Прогресивна мускулна дистрофия

определение

генетично дегенеративно заболяване на скелетните мускули
Причината не е напълно известна за нито един от различните видове

разпределение

На всеки 100 000 жители има 10 болни пациенти
2/3 от всички пациенти с мускулна дистрофия страдат от мускулна дистрофия на Дюшен

Гийом Дюшен де Булон описва клиничната картина на наследствената прогресивна мускулна дистрофия, кръстена на него, във всички клинични подробности, той подозира причината в мускулната клетка

Вилхелм Ерб определя по-нататъшна форма на прогресивна парализа, чийто произход според него е неврогенен (възможен само чрез електрофизиологични изследвания на мускулите и микроскопия на тъканни проби от мускулите)

П. Е. Бекер прави изчерпателна класификация на мускулните дистрофии и миопатии според генетичните критерии

2. Клинични характеристики

прогресивно, симетрично загуба на мускули, особено в багажника и проксималните крайници
Слабост и хипотония на мускулите, която по-късно преминава в атрофия, функционалните нарушения са симетрични
електрическата възбудимост на мускулните клетки е отслабена, но няма нарушения във функцията на пикочния мехур, ректума и сензорното възприятие
често псевдохипертрофира
ЦНС и ПНС не са засегнати
През повечето време тя напредва бавно през годините
Саморефлексите остават, докато има достатъчно мускулна маса за рефлекторно потрепване

3. Етиология

Етиологията и патогенезата на всички прогресивни мускулни дистрофии все още не са изяснени
липсата или качествената промяна на протеина дистрофин позволява прогресивно разграждане на скелетните мускули
- Дистрофинът е важен компонент на мембраната на мускулните влакна, ако липсва, пропускливостта на мембраната се увеличава, за да може креатин киназата (CK) да излезе (измерване в кръвта)
- Поради липсата на протеин дистрофин, много калций също попада в клетката
- Засегнати са 5% от всички мускулни влакна
- Клетките стават хиперреактивни
Прекомерно повишаване на CK в кръвта: 100 до 300 пъти количеството (бавно падащи от 3-годишна възраст)

5.1 Мускулна дистрофия на Дюшен

Синоними за типа Дюшен:

"злонамерен човек"
"злокачествена форма"
„инфантилен тазов тип колан“

Разпределение:

Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е най-честата наследствена мускулна дистрофия в детството
Вариации: 1 болно момче сред 3000 до 3500 новородени
1/3 от всички засегнати момчета са жертви на нова мутация
Във ФРГ имаше между 1500 и 2000 души с ДМД през 1994 г., има годишен темп на растеж от 160 пациенти
През последните години се наблюдава спад в процента на генетично консултиране и по-модерни пренатални интервенции

Курс и клинична картина:

Разделяне на функционални етапи съгласно VIGNOS 1968:

3. Пациентът може да ходи, но не и да се изкачва по стълби.

5. Пациентът ходи с бедро апарат.

6. Ходи с помощта на бедровия апарат.

Маневрата на Gowers

Маневрата на Gowers е процесът на ставане от легнало положение в изправено положение
Маневра на Gowers на 7-годишно момче, страдащо от мускулна дистрофия от типа Дюшен (източник: Weimann 1994, 33):

Момичета с DMD:

Има четири различни начина за едно момиче да развие DMD:

момиче може да получи болна Х-хромозома от майка си (носител) и Х-хромозома от баща си, която е претърпяла спонтанна мутация (такъв случай все още не е известен)
тя е носител с изразени симптоми (10% от носителите показват аномалии като: хипертрофия на прасеца, мускулна болка, бавно прогресираща мускулна слабост в тазовия и/или раменния пояс; 95% от носителите показват повишени стойности на CK в кръвта)
момиче със синдром на Търнър (синдром X0) (един такъв случай е описан 3 пъти)
момиче с реципрочна транслокация между автозома и Х хромозома (Х хромозомата става неактивна) (такъв случай е описан досега 20 пъти)

5.2 Мускулна дистрофия на Бекер/Кинер

Наследяване

наследени рецесивно x-свързани
Мъжете се разболяват
Жените са диригенти

Честота

1: 35 000

Начало

между 1 и 45 години (средна възраст 11)

разбира се

напредва бавно
възходящ курс
първо се засягат тазовите и бедрените мускули
след 25 до 30 години невъзможност да ходи
след 5-10 години са засегнати раменния пояс и мускулите на горната част на ръката
Контрактури само във фазата на инвалидната количка
Засягане на сърдечния мускул

Продължителност на живота

понякога достигат нормална възраст, но предимно ограничена продължителност на живота (приблизително 50 години)

5.3 Мускулна дистрофия тип Emery/DreyfuЯ

Наследяване

наследени рецесивно x-свързани
Мъжете се разболяват
Жените са диригенти

Честота

много рядко

Начало

между 2 и 10 години (средно на 5 години)

разбира се

напредва бавно
Мускулната слабост засяга предимно тазовите и бедрените мускули
по-късно също са засегнати мускулите на раменете и горната част на ръката
Възникнали ранни контрактури на лактите, ахилесови сухожилия и колене
Възможност за ходене до 4-то десетилетие от живота
Засягане на сърдечния мускул

Продължителност на живота

Ограничена продължителност на живота в резултат на ранното включване на сърдечния мускул

5.4 Мускулна дистрофия на Leyden/Mцbius (тип колан на крайника)

Наследяване

рецесивно автозомно наследяване
засяга и двата пола

Честота

1: 40 000

Начало

между 2 и 40 години (90% се разболяват преди пубертета)

разбира се

бавно напредва
възходящ курс
първо засяга тазовите и бедрените мускули
в редки случаи по-късно се засягат и мускулите на раменния пояс
Контрактури само в късната фаза
не може да ходи между 20 и 30 годишна възраст
рядко засягане на сърдечния мускул

Продължителност на живота

Колкото по-късно болестта започне, толкова по-благоприятна е прогнозата

5.5 Мускулна дистрофия тип Landouzy/Dejerine/Erb

Наследяване

наследени като автозомно доминантна черта
засяга и двата пола

Честота

1: 200 000

Начало

между 10 и 30 години (средно на 15 години)

разбира се

бавно напредва
низходящ курс
Слабост на лицевите мускули
Слаб раменен пояс и горна част на ръката
рядко може да ходи
липса на сърдечен мускул

Продължителност на живота

неограничен

6. Форми на терапия

индивидуално пригодена октоподна гимнастика (лечение с натискане на крана и перизометрия на цялото тяло според Teirich-Leube)
- Цел: Поддържане, координиране и евентуално подобряване на съществуващите мускулни функции, предотвратяване на контрактури
Лекарствата могат да лекуват само симптоми
разумно хранене (малко мазнини, много протеини, витамини и магнезий)
ортопедични мерки
психологическа подкрепа
Операции за разширяване на способността за ходене

6.1 Физиотерапия за мускулна дистрофия тип Дюшен (според възрастта)

приблизително 1 месец до 3 години

типичните симптоми обикновено все още не се виждат
намалено желание за движение

Стимулиране и целенасочено насърчаване на спонтанните двигателни умения
Укрепване на цялата мускулатура

динамични упражнения за мускулна работа
плувам
Возете ролка
KG до Bobath

Избягвайте прекомерното стимулиране на движението и уморителното игра за твърде дълго
леко покритие
Инструктирайте родителите и възпитателите в упражнения
Практикувайте по няколко пъти на ден, често и кратко

около 3 до 6 години

Проявяват се признаци на заболяване
Слабостта на мускулите става очевидна
Децата често падат и им е трудно да се издържат
Маувър на Gowers при ставане

Трябва да се запазят модели на стойка и движение
Контрол на теглото
Проверки от ортопедия
в противен случай същите цели като ранното лечение

динамично укрепване на мускулите
Обучение за дишане
Поставете разтягания в ежедневни движения
KG до Bobath
Инструменти
Може да са необходими ортези

Възможно упражнения за поза в малки групи
Цикъл

приблизително 6 - 10 години

значително увеличаване на мускулната слабост
повечето деца стават неспособни да ходят на тази възраст
Бездействието атрофира мускулите
Наддаване на тегло поради намалена консумация на енергия
Псевдохипертофия на прасците
увеличаване на контрактурите

Цели на ранните етапи
Поддържане на способността да стоите и да ходите
Практикувайте с използване на технически помощни средства

статични и динамични упражнения за укрепване на цялата мускулатура
правилното позициониране и дихателното обучение стават все по-важни
Тренировка на походка с ортези и упражнения за изправяне
Перизометрия на цялото тяло според Teirich и Leube
Лечение на контрактура
Инструменти
Ортопедични
Помощни средства за писане
Постоянен треньор
Корсет на торса
инвалиден стол

хирургични интервенции, ако е необходимо
обърнете внимание на правилното седене
често смяна на позицията
често ги изваждайте от инвалидната количка
внимавайте за сколиоза

приблизително 10 години и повече

Невъзможност за ходене
активните движения стават бавни и трудоемки
бързо развитие на контрактурите
Дишането става повърхностно

Поддържайте способността да стоите и да ходите с помощни средства и да поддържате мускулния баланс колкото е възможно повече
Подобрете дихателната функция

вижте предишната възрастова група
активното движение отстъпва назад
Фокусът е върху изометричните упражнения за напрежение, за да се запази оставащата мускулна сила
Респираторната терапия е много важна
Ортопедични
електрическа пишеща машина
Постоянен треньор
Корсет на торса
Електрическа инвалидна количка

уверете се, че сте седнали правилно в инвалидната количка
Подкрепете колкото е възможно по-подходящи за възрастта желания

специални ортопедични обувки, които да позволяват изправяне и ходене за по-дълги периоди от време
Позициониращи обувки за предотвратяване на деформация на крака
реципрочна рамка за ходене, за да улесни ходенето
Ортези, напр. Накитници
Постоянен треньор
Корсет на багажника за гръбначни деформации
за съхранение на декубитални възглавници и матраци, черупка на седалката
Доставка на инвалидни колички, по-късно електрически инвалидни колички
Машинка с дистрофична клавиатура
компютър
Вентилатор
- интермитентна самовентилация (вентилацията се осигурява на индивидуално регулируеми интервали, за да могат дихателните мускули да се възстановят)
- Инструкциите при тази терапия са стационарни, по-късно може да се извърши вентилация у дома
- Вентилация с помощта на маска за нос, маска за уста през носа (само ако носната маска сама по себе си не е успешна) или трахеостомия (само в случай на по-сериозни проблеми като повишен риск от аспирация и загуба на стимул за кашлица)
- С помощта на тази вентилационна технология много пациенти живеят средно с 10 години по-дълго от предишното.

8. Прак инструкции за маса и помощ за Родители, учители и гледачи

уверете се, че подложката на седалката е добре подплатена
меки облегалки
Учениците трябва да бъдат добре подсигурени в инвалидна количка
излизайте много на чист въздух
обърнете внимание на храненето
Пасивно движение много внимателно, тъй като прагът на болката се достига много бързо
Избягвайте да седите през инвалидната количка през цялото време
Редувайте повдигането на краката си, когато седите
Подлакътници, регулиране на височината на масата
Избягвайте да седите на седалката между петите
след като седите дълго време по гръб, изпълнявайте упражнения за напрежение
Избягвайте да се изкачвате по стълбите
да могат да използват специални физиотерапевтични мерки
Доколкото е възможно, позволете съобразени с възрастта желания
психологическа подкрепа

Бекман, Р. (1990):
Нарушения на нервната система и скелетните мускули
В: Palitzsch, D.: Педиатрия - педиатрия за студенти и лекари. Щутгарт

Бекени, Г. (1987):
Клиника по мускулни болести
Лайпциг

Brandt, T./Dichgans, J./Diener, H.C. (Ред.) (1988):
Терапия и протичане на неврологични заболявания
Щутгарт

von Bruch, H. (1994):
Нарушения на мобилността
Щутгарт

Конце, И. (1989):
Физиотерапия при мускулни заболявания
Публикация на Германското общество за борба с мускулните заболявания е. В. Фрайбург

Йерусалим, Ф./Zierz, S. (Eds.) (1991):
Мускулни заболявания
Щутгарт

Министерство на културата, младежта, семейството и жените (1995):
Хронично болни и деца с детски заведения с увреждания
Шпейер

Mortier, W. (1994):
Мускулни и нервни заболявания в детска възраст
Щутгарт

Mumenthaler, M. (Ed.) (1992):
Нервно-мускулни заболявания
Щутгарт

Сова, М./Метцлер, Н.-Х. (Ред.) (1989):
Правилното терапевтично лечение на хората с увреждания
Дортмунд

Weimann, G. (1994):
Нервно-мускулни заболявания
Мюнхен