Миотонична дистрофия тип 1

The миотонична дистрофия тип 1 (синдром на Curschmann-Steinert) е автозомно доминантно наследствено мултисистемно заболяване с основните симптоми на мускулна слабост и помътняване на лещата (катаракта). Разграничават се две форми на заболяването: вродена (вродена) форма, при която новороденото е забележимо поради мускулна слабост („флопи бебе“) и форма за възрастен, която се проявява едва през 2-ро до 3-то десетилетие от живота. Миотоничната дистрофия тип 1 е нелечима и в зависимост от тежестта и прогресията съкращава продължителността на живота.

Съдържание

Какво представлява миотоничната дистрофия тип 1?

The миотонична дистрофия тип 1 е едно от така наречените тринуклеотидни повторни заболявания. В генетичния код на дългото рамо на хромозома 19 се дублира тринуклеотид от нуклеобазите цитозин, тимин и гуанин.

Докато този основен триплет се повтаря 5-35 пъти при здрави хора, при тези с леки симптоми е около 50-200, при тежки форми дори над 1000 повторения. Тринуклеотидът не кодира директно за протеин, но влияе върху синтеза на други протеини. Ензим, необходим в скелетните и сърдечните мускули, дистрофия миотоника протеин киназа (DMPK), се произвежда в намалена степен поради генетичния дефект.

Но се засягат и други протеини, напр. SIX5, изразен в лещата или инсулиновия рецептор. Следователно миотоничната дистрофия тип 1 засяга много различни органи. С честота около 1: 20 000, миотоничната дистрофия тип 1 е най-честата миотония и в същото време най-честата мускулна дистрофия, срещаща се в зряла възраст.

По отношение на наследяването, броят на тринуклеотидните повторения се увеличава от поколение на поколение, така че началото на болестта при потомството да е по-ранно и по-тежко. Вродената форма винаги се наследява от майката. Миотоничната дистрофия тип 1 засяга момчетата по-често, отколкото момичетата.

причини

Забавяне в развитието и тежка умствена изостаналост трябва да се очакват при деца, които оцеляват по-дълго. Продължителността на живота им е около 30-40 години. Ако болестта избухне само в зряла възраст, засегнатите често първо забелязват мускулна слабост в мускулите, отдалечени от торса, особено в краката, както и в областта на шията и лицето. Лицевите мускули атрофират, което кара пациента да изглежда обезсърчен.

В резултат се получават и нарушения на говора и преглъщането. Мускулната слабост е придружена от забавена мускулна релаксация, така че засегнатите, например, да затруднят отново движението. Допълнителни симптоми са непрозрачност на лещите, загуба на слух във вътрешното ухо, повишена нужда от сън, когнитивни ограничения и намален глюкозен толеранс до захарен диабет. Поради нарушения хормонален баланс, атрофия на тестисите и плешивост обикновено се появяват при мъжете и менструални нарушения при жените.

Ефектите върху сърдечните мускули са особено опасни: често се появяват сърдечни аритмии, а понякога дори сърдечен арест. Ако мускулната слабост достигне основните мускули, това са резултат от нарушения на дишането и повишена податливост към инфекции на белите дробове. Миотоничната дистрофия тип 1 винаги е прогресивна, но тежестта и съставът на нейните симптоми са изключително променливи. Средно очакваната продължителност на живота при миотонична дистрофия тип 1 за възрастни е около 50-60 години.

Симптоми, заболявания и признаци

Основната характеристика на миотоничната дистрофия тип 1 е забавената релаксация на мускулите след мускулна контракция. Тази характеристика може да се използва за разграничаване на заболяването от другите мускулни дистрофии. Мускулите, най-отдалечени от багажника, като лицето, шията, предмишницата, ръката, долната част на крака и мускулите на краката, са особено засегнати. Има и други симптоми, независими от мускулните оплаквания.

Често се появяват сърдечни аритмии или сърдечна недостатъчност. Поради засягането на сърцето, анестезията често води до инциденти. Често се наблюдават катаракта и оплешивяващи косми при мъжете. Нивото на тестостерон е твърде ниско, което често води до загуба на тестисите. Има повишен риск от развитие на диабет.

Говоренето и преглъщането са трудни за пациента. В допълнение, пациентът е постоянно уморен през деня, което може да доведе до паузи през нощта. Сънната апнея обаче не винаги е налице. Храносмилателни разстройства, нарушения на жлъчния мехур или слух също могат да се появят като допълнителни симптоми. Въпреки че е наследствено състояние, симптомите се появяват при много пациенти едва на 20-годишна възраст.

Катаракта често се диагностицира като първи признак на заболяването. Съществува обаче и форма на заболяването, която съществува от раждането. Тази вродена форма на мускулна миотония се характеризира с особено тежко протичане с животозастрашаваща дихателна недостатъчност и психични и физически нарушения на развитието.

Диагноза и курс

Усложнения

Качеството на живот е значително намалено. По-специално младите хора могат да развият психологически оплаквания или депресия, ако имат внезапни зрителни проблеми или ако са слепи. Могат да се появят и сърдечни проблеми, така че пациентът да умре от внезапна сърдечна смърт. Не е необичайно засегнатите да страдат от диабет.

Мускулната слабост значително ограничава ежедневието на засегнатите, така че в някои случаи те също зависят от помощта на други хора. Определени дейности или спортове вече не могат да се извършват без допълнителни шумове. Развитието на децата е значително ограничено от болестта, така че могат да възникнат усложнения в зряла възраст. Не е възможно това заболяване да се лекува причинно.

Много жалби обаче могат да бъдат ограничени и облекчени, така че ежедневието да е поносимо за съответното лице. Като правило няма особени усложнения и продължителността на живота на пациента не е ограничена от болестта.

Кога трябва да отидете на лекар?

Посещението на лекар е необходимо веднага щом засегнатото лице изпитва увреждания при справяне с ежедневието. Слабостта в мускулната сила, намаляване на физическата работоспособност и загуба на тъкан са признаци на здравословно разстройство. Ако нормални спортни дейности могат да се практикуват само в ограничена степен или изобщо не, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Трябва да се започнат различни изследвания, за да може да се изясни причината и да се изготви план за лечение.

Тревожно е забавянето в доброволно контролираното мускулно напрежение и намаленото зрение. Ако зрението е замъглено или лещата е мътна, препоръчително е посещение на лекар. Неправилността във функцията на естествения захват е предупредителен сигнал от тялото, който изисква действие. Повишеният риск от инциденти и падания трябва да бъде обсъден с лекар, за да могат да се предприемат противодействия. Нарушенията на сърдечния ритъм, сърцебиене или прекъсвания на съня трябва да бъдат изследвани по-внимателно от лекар.

Ако се появят дефицити на концентрация или внимание или ако се забележи намалена умствена дейност поради увреждане, е необходимо посещение на лекар. Ако мъжете страдат от намалено сексуално желание или ако имат плешива глава, трябва да се потърси лекар. Ако има и емоционални или психически стресови състояния, засегнатото лице е заплашено от последствия. Те трябва да бъдат предотвратени своевременно.

Лечение и терапия

Причинно лечение на миотонична дистрофия тип 1 не мога. Терапията се фокусира върху облекчаване на симптомите, напр. чрез хирургично лечение на катаракта, корекция на лекарството за сърдечни аритмии или техническа дихателна подкрепа. Подкрепата за физическа терапия може да забави прогресията на миотоничната дистрофия тип 1.

Можете да намерите лекарствата си тук

Outlook и прогноза

Перспективите за диагностицирана миотонична дистрофия тип 1 са лоши. Както продължителността на живота, така и качеството на живот страдат. Повечето пациенти дори не достигат 60-годишна възраст. Много от тях умират от сърдечна недостатъчност или се поддават на инфекции. Терапевтичните мерки често могат само незначително да облекчат симптомите на заболяването. Самият генетичен дефект не е лечим според настоящото състояние на науката. Много от засегнатите показват признаци на миотонична дистрофия тип 1 преди да навършат 20 години. Други посещават лекар само в напреднала възраст. В семействата има повишен риск болестта да се наследи.

Страданието се увеличава непрекъснато, тъй като миотоничната дистрофия тип 1 безмилостно напредва през годините. Поради слабите мускули засегнатите все по-трудно се справят сами с ежедневието. Трябва ти помощ. Мускулно-скелетната система спира. След известно време вече не може да се упражнява научена професия. Терапевтичните подходи на лекарствата и физиотерапията все повече губят своята ефективност с течение на времето. Не са редки случаите, когато физическият спад на миотоничната дистрофия тип 1 е придружен от психологически проблеми.

предотвратяване

Тъй като миотонична дистрофия тип 1 Ако това е наследствен генетичен дефект, предотвратяването не е възможно.

Последваща грижа

Миотоничната дистрофия тип 1 е наследствена. Според сегашното състояние на изследванията излекуването не е възможно. Болестта намалява продължителността на живота с около 50 години. Препоръчва се последваща грижа, която да помогне за забавяне на прогресията на дистрофията. Допълнителни цели на последващата подкрепа са облекчаването на симптомите и поддържането на качеството на живот.

По време на проследяването се проверява поносимостта на лекарството, ако е приложено на пациента. Последващите грижи се отнасят предимно до физически оплаквания. Подвижността на крайниците трябва да се поддържа възможно най-дълго чрез подходящи упражнения. Придружаващата психотерапия също може да бъде подходяща или дори необходима.

Неадекватното качество на живот поради дистрофия може да повлияе на душата на пациента. Рискът от депресия е много голям. С психотерапията има възможност да се говори за негативни чувства. В напреднал стадий може да се наложи инвалидна количка. По време на последващата грижа болният човек се учи как да използва устройството ежедневно.

Миотоничната дистрофия засяга и сърдечната функция. Пейсмейкърът противодейства на процеса. Последващото лечение се извършва от кардиолог. Той следи лечебния процес след операцията. Контролът ще бъде прекратен, когато излекуването е продължило, както се очаква.