PKU (тест на Guthrie)

Тестът Guthrie се провежда върху капка кръв, взета от петата на новороденото (между 4-ия и 7-ия ден от живота). Той е част от скрининга за новородено и се използва за ранно откриване на вродени метаболитни и хормонални заболявания, напр. Галактоземия, муковисцидоза (муковисцидоза), хипотиреоидизъм (недостатъчно активна щитовидна жлеза), но особено фенилкетонурия (PKU).

педиатър

PKU е най-често срещаното наследствено метаболитно заболяване след муковисцидоза (кистозна панкреатична фиброза или МВ), но рядко се среща в незасегнати семейства (само веднъж на 10 000 раждания). Фенилкетонурията се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. и двамата родители са здрави носители на болестта (хетерозиготни). Рискът от засегнато дете (хомозиготно) в тези семейства е 25% при всяка бременност.

За засегнатите родители има добра и полезна информация на www.swisspku.ch (Swiss Interest Group for Phenylketonuria (PKU) и други метаболитни нарушения, които могат да бъдат лекувани с протеинови ограничения).

Бебетата с PKU първоначално изглеждат напълно здрави. Въпреки това, поради ензимен дефект, те не могат да се разградят и да преработят или разградят аминокиселина, съдържаща се в протеините, фенилаланин. Следователно се натрупва фенилаланин, който във високи концентрации има отрицателен ефект върху развитието на мозъка. Следователно една много ранна диагноза (през първите два месеца от живота) е изключително спешна, така че интелектуалното увреждане не може да възникне на първо място.

Чрез специална диета, т.е. Постоянна диета с ниско съдържание на фенилаланин през цялото детство, според съвременните познания, обикновено през целия живот, PKU може да бъде успешно лекувана. Фенилаланинът се съдържа във всички храни, които съдържат протеини. Поради това на детето се дават специални протеинови хидролизати или аминокиселинни смеси, които съдържат много малко фенилаланин, но достатъчно от другите важни аминокиселини. Дълго време необходимите специални продукти можеха да бъдат получени само от чужбина. Благодарение на пациентската организация Swiss PKU, сега има първата швейцарска услуга за поръчки и доставка на храни с ниско съдържание на протеини: www.swisspku.ch

Ако жена с PKU забременее, тя трябва да полага специални грижи по време на бременност, за да намали количеството на фенилаланин в диетата си, тъй като в противен случай може да бъде увредено нероденото дете. Според скорошни открития това дори трябва да се обмисли известно време преди планирана бременност.