Левкодистрофия

Като цяло се прилага Левкодистрофия като нелечима. Курсът им е много различен и може да се прояви както при новородени, така и при бебета, малки и училищни деца, но и при възрастни. Надеждата се крие в изследванията и в първите експериментални лечения с лентивирусен вектор.

Съдържание

Какво е левкодистрофия?

Срокът Левкодистрофия се състои от гръцката дума "левкос" (бял) и "дис" (лош), както и "трофей" (хранене). Това заболяване, което може да се появи под различни форми, разрушава централната нервна система в мозъка и гръбначния мозък. Децата, както и възрастните могат да бъдат засегнати.

Той атакува миелина, бялото вещество, което обгражда нервите. Резултатът е, че потокът от информация в нервните течения вече не може да се предава правилно от миелина. Или не е възможно да се установи необходимата връзка, или връзката е повредена в своята функция. Левкодистрофията е разделена на пет групи:

Пероксисоматични заболявания:

Адренолейкодистрофия/адреномиелоневропатия

Рефсунова болест при възрастни

Болести на Zellweger със синдром на Zellweger и неонатална левкодистрофия

Лизоматни заболявания:

Метахроматична левкодистрофия и болест на Krabbe

Левкодистрофии с хипомиелинизация:

Болест на Pelizaeus-Merzbacher

болест, наподобяваща Пелиза

спастична парафлегия 2

Левкодистрофии с полимераза III

атипични левкодистрофии

Ортохроматични левкодистрофии:

Болест на Александър

Болест на Канаван

Синдром на CACH/VWM

Кистозна левкоенцефалопатия с мегаленцефалия | Кистозна левкоенцефалопатия с мегаленцефалия (MLC)

Неизвестни заболявания:

Ортохроматична левкодистрофия в пигментирана форма

Левкодистрофията е свързана с прогресивна атаксия, загуба на слуха и кардиомиопатия

причини

Значението на мрежата от глиални клетки, в която са вградени нервните пътища, е подценено. По-скоро има дегенерация на бялото вещество в мозъка, особено миелиновите обвивки, които обвиват нервните влакна. Тази мрежа е тясно свързана с кръвоносните съдове в мозъка и храни нервните клетки. Смята се, че мутациите в генетичния материал са отговорни за грешките в тази структура.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на левкодистрофия варират в широки граници. Много често засегнатите могат да ходят само с големи усилия или да координират собствените си движения. Спастичната парализа или епилептичните припадъци могат да се появят като допълнителни симптоми.

Често срещан симптом при децата е, че те се научават да ходят много късно, не са толкова подвижни и пъргави като другите деца на същата възраст и походката им е нестабилна и/или краката раздалечени. С течение на времето походката обикновено става все по-бавна. Ученето в училище става все по-трудно поради нарастващата липса на концентрация и по-късно загуба на паметта. Разбира се, има и случаи с леки симптоми.

Често първите признаци вече могат да бъдат диагностицирани при бебета или малки деца, в други случаи това е възможно само в зряла възраст. Има дори случаи, когато тежестта на хода на заболяването е намалена. Независимо от това, левкодистрофията остава нелечима и до днес.

Диагноза и ход на заболяването

Развиват се четирите форми на левкодистрофия:

При вродената форма, която вече се разпознава при раждането, бебетата умират в рамките на първите часове или дни.

В инфантилна форма децата могат да достигнат възраст от около две до шест години. Ръцете и краката се характеризират с нарастваща слабост и непохватност, известни като атаксия. Артикулацията също става все по-неясна (дизартрия). По-нататъшният курс се характеризира с нарушения на преглъщането и дишането, както и мускулни крампи (спазми), които са много болезнени. Зрението и слухът също непрекъснато намаляват. Не е необичайно да се появят епилептични пристъпи.

Ювенилната форма на левкодистрофия се появява малко по-късно и не е толкова драматична. Училищните трудности и неспецифичната неудобство при ходене са симптоматични.

При много рядката форма за възрастни първоначално има загуба на работа поради психологически промени и лошо представяне. Понякога има и алкохолизъм. Интелектуален спад може да се наблюдава след години. Нарушенията на движението, свързани с дистония, спастичност и атаксия, могат да формират следващия етап в левкодистрофията. Не са редки случаите, когато се появят дизартрия и загуба на зрение.

Подробно записване на предишния курс и семейна история са в началото. Следва пълен физически преглед. Прави се ЯМР, за да се провери за промени в бялото вещество в мозъка. Освен това често се извършват абдоминална сонография, електрофизиологични изследвания на нервите и лабораторни и/или биохимични изследвания. Също така невропсихологични тестове.

Усложнения

Не е необичайно пациентите да зависят от помощта на други хора в ежедневието си и вече не могат да правят много неща. Загубата на памет и лошата концентрация също не са необичайни. Освен това децата могат да бъдат засегнати от тормоз или закачки. По-специално, обучението и разбирането на съдържанието често е много трудно за засегнатите и може да доведе до ограничения в зряла възраст.

Причинно лечение на левкодистрофия за съжаление не е възможно. Следователно лечението е само симптоматично и има за цел да ограничи симптомите. Няма допълнителни усложнения. Пациентите обаче са зависими от терапия през целия живот. Родителите и роднините често страдат от психологически проблеми и се нуждаят от подходящо лечение.

Кога трябва да отидете на лекар?

Спастичната парализа, епилептичните припадъци и други сериозни симптоми трябва да бъдат изяснени незабавно от лекар. Родителите на засегнатите лица трябва да се обадят на спешен лекар, ако тези симптоми се появят за първи път. Основното заболяване не е непременно левкодистрофия, но обикновено е сериозно заболяване, което трябва да бъде диагностицирано и лекувано. Други червени знамена, които трябва да бъдат разследвани, са затруднения в ученето, лоша концентрация и увеличаване на загубата на памет. Болестта често може да бъде диагностицирана още в ранна детска възраст.

Следователно трябва да се консултира със специалист на ранен етап, ако има първоначално подозрение. Родителите, които забелязват необичайни симптоми при детето си, които не изчезват сами, също трябва да се обадят на здравен специалист. Левкодистрофията вероятно е наследствено заболяване, поради което трябва да се посети специализирана клиника за наследствени заболявания. Други точки за контакт са семейният лекар или интернистът. Освен това трябва да бъде извикан невролог, който може да създаде индивидуална терапия в сътрудничество с физиотерапевти и терапевти. Терапията протича под строг медицински контрол.

Лечение и терапия

По отношение на метахроматичната левкодистрофия, терапевтичните възможности са много ограничени. Фокусът е върху палиативните мерки за облекчаване на болката и мускулните спазми. За да се намали тежестта на гърчовете, се предписват антиепилептични лекарства. Съществува и специална диета или хранене със сонда.

Чрез трансплантация на стволови клетки (HCST) или костен мозък (BMT) в предсимптомния стадий, в някои случаи може да се постигне дългосрочна свобода от симптоми. Тези два метода на лечение се използват за метахроматична левкодистрофия, адренолевкодистрофия и болест на Krabbe. Трябва да се отбележи, че съществува висок риск от смъртност.

Предстоят научни изпитания за изясняване на патогенезата и разработване на нови форми на терапия. В резултат на това се планира по-нататъшно развитие на ензимно-заместителна терапия (ERT). По отношение на терапията се използва при болест на Гоше или Фабри, мукополизахаридоза I, II и IV тип и болест на Помпе.

Друг терапевтичен компонент е симптоматичната терапия с физиотерапия, трудова терапия и логотерапия. Освен това има лекарско отношение към спазми, дистония или епилепсия и други симптоми.

Специалните форми на левкодистрофия се лекуват с редукция на субстрата или ензимна заместителна терапия. С маслото на Лоренцо трябва да се постигне прогресия на Х-свързаните адренолевкодистрофии. Терапията включва също избягване на вторични заболявания.

Стимулирането на нервните клетки е друг терапевтичен подход. Цялостното предаване на стимула, както и въвеждането и обучението са част от него. С възможно най-много спорт, ходът на заболяването често може да бъде повлиян положително.

Можете да намерите лекарствата си тук

Outlook и прогноза

Прогнозата за левкодистрофия се счита за неблагоприятна. Независимо от развитието на медицината и напредъка в здравеопазването, болестта е класифицирана като нелечима към днешна дата. Това е генетично заболяване, което не може да бъде лекувано по правни причини. Досега на лекарите и изследователите не е било позволено да променят човешката генетика. Поради тази причина фокусът на медицинската помощ е върху подобряването на благосъстоянието и лечението на симптомите.

Поради левкодистрофия се появяват двигателни разстройства, увреждане на паметта и възможност за гърчове. При някои пациенти симптомите са много незначителни. Те могат да бъдат добре контролирани чрез прилагане на лекарства и редовно наблюдение на развитието на здравето. Качеството на живот се подобрява като цяло в грижите, тъй като се предприема подходяща мярка за лечение веднага след възприемането на нередности.

Прогнозата се влошава значително, ако заболяването прогресира значително. В допълнение към физическите нередности, уврежданията могат да доведат и до психологически стрес. Възможни са последващи разстройства и непосредствената среда също е изложена на събития, с които трябва да се работи в ежедневието. Интензивна медицинска помощ е необходима в остри ситуации. Те са предимно с временен характер и са предназначени да осигурят оцеляването на засегнатото лице.

предотвратяване

Не са известни превантивни мерки, тъй като това е наследствено заболяване. Ето защо е важно болестта да се идентифицира възможно най-рано и да се започне лечение.

Последваща грижа

Като правило възможностите за последващи грижи за левкодистрофия са относително ограничени. С това разстройство засегнатото лице зависи от постоянно лечение, за да облекчи симптомите и да избегне допълнителни усложнения. Ранната диагностика и лечение имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.

Пациентът трябва да гарантира, че лекарството се приема редовно и също така трябва да се вземат предвид възможните взаимодействия с други лекарства. В случай на деца родителите трябва да следят това, така че да не причинява смущения или усложнения.

Повечето пациенти се нуждаят и от физикална терапия за облекчаване на дискомфорта в мускулите. Много от упражненията от тази терапия могат да се изпълняват и в собствения ви дом, за да се увеличи мобилността на засегнатото лице. Продължителността на живота на пациента не се влияе отрицателно от това заболяване.

Тъй като левкодистрофията в някои случаи може да доведе до психологични оплаквания или депресия, любящата грижа на приятелите и семейството е много успокояваща.

Можете да направите това сами

Възможностите за самопомощ са много ограничени при левкодистрофия. Болестта се счита за нелечима. Независимо от това могат да се предприемат различни мерки за подобряване на благосъстоянието, които пациентът и техните роднини могат да извършват самостоятелно.

Специална диета е полезна за ограничаване приема на дълговерижни мастни киселини. Трябва да се избягва консумацията на храни с високо съдържание на мастни киселини. Промяната в храната не е насочена към диета с ниско съдържание на мазнини. Съдържанието на наситени мастни киселини с дълги вериги обаче трябва да бъде намалено. Не използвайте фъстъци, млечни продукти, месни продукти или сладкиши. Мазнините или маслата с ниско съдържание на мазнини са полезни за здравето. Висококачествените растителни масла адекватно покриват необходимите изисквания. Дългосрочните проучвания показват, че спазването на диетата води до подобряване на прогресията на заболяването.

В допълнение към приема на храна, пациентът може да се обърне към различни групи за самопомощ. Има национални инициативи за засегнатите от левкодистрофия. В допълнение към доброволните сдружения има няколко форума, в които болни хора и роднини могат да обменят идеи. Когнитивните техники могат да се използват за минимизиране на проблемите с концентрацията и паметта. Целевото обучение или развлекателни дейности помагат за оптимизиране на представянето. В тази област също трябва да се извършват редовни упражнения за предотвратяване на двигателни увреждания.