Сервизна навигация:

Новата информация за пациента обяснява рядкото метаболитно заболяване

23.07.2020 г. - Нов информационен лист за пациента предоставя информация за рядкото метаболитно заболяване галактоземия. Симптомите и възможностите за лечение на това наследствено заболяване са обяснени кратко и разбираемо на две страници.

информация

Засегнатите семейства получават и практически съвети как да се справят по-добре с рядкото заболяване, което обикновено се открива чрез скрининг на новородено. Веднага след като на засегнатото дете бъде дадено кърма или бебешко мляко, могат да се появят първите признаци като жълтеница, лошо пиене и повръщане. Без лечение мнозина биха умрели през първите няколко седмици от живота.

Ранната диета е единствената възможна терапия

При галактоземия един протеин не работи правилно от раждането. Ето защо тялото не може правилно да преобразува захарното вещество "галактоза" и образува вредни разпадни вещества. Галактозата под формата на млечна захар е особено разпространена в млякото и млечните продукти.

Ранната диета в момента е единствената възможност за лечение. Според проучвания, колкото по-рано заболяването се разпознае и доставката на галактоза бъде спряна, толкова по-ниска е смъртността.

Развитието на засегнатите деца варира. Въпреки диетата, те могат да бъдат физически и психически увредени. Понастоящем не е ясно защо галактоземията е тежка при някои деца и по-лека при други.

Информация за разпечатване безплатно в Интернет

Медицински специалисти като лекари и медицински сестри могат да изтеглят и отпечатват безплатно информацията за пациента и да я предават на заинтересованите страни или да я показват в зоната за изчакване.

Медицинският център за качество в медицината (ÄZQ) разработва кратка информация на лесно разбираем език от името на KBV и Германската медицинска асоциация.

В проект за сътрудничество ÄZQ създава от 2013 г. заедно с хроничните редки болести на Allianz (ACHSE) e. V. Информационни листове за избрани редки болести с цел повишаване на осведомеността по тази тема.

Редки заболявания

Заболяването се счита за рядко, ако не повече от 5 от 10 000 души имат специфичната клинична картина. По света са известни около 30 000 болести, от които над 6000 са редки болести. Около 80 процента от редките заболявания са генетични. Ето защо, много се правят забележими при раждането или в ранна детска възраст. Други не се развиват до зряла възраст. Много от тези заболявания са животозастрашаващи или изтощителни. Повечето са хронични, така че пациентите са трайно зависими от медицинско лечение.