Коремна болка, спазми и халюцинации

Острата интермитентна порфирия е наследствено разстройство на така наречения синтез на хем. Това са всички химични реакции в организма, които водят до образуването на червения кръвен пигмент хемоглобин. Генетичният дефект води до ензимен дефект, който води до свръхпроизводство и натрупване на вредни междинни продукти (порфирини). Жените се разболяват три пъти по-често от мъжете.

диагностика

Симптоми на остра интермитентна порфирия

Само десет до 20 процента от засегнатите развиват симптоми. Те включват повтарящи се пристъпи на колики в корема и тежки неврологични разстройства като припадъци, кома, тревожно разстройство, депресивно настроение и халюцинации. Често острата коремна болка, подобна на апендицит, е първият и единствен симптом. Поради тази причина при много страдащи апендиксът често се отстранява ненужно. Припадъците могат да продължат от няколко дни до месеци.

Остри пристъпи на порфир се появяват, когато се увеличи биосинтезата на хема, например с

  • Лекарства
  • алкохол
  • стрес
  • Диети
  • Инфекции

При половината от засегнатите урината става червена по време на остър епизод на заболяване. Причината за това е натрупването на порфобилиноген. С помощта на специален тест веществото може да бъде открито, дори ако урината не е оцветена.

Лекувайте остра интермитентна порфирия

Ефективна терапия за остра интермитентна порфирия не е известна. За засегнатите е важно да избягват задействащи фактори. Глюкозата се използва за облекчаване на симптомите. Той инхибира образуването на вредни вещества. Лекарството хем аргинат може да инхибира натрупването на порфобилиноген в кръвта.

Интервю партньор

Д-р Габриел Уелте
Отделение по неврология
Медицинско училище в Хановер
Карл-Нойберг-ул. 1, 30625 Хановер
Тел. (0511) 532 2392, факс (0511) 532 3115
Интернет: www.mh-hannover.de/neurologie.html
Имейл: [email protected]

Професор доктор. Карин Вайсборн
Старши лекар в Катедрата по неврология
Ръководител на цереброваскуларната/неврометаболичната работна група
Медицинско училище в Хановер
Carl-Neuberg-Str.1, 30625 Хановер
Тел. (0511) 532 2392, факс (0511) 532 3115
Интернет: www.mh-hannover.de/neurologie.html
Имейл: [email protected]

Професор доктор. Улрих Щьолцел
Главен лекар на Клиниката по вътрешни болести II
Klinikum Chemnitz gGmbH
Flemmingstrasse 2, 09116 Chemnitz