Подобряване на хранителната ситуация при пациенти с фенилкетонурия

Подобряване на хранителната ситуация при пациенти с фенилкетонурия Дисертация за придобиване на докторска степен по хранителни науки (д-р троф.) На Факултет по естествени науки III на Университета Мартин Лутър Хале-Витенберг, представена от г-жа Дипломирана Oec. трофей. Кармен Роде родена на 26 ноември 1958 г. в Witten Рецензент: проф. д-р обратно нат. Wim Wätjchen Dr. мед. Назначаване за защита на Скади Бебло на 12 май 2014 г.

Човек живее не само с хляб, но и с всяка дума, която излиза от устата на Бог. Библията, Матей 4,4

II 4.4 Заключения 51 5 Резюме 52 6 Резюме 54 7 Библиография 58

Списък на фигури III Списък на фигури Фигура 1: Пътища на разграждане на фенилаланин 3

Списък на съкращенията IV Списък на съкращенията BH 4 G kg l mg Phe PKU µmol Тетрахидробиоптерин Грам Килограм Литър Милиграм Фенилаланин Фенилкетонурия Микромол

Въведение: Фенилкетонурия 2 Фигура 1: Пътища на разпадане на фенилаланин Phe се разгражда по алтернативни метаболитни пътища до фенилпировиноградната киселина, фенилактовата киселина и фенилоцетната киселина. Тези метаболити се екскретират с урината и потта и причиняват мишиноподобна миризма, характерна за нелекуваната ФКУ (Fernandes et al. 2006; Mönch and Link, 2006). Екскретираните с урината фенилкетони дават името на PKU (Фигура 1). Тази връзка е описана за първи път от Asbjørn Følling през 1934 г. (Følling, 1934; Christ, 2003). 1.2 Патогенеза на фенилкетонурия Патогенезата на клиничните аномалии, особено увреждането на мозъка, все още не е напълно изяснена. Обсъждат се различни механизми: - Тирозинът се превръща в основна аминокиселина поради липсата или ограничената конверсия на Phe. В резултат на намаленото ниво на тирозин в плазмата има намален синтез на биогенни амини, особено меланин, хормони на щитовидната жлеза, както и допамин и норепинефрин (Фигура 1) (Fernandes et al., 2006). - Дълговерижните неутрални аминокиселини, тирозин, триптофан, левцин, изолевцин и валин се конкурират с Phe за същата транспортна система на кръвно-мозъка-

Въведение: Успешната терапия на фенилкетонурия 12 със сапроптерин дихидрохлорид и леките форми на ФКУ е неясна дали хранителното поведение на пациенти с относително висока непоносимост към фенилаланин осигурява адекватно снабдяване с всички хранителни вещества (Thiele et al., 2013). Причините за недостатъчния прием на хранителни вещества са различни: Хранителното поведение се променя поради по-високата толерантност към Phe, но не отговаря на хранителните препоръки за здрави хора. Често обаче тези пациенти са склонни да имат вегетарианска диета и избягват храни с по-високо съдържание на протеини като Риба или месо, точно както сте свикнали от стария си режим на хранене. Това означава, че доставката на микроелементи от естествени храни не е гарантирана. Това е още по-проблематично, ако не се приема повече аминокиселинна смес или дозата се намали.

Оригинални членове 16 3 Оригинални членове 3.1 Неограничена консумация на плодове и зеленчуци при фенилкетонурия: няма значително въздействие върху метаболитния контрол

Оригинални статии 22 3.1.1 Доставка на храна и поведение при избор при деца и юноши