовни прегледи през живота си. Аномалиите в опашната кост също могат да показват този дефект и трябва да бъдат изследвани в ранна детска възраст.

Необходим е медицински преглед и лечение, особено в случай на болка или ограничения в ежедневието. В допълнение, много страдащи от запек, така че трябва да се извърши и медицински преглед. Обикновено синдромът може да бъде диагностициран от педиатър.

След това лечението се извършва чрез различни хирургични интервенции. Освен това заинтересованото лице също трябва да се преглежда редовно. Ако пациентът страда и от психологични оплаквания поради аномалии и малформации, трябва да се започне и психологично лечение.

Лечение и терапия

Няма причинно-следствена терапия за пациенти със синдром на Currarino. Генните терапии все още не са приложими. Тъй като в момента те са обект на изследване, в бъдеще може да се мисли причинно-следствено лечение. Докато не може да се приложи причинно-следствена терапия, лечението на триадата на симптомите е изключително симптоматично. Тази симптоматична терапия включва основно коригиране на малформациите.

Коригиращите мерки обикновено съответстват на хирургичните интервенции. Хирургичното лечение на анална атрезия може например да се проведе веднага след раждането. Това е особено показано, ако тези симптоми са свързани със силен запек. Хирургическа намеса трябва да се осъществи и по отношение на масите. Тази интервенция представлява хирургична резекция.

Посоченото време за такава мярка за лечение зависи от размера и вида на масата в отделния случай. В някои случаи сакралните костни дефекти на сакрума не могат да бъдат коригирани или само частично коригирани. В случай на агнезия на опашната кост, симптоматичното лечение на синдрома може да включва и реконструктивни хирургични интервенции. За всички симптоми на синдрома на Currarino спешността на интервенциите основно зависи от тежестта на триадата и следователно от индивидуалния случай.

Outlook и прогноза

Тъй като синдромът на Currarino е генетично заболяване, той не може да бъде лекуван причинно-следствено. Поради тази причина могат да бъдат ограничени само отделните симптоми, при което не може да се постигне пълно излекуване.

С помощта на хирургични интервенции могат да се облекчат много заболявания. Те се провеждат веднага след раждането и ги използват за лечение на аналтрезия. Няма особени усложнения и това оплакване обикновено се излекува.

Това също облекчава възможния запек или друг дискомфорт в корема и стомаха. Симптомите и малформациите на сакрума обаче не могат да бъдат напълно облекчени. Тук са необходими и хирургични интервенции, въпреки че корекциите могат да бъдат направени само частично. По-нататъшният ход зависи много от точната тежест на симптомите.

Ако симптомите на синдрома на Currarino не се лекуват обаче, ще има сериозни ограничения в ежедневието и пациентът също ще има ограничена подвижност. В някои случаи синдромът на Currarino може също да повлияе отрицателно на психическото развитие на детето, така че детето и родителите също се нуждаят от психологическо лечение.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Досега факторите, които благоприятстват нарушеното разделяне на енто- и невроектодермата, не са окончателно изяснени. Поради тази причина понастоящем няма налични конкретни мерки за предотвратяване на синдрома на Currarino.

Последваща грижа

Тъй като синдромът на Currarino е наследствено заболяване, в повечето случаи засегнатото лице има много малко или дори никакви специални възможности и мерки за пряко последващо лечение. Болестта не може да се лекува напълно. Ако пациентът желае да има деца, може да се проведе и генетично консултиране, за да се предотврати повторната поява на синдрома на Currarino.

Ранното откриване на болестта винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход. Поради това при първите симптоми и признаци на заболяването трябва да се свържете с лекар. Лечението на това заболяване се осъществява предимно чрез лечение на различните малформации.

Обикновено са необходими хирургични интервенции, при което засегнатото лице трябва да почива след такава операция и да се грижи за тялото си. Тъй като не всички оплаквания могат да бъдат коригирани, някои пациенти се нуждаят от помощ и грижи от собственото си семейство или приятели. Интензивните дискусии с засегнатите имат положителен ефект върху хода на синдрома на Currarino и могат също така да предотвратят психологически разстройства или депресия.

Можете да направите това сами

Синдромът на Currarino е резултат от генетичен дефект, който е наследствен. Няма нито конвенционални медицински, нито алтернативни лечебни методи, насочени към лечение на причината за синдрома. Само симптомите могат да бъдат лекувани. По правило това изисква хирургически интервенции, които пациентът може да подпомогне само косвено.

Хората, в чиито семейства вече е настъпил синдром на Currarino, могат да потърсят генетичен съвет преди да създадат семейство.

Синдромът на Currarino обикновено се диагностицира в ранна детска възраст. Много засегнати деца вече са претърпели повече от дузина операции, преди да навършат десет години. Това не е само физически взискателно. Често психическото развитие на детето също страда, въпреки че няма умствена изостаналост.

Децата не могат да се развиват подходящо за възрастта само поради многобройните медицински интервенции. Родителите обаче могат да противодействат на това с целенасочена ранна намеса. Освен това на ранен етап трябва да се намери училище, което да позволява на детето да посещава класове въпреки постоянните отсъствия, свързани с болести.

От определена възраст засегнатите деца страдат не само физически, но и емоционално. Това е особено вярно, когато се появят симптоми като инконтиненция, които затрудняват работата с хора на същата възраст. Родителите трябва да се консултират с детски психолог на ранен етап и сами да потърсят подкрепа, например чрез членство в група за самопомощ.