ДНК диагностика Хамбург: групова практика за човешка генетика и генетични лаборатории

Вашият партньор за генетично консултиране и диагностика в Хамбург.

Наскоро беше представено проучване в университета в Копенхаген, което изследва дали пациентите с MODY 3 се възползват от терапия с по-ново лекарство за диабет, агонист на GLP-1 рецептор.

Специална форма на неинсулинозависим захарен диабет тип 2 е „Диабетът на младите хора в зряла възраст“ (MODY). MODY тип 3 е най-често срещаната форма с около 70%. MODY 3 се причинява от мутации в гена HNF1A („хепатоцитен ядрен фактор 1α“).

Пациентите MODY 3 обикновено са слаби и обикновено развиват диабет в рамките на 12-30 години. Ако MODY не бъде разпознат навреме и адекватно лекуван, по-голямата част от пациентите имат същия повишен риск от късни усложнения като диабетици тип 2 (напр. Диабетно увреждане на съдовете и нервите, което в дългосрочен план може да доведе до слепота, бъбречна недостатъчност или синдром на диабетно стъпало).

Понастоящем пациентите с MODY 3 често се лекуват със сулфонилурейни продукти и обикновено могат да бъдат контролирани добре в продължение на дълъг период от време с ниски дози лекарства без инсулинова терапия. Обаче хипогликемията, описана като страничен ефект от приема на сулфонилурейни продукти, се среща и при пациенти с MODY 3.

Понастоящем е представено проучване в университета в Копенхаген, Дания, при което две групи пациенти с MODY 3 са сравнявани помежду си за период от 6 седмици. (Резюме на датското изследване)

Първата група се лекува със сулфанилурейно производно от трето поколение (глимепирид = амарил), втората група с по-ново лекарство за диабет, GLP-1 рецепторен агонист (лираглутид = Victoza). Лираглутид е антидиабетно лекарство от групата на инкретиновите миметици, което е одобрено в комбинация с други антидиабетни средства за лечение на диабет тип 2.

След 6 седмици лечение с глимепирид или лираглутид, датските изследователи успяха да установят за сравнение, че агонистът на GLP-1 рецептора (лираглутид) не е толкова ефективен, колкото сулфонилурейната киселина за понижаване на нивото на захарта, но страшната хипогликемия е значително по-рядка през периода на наблюдение дойде. Има 18 епизода на хипогликемия в групата, лекувана със сулфонилурея; в групата, лекувана с GLP-1 рецепторен агонист, е настъпил само 1 епизод.

Модел на бета-клетка на панкреаса

Авторите посочват, че това е само малко проучване, периодът на терапия и наблюдение е бил много кратък и са необходими допълнителни по-големи проучвания. Резултатите показват обаче, че пациентите с MODY 3 също могат да се възползват от терапия с агонист на GLP-1 рецептор в бъдеще.

Можете да намерите повече информация за молекулярно-генетичната диагностика (генетично тестване) при моногенен диабет (MODY) тук. Ако диабетът се е появявал често в семейството ви и бихте искали да научите повече за вашия индивидуален риск и възможностите за ранна диагностика и профилактика, генетичното консултиране е полезно.

Моля, свържете се с нас, за да уговорите час за генетично консултиране:

Вашият екип от
Групова практика за човешка генетика и генетични лаборатории