Липсата на кръвен протеин прави алвеолите беззащитни

Белодробният емфизем поради дефицит на алфа1-антитрипсин се причинява от дефекти в генетичния състав

Емфиземът с дефицит на алфа-1 се основава на промяна в генетичния състав и поради това може да се предаде на деца. Засяга значително по-младите хора от другите форми на емфизем. Заболяването се основава на намалена концентрация на инхибитора на кръвен протеин алфа-1-протеиназа (PI) или алфа-1-антитрипсин (AT). Алфа-1-антитрипсинът се произвежда в чернодробните клетки и не се освобождава в достатъчно количество от черния дроб в кръвта при хора с дефицит. Последиците обикновено са заболявания на белите дробове, по-рядко на черния дроб.

В Германия тази тежка форма на дефицит засяга около един до двама от 10 000 жители. При по-голямата част от засегнатите обаче болестта или е неизвестна, или се лекува под различна диагноза. AT дефицит емфизем е описан за първи път в Швеция през 1963 г., когато е забелязано, че протеинова фракция на кръвта редовно намалява при млади пациенти с емфизем. AT има за задача да дезактивира изграждащи стената вещества в алвеолите, които се освобождават от активираните имунни клетки на тялото, особено в случай на инфекции. Балансът между така наречените протеази и антипротеази, който обикновено преобладава в алвеолите, се губи поради липсата на AT. Тютюнопушенето играе важна допълнителна роля. Съставките в тютюневия дим са в състояние да инактивират малките количества антитрипсин, които все още присъстват. Това означава, че деликатната система на алвеолите с тънките си стени е беззащитна срещу агресивни вещества.

Причини: При най-тежката форма на дефицит пациентът е получил неправилна генетична информация както от бащата, така и от майката. Най-често срещаната форма на дефект се обозначава с буквата Z, нормалната форма с буквата M. Тежкият дефект се означава като хомоциготен или със съкращението PI-ZZ, нормалната форма се нарича PI-MM. Ако имате само един дефектен генетичен грим, обаждате се на този човек със съкращението PI-MZ и го наричате хетероциготен. Тези хора нямат значително повишен риск от заболяване за болестите, причинени от дефицита, тъй като тяхното ниво на AT обикновено е само минимално намалено. Те обаче могат да предадат болния Z ген на децата си.

Снимки за оплакване: При тежък дефицит на AT новородените вече могат да се разболеят. Това обаче не е заболяване на белите дробове, а нарушение на черния дроб. Първият признак често е продължителна продължителност или по-голяма интензивност на това, което е известно като неонатална жълтеница. Тези чернодробни проблеми възникват, тъй като новообразуваният алфа-1-антитрипсин се натрупва в чернодробните клетки. Най-тежката форма на чернодробно заболяване на детето е свиването на черния дроб, известно още като цироза. Тя може да бъде толкова тежка, че в детството е необходима трансплантация на черен дроб.

Силният дефицит в зряла възраст е много по-вероятно да доведе до белодробни заболявания. Във връзка с цигарения дим има необратимо (необратимо) разширяване на алвеолите, емфизем. Първият симптом е задух при физическо натоварване. В почти всички случаи хроничният бронхит присъства едновременно, което води до кашлица и храчки. Типична е и изразена чувствителност на дихателните пътища към неспецифични стимули като прах, пари, миризми, студ и инфекции. Това явление се нарича "бронхиална хиперреактивност". Много пациенти и здрави носители на дефектна генетична информация страдат от това.

Диагноза: Белодробното заболяване, което е типично за възрастни, може да бъде разпознато само в ранните етапи чрез обширен тест за белодробна функция. Дълго време симптомите не се приемат достатъчно сериозно или се дължат предимно на тютюнопушенето. Семейният лекар често мисли първо за астма поради задух. Физическите находки и рентгенографията на гръдния кош на пациент в началото на заболяването почти не се променят и едва ли помагат за ранната диагностика. За разлика от това, при напреднали случаи рентгенографията на гръдния кош е също толкова новаторска, колкото белодробната функция. В резултат на проблемите, описани при разпознаването на ранните етапи, отнема средно пет години след появата на първите симптоми, преди да бъде поставена правилната диагноза. Определянето на нивото на АТ в кръвта е просто, безопасно и евтино изследване. Всеки, който има затруднения с дишането преди 45-годишна възраст, трябва да помисли за това състояние и да направи този прост лабораторен тест.

Лечение: Основата на всяко успешно лечение на емфизем с дефицит на алфа-1 е постоянният отказ от пушене. Тази мярка е от първостепенно значение, че всички възможности, включително участие в професионални съвети за тютюнопушене и програми за отказване от тютюн, трябва да бъдат изчерпани и да се използва цялата гама от никотинозаместителни терапии и потискане на лекарствата при симптоми на отнемане чрез специфични лекарства. Всички останали вдишани замърсители трябва да се избягват. Инфекциите на горните и дълбоките дихателни пътища трябва да се лекуват последователно и много рано с антибиотик, за да се запази ниската атака на агресивни вещества, които хронично увреждат белодробната тъкан. Препоръчва се предотвратяване на инфекции чрез ваксинация срещу грип през есента и бактериални патогени, причиняващи пневмония като пневмококи на всеки пет години.

Медикаментозната терапия включва стандартните препарати за разширяване на бронхите, локално приложим кортизон за противовъзпалителни цели, в напреднали случаи също теофилин и таблетки кортизон. Отхрачващите средства са полезни само във връзка с остри респираторни инфекции. Оптимизирането на техниката на кашлица е също толкова важно, колкото и редовната физическа тренировка, чиято интензивност се основава на ограничаването на белодробната функция и наличието на усложнения на заболяването (напр. Липса на кислород, сърдечно претоварване). В крайния стадий на заболяването често се наблюдава прогресивно намаляване на теглото, което трябва да е причина за съвети за диета, увеличаване на приема на калории и заместване на витамини (особено А, С и Е).

В някои случаи е посочено заместването (заместването) на липсващия алфа-1-антитрипсин с инфузия, която се извършва веднъж седмично. Инфузията съдържа алфа-1-антитрипсин, който се получава от чужда кръв. Има ясни насоки за провеждане на тази заместителна терапия. Терапията трябва да се започне от един от центровете Alpha-1 в Германия.

Ако нивото на кислород в кръвта спада значително при пациенти с АТ, трябва да се започне продължителна кислородна терапия. Кислороден концентратор се предписва на лежени пациенти, докато система с течен кислород се предпочита за мобилни пациенти. Хирургичното лечение на емфизем, което преди време изглеждаше надежда за страдащите от емфизем под концепцията за "намаляване на обема на белия дроб", не се оказа особено полезно за пациенти с алфа-1. Тези пациенти обаче са подходящи за единична или двойна трансплантация на белия дроб.

Какво друго трябва да се има предвид: Болестта води началото си от генома, т.е. генетичния код в клетъчното ядро, който баща и майка са наследили. Ако при пациент се открие хомозиготен дефицит, препоръчва се роднините от първи ред (родители, братя и сестри и деца) също да се изследват за дефицита. Ако сте разпознали дефицит на алфа-1, появата на белодробно заболяване може да бъде предотвратено или поне забавено чрез предприемане на превантивни мерки (спиране на тютюнопушенето, избор на професия, лечение на инфекции). Тези мерки са високо ефективни и поради това се препоръчват на всички засегнати. Трябва да се отбележи, че частните здравни застрахователи или животозастрахователи могат да откажат да подпишат нови договори за хора с AT, така че някои хора с дефицит на Alpha-1 могат да изберат да не препоръчват подобен тест на своите близки.

Има както германски, така и международен регистър на пациентите за всички сериозни недостатъци. Хората с потвърден дефицит на алфа-1 трябва да се регистрират (моля, изпращайте запитвания на адреса на автора). Тъй като много лекари нямат опит с това заболяване, в момента в Германия се създават някои центрове Alpha-1, за да могат да дадат компетентни съвети по болестта. Има няколко групи за самопомощ, в които засегнатите се опитват да разпространяват знания за болестта, да се подкрепят взаимно и по-специално да помагат на новооткритите "алфи" да се справят с болестта като спътник през целия живот. Те предоставят подкрепа по въпроси на социалното законодателство като здравно осигуряване, пенсионно осигуряване, рехабилитация и капацитет за доходи, пенсионно бюро и много други, чак до терапевтични процедури извън конвенционалната медицина, диета и планиране на ваканция в напреднал стадий. И в това отношение може да се осъществи контакт чрез авторите (Ruhrlandklinik.de).

Остава да се надяваме, че чрез целенасочена диагностика ще бъде възможно, освен известните 600 пациенти в Германия, да се открият поне някои от 12 000 неоткрити случая, които могат да бъдат подпомогнати от целенасочена терапия след потвърдена диагноза. Въпросите относно регистрацията на пациенти с алфа-1 антитрипсинов дефицит и относно групите за самопомощ могат да бъдат насочени към: