Purtilo Syndrome - Altmeyers Encyclopedia - Department of Internal Medicine

X-свързаният лимфопролиферативен синдром (XLP) е рядък, свързан с X, рецесивен наследствен първичен имунодефицит. Причинява се от мутации на гени на Х хромозомата.

encyclopedia

Интересно също

Антивирусен, инхибитор на РНК полимераза. Favipiravir се използва главно за лечение на грип.

Класификация

Тип 1 на XLP е най-често срещаният тип (около 60% от всички случаи) и се причинява от мутация в така наречения SAP ген. който се намира на Xq25. Този ген кодира свързаната с сигналната лимфоцитна активираща молекула (SLAM) протеин (SAP, наричан още SH2 домейн протеин 1А или DSHP). Без SAP лимфоцитите се размножават в неконтролирана реакция към инфекция с вируса на Epstein-Barr (EBV), докато естествените клетки убийци (NK) не функционират правилно.

Тип 2 на XML е фенотипно подобен на Тип 1; той е предразположен към хемофагоцитна лимфохистиоцитоза (HLH). XLP2 се причинява от мутации на ген, който също се намира на Xq25 и който кодира X-свързания инхибитор на апоптоза протеин (XIAP).

Поява/епидемиология

От една страна, дефектният SAP протеин води до активиране на определени клетъчни функции, които са нарушени. Напр. Естествените клетки-убийци (NK) или цитотоксичните Т-клетки само неадекватно изпълняват една от основните си задачи - убиването на заразени с вируси клетки. Работата им да помагат на В лимфоцитите да произвеждат антитела също е нарушена.

Мутациите на 2-ри ген (XIAP ген) също водят до XLP. Този ген също е в Х хромозомата и кодира протеин, който участва в задействането на апоптоза в имунните клетки.

проявление

Начало на заболяването в ранна детска възраст (на възраст от 2 до 3 години), след инфекция с вируса на Epstein-Barr (HHV-4).

Инфекциозната мононуклеоза води до предимно безвредни, грипоподобни симптоми при деца със здрава имунна система. При XLP заболяването води до силно остра и често животозастрашаваща инфекция с вируса на Epstein-Barr (Gilmour KC et al. 2000).

Клинична картина

Първична фаза на заболяването: Тежка болка в гърлото, умора и изтощение, придружени от загуба на апетит, главоболие и треска. Сливиците са покрити със сиво-мръсни покрития. Често се наблюдава мимолетен обрив. В хода на заболяването се развиват генерализирана лимфаденопатия, хепато- и спленомегалия.

Пост-инфекциозен: След повече или по-малко тежък курс на инфекциозна мононуклеоза, XLP обикновено се проявява в училищна възраст като синдром на вторичен дефицит на антитела с клинична картина, подобна на CVID (общ променлив имунодефицит). Резултатът е увеличаване на инфекциите.

бактериални инфекции на дихателните пътища:

  • Среден отит
  • Синусни инфекции
  • Бронхития
  • Пневмония

- напр. Орална млечница или онихомикоза.

Хроничните диарийни заболявания се появяват по-често.

По-рядко срещаните симптоми, които се наблюдават при пациенти с XLP (3-5% от всички пациенти), са:

  • апластична анемия
  • Васкулит
  • грануломатозни изменения в различни органи
  • Бронхиектазии на белите дробове

лаборатория

Тромбоцитопения с риск от повишено кървене. Много от засегнатите деца развиват животозастрашаващ синдром на хемофагоцитоза (HLH) в хода на заболяването, което води до унищожаване на собствените кръвни клетки на тялото и изключително възпалително заболяване на много органи.