Наследствени полипозни синдроми - Altmeyers Encyclopedia - Отдел по гастроентерология

Генетично обусловени полипозни синдроми с дисеминирани полипи на дебелото черво и евентуално на целия стомашно-чревен тракт. Тези синдроми показват екстраколонични симптоми при различни честоти (напр. Синдром на Peutz-Jeghers: лентигиноза на кожата и лигавиците близо до кожата или при синдром на Гарднър (епидермоидни кисти, остеоми, десмоиди). Те изискват специално диагностично и евентуално терапевтично внимание.

Класификация

В зависимост от синдрома има задължително предраково състояние. В това отношение трябва да се спазват различни стратегии за диагностика и терапия.

Съответните полипозни синдроми са:

Фамилна аденоматозна полипоза: FAP (задължително предраково заболяване) (D12.6)
Синдром на Гарднър: фамилна аденоматозна полипоза с епидермоидни кисти (35%) и остеоми (85%). Кожните промени и костните аномалии често се проявяват преди да се развият полипите на дебелото черво.
Синдром на Turcot: фамилна аденоматозна полипоза с глио-/медулобластом на мозъка.
Атенюирана фамилна аденоматозна полипоза (късно настъпваща форма на FAP)
MUTYH-асоциирана полипоза (MAP)
Синдром на Birt-Hogg (BHD синдром)
Хамартозен синдром на полипоза (редки, повишен риск от колоректален рак)
- Фамилна аденоматозна полипоза
- Фамилна младежка полипоза
- Юношеска полипоза от детството
- Синдром на Peutz-Jeghers (Q85.8)
- Синдром на Каудън
- Синдром на хиперпластична полипоза (HPS)

диагноза

В случай на съмнение за клинична диагноза трябва да се извърши генетично изследване и, ако е необходимо, семейно консултиране. Пациентите с FAP трябва да бъдат проверявани ендоскопски от 10-годишна възраст. Изследване за екстраколонични прояви (виж по-долу за отделните образувания) За хамартозна полипоза, превантивни прегледи от 10-та година от живота.

Препоръчани статии

Наследствен, семеен или спорадичен, много рядък синдром, характеризиращ се с множество, v.