IFB Затлъстяване

13 февруари 2015 г.

гени

В допълнение към 41-те известни места в генома, които са свързани с индекса на телесна маса (ИТМ) на хората, има 56 допълнителни генетични местоположения. Това е резултатът от най-голямото международно изследване на генома до момента с над 339 000 души.

Учените от това изследване за асоцииране в целия геном от изследователския консорциум GIANT * предполагат, че често срещаните свързани със затлъстяването генни варианти оказват влияние върху ИТМ с около 21 процента и дори приемат 40 до 70 процента влияние върху целия геном. Друг анализ на целия геном на над 224 000 души показа, че 68 генни места са свързани с разпределението на мазнините по тялото. Изследователи от университета в Лайпциг са участвали и в двата генетични анализа, за които научното списание Nature съобщава в последния си брой (12/02/2015).

Разпределението на мазнините говори повече за оценката на заболяването с наднормено тегло, отколкото ИТМ, тъй като хората с коремна мастна тъкан имат по-голям риск от диабет и сърдечно-съдови заболявания. В анализите, съставени от многобройни изследователски институции, учените изследват кои генни варианти са по-чести с по-висок или по-нисък ИТМ или с различно разпределение на мазнините. Въпреки че всички хора са надарени с едни и същи гени, има разлики в последователността на градивните блокове на гените, нуклеотидите. Тези генни варианти и броят на тези отклоняващи се генни места имат голямо влияние върху хората. „Не един ген за затлъстяване, а множество генни варианти влияят върху ИТМ и телесното тегло“, обяснява Питър Ковач. Той е професор по затлъстяване и генетика на диабета в Интегрирания център за изследвания и лечение (IFB) Затлъстяване в Лайпциг, който участва в изследването на ИТМ.

Взаимодействие между гените и мозъка

Гените, които са активни в хипоталамуса, хипокампуса и лимбичната система, играят решаваща роля. Това са мозъчни региони, които са отговорни за метаболизма и енергийния баланс, шофирането, ученето, паметта и емоциите. Генът FTO (ген на мастна маса и свързано със затлъстяването) най-силно свързан със затлъстяването е активен например в хипоталамуса и може да повлияе на хранителното поведение и приема на храна. Други гени, свързани с ИТМ, регулират собствения глутамат на тялото, вещество-посланик в предаването на нервния стимул в мозъка. Глутаматната активност и приема на храна си влияят взаимно. "Това проучване показва, че генетиката може да обяснява наследяването на затлъстяването все повече и повече. Отправните точки за терапия на затлъстяването обаче се крият в нервните или метаболитните дейности, които са повлияни от определени генни варианти", казва Kovacs.

Хората, които имат много от свързаните с ИТМ генни сайтове, също показват повече генетични влияния върху метаболизма. Това може да обясни защо нарастващият ИТМ е свързан с нарастващи метаболитни нарушения. Обобщаващият метаанализ, който оценява различни данни от международни изследвания, също изследва ефектите на 97-те BMI-свързани генни места върху различни етнически групи. Около 80 процента от тези генни сайтове са имали ефект, сравним с този на участниците в европейското проучване при хора от африкански произход. В случая с източен азиатски произход той е дори над 90 процента.

Гените влияят къде се намират мастните депа

Тъй като разпределението на мазнините по тялото е особено решаващо за стойността на заболяването при повишен ИТМ, друго международно проучване за асоцииране в целия геном от Димитри Шунгин и сътр. Интересно. Той показа, че в допълнение към 16 известни и 33 новооткрити генни места влияят върху разпределението на мазнините в човека - независимо от ИТМ и размера на тялото. Има и 19 други генни сайта, които влияят върху ИТМ и разпределението на мазнините. Анализът на генома даде да се разбере кои генни варианти се срещат заедно с определени модели на разпределение на мазнините, измерени в обиколката на талията и бедрата. Съотношението на обиколката на талията към тазобедрената става важна стойност за оценка дали имате наднормено тегло с корем и следователно по-голяма опасност за здравето. То не трябва да надвишава съотношението 1,0 за мъжете и 0,85 за жените.

Гените оформят мъжката и женската фигура

За разлика от тези, свързани с ИТМ, генните варианти, които са решаващи за разпределението на мазнините, имат значително по-голям ефект при жените, отколкото при мъжете. 19 от 49 генни варианта, свързани с обиколката на тазобедрената става и талията, са по-изразени при жените. Гените са тясно свързани с половите хормони, така че различното разпределение на мазнините в пубертета и менопаузата е най-ясно видимо. Основата за вида на разпределение на мазнините вече е поставена с разпределението на гените в оплодената яйцеклетка.

Резултатите от генетичния анализ формират основата за по-нататъшни изследвания на биологичните механизми на разпределение на телесните мазнини и техните ефекти върху здравето. Само когато учените имат по-добро разбиране за болестотворните механизми на повишената мастна тъкан в коремната област и около червата, те могат да намерят подходи за прекъсване на тези механизми. "Генетичните изследвания обаче не освобождават хората от личната им отговорност. Независимо от индивидуалния генетичен профил, балансираното хранене и достатъчното упражнение са най-добрият начин да бъдат здрави", казва Ковач.

* ГИГАНТ означава „Генетично изследване на антропометрични черти“, международен изследователски консорциум.

От болестите на IFB за затлъстяване бяха проф. Петер Ковач, проф. Матиас Блюхер, проф. Майкъл Щумвол, д-р. Anke Tönjes и нейният изследователски екип участваха в анализите.