Когато децата имат муковисцидоза

Мнозина са го чували и преди, но повечето хора не знаят повече от това, че муковисцидозата - известна още като муковисцидоза - е болест, съкращаваща живота. И така, каква болест е това? Какво го причинява? Как може да се лекува и каква е прогнозата?

Това е, което педиатърът д-р. мед. Надин Макгоуън

Кистозната фиброза се състои от словните компоненти слуз за слуз и висцидос за вискоз, т.е. дебел, жилав. Което бързо изяснява основния проблем на заболяването - пациентите страдат, наред с други неща, от симптоми, които са свързани или са предизвикани от много гъста слуз.

Муковисцидозата е автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Това означава, че и двамата родители (клинично здрави) имат болестотворната черта на хромозома 7 и двамата предават засегнатата хромозома. Само ако и двете хромозоми 7 на човек носят мутацията, човек се разболява. В Германия се раждат едно или две деца с муковисцидоза на всеки 1000 раждания. В Азия по неизвестни причини муковисцидозата е около 90 пъти по-рядка, отколкото тук.

Какви симптоми имат децата с муковисцидоза?

Поради генетичния дефект всички екзокринни жлези (всички жлези, които отделят секрети навън) са засегнати от нарушаване на хлоридните канали, което прави секретирания секрет по-дебел. Последствията са, наред с други неща, повтарящи се белодробни инфекции, понякога с проблемни микроби и тежко заболяване. Тъй като слузта е толкова жилава, тя трудно може да бъде отстранена и изкашляна.

Муковисцидозата при деца може да бъде диагностицирана още преди първата година от живота Снимка: Fotolia

Храносмилането също се характеризира с проблеми, някои деца се раждат с чревна непроходимост поради вискозен меконий (т.нар. Кълване на дете, първото движение на червата след раждането, което и без това обикновено е трудно), а по-късно могат да възникнат и тежки храносмилателни нарушения . Тъй като панкреасът, който освен всичко друго произвежда и инсулин, е засегнат от болестта, по-голямата част от хората с муковисцидоза страдат от захарен диабет тип 1 в по-късните години от живота.

Каква е продължителността на живота с муковисцидоза?

Като правило, ограничаващ живота фактор са белите дробове, които са станали фиброзни и които в един момент вече не могат да се справят с газообмена. Или инфекция, която вече не е управляема. Това беше преди около 20 години Продължителност на живота на деца с муковисцидоза на 20 години. Днес се предполага, че пациентите, родени сега, все пак ще са на възраст между 40 и 50 години.

Инхалацията, физиотерапията и специалното хранене срещу поднормено тегло са сред методите за лечение на деца с муковисцидоза Снимка: Corbis

За съжаление понастоящем няма причинно-следствена, т.е. лечебна терапия за муковисцидоза. Важно е непрекъснато да се заменят определени храносмилателни ензими, инхалаторни процедури за втечняване на бронхиалната слуз, физиотерапия, за да може кашлицата да се изкашля по-добре и да се гарантира, че пациентът е с нормално тегло възможно най-дълго. Поради силно засилената работа с дишането и храносмилателните проблеми, много пациенти имат явно поднормено тегло без адекватно лечение, което улеснява инфекциите и в противен случай влошава прогнозата.

Деца, засегнати от муковисцидоза са забележими в ранна възраст поради неуспех в процъфтяването и повтарящи се, тежки и продължителни белодробни инфекции - ако при раждането те вече не са страдали от мекониев илеус (вж. по-горе). Колкото по-скоро се постави диагнозата и започнат обширните лечения, толкова по-добра е продължителността на живота. В Швейцария всички новородени вече са тествани за това заболяване, но това не е така тук.