Refsum Syndrome - Altmeyers Encyclopedia - Департамент по дерматология

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

Последна актуализация на: 24.10.2017

Синоним (и)

Първи описател

определение

Много рядко. автозомно-рецесивно наследствено заболяване, при което се различават две форми: детска форма (без кожни симптоми - не се обсъжда тук) и форма за възрастни. Дефектът в оксидазата на фитанова киселина води до повишени нива на фитанова киселина в серума и до отлагания на фитанова киселина в черния дроб, бъбреците, мозъка и кожата.

Интересно също

Злокачествен меланом при възрастни хора в хронично изложени на слънце кожни участъци. Възниква от предшественика си.

Етиопатогенеза

Клинична картина, която клинично принадлежи към вулгарните ихтиози с допълнителни характеристики (вж. Ихтиози по-долу). За възрастни форми мутации на гена PHYH (ген PAHX), който е картографиран върху хромозома 10pter-p11.2 и който причинява дефект във фитаноил-CoA хидроксилазата, както и мутации на гена PEX7 (локус на гена: 6q22-q24) с последователни мутации Дефект на пероксизомния биогенезис фактор-7 (Пероксин-7). Ензимният дефект води до натрупване на фитанова киселина, наситена мастна киселина с разклонена верига, която се консумира само с храна (особено в месо от преживни животни). В здравия организъм фитановата киселина не се метаболизира директно чрез митохондриално или пероксизомно β-окисление, а се разгражда от ензима фитаноил-КоА-хидроксилаза чрез така нареченото пероксизомно алфа-окисление. Дефектният ензим е или самата фитаноил-КоА хидроксилаза, или пероксин-7, транспортният протеин, отговорен за транспортирането на фитанол-КоА хидроксилазата в пероксизомите. Резултатът е натрупване на фитанова киселина в серума и в различни тъкани, включително в кератиноцитите (доказателства за липидни вакуоли в кератиноцитите).

проявление

Първа проява деца> 10 години); възможно и в по-напреднала възраст.