Идентифициране на болестотворни варианти и нови гени при наследствена фокално-сегментарна гломерулосклероза в юношеска и зряла възраст

Проучването има за цел да идентифицира моногенетични варианти при юноши и възрастни пациенти със съмнение за наследствена фокално-сегментарна гломерулосклероза или стероид-резистентен нефротичен синдром чрез екзомо/геномно секвениране.

През последните години разбирането за свързаните с наследствените заболявания на бъбреците и по-специално за фокалната сегментна гломерулосклероза (FSGS) и стероид-резистентния нефротичен синдром (SRNS) бързо се увеличи. Много от тези случаи вече се случват в детството или юношеството. Някои наблюдения обаче предполагат, че има и наследствена причина при съответния брой пациенти с FSGS/SRNS и началото на заболяването в юношеска или зряла възраст. Познаването на молекулярно-генетичната причина може да бъде решаващо за лечението на наследствения FSGS. Освен това рецидивът на заболяването при трансплантацията може да повлияе на планирането на бъбречна трансплантация и да повлияе на избора на донор. Целта на това проучване е да се идентифицират честотата и точната молекулярна генетична причина на юноши и възрастни пациенти с FSGS/SRNS, като се използва секвениране на екзома/генома.

Интердисциплинарната работна група „Нефрогенетика“ в Института по човешка генетика и Катедрата по нефрология при Klinikum rechts der Isar на Техническия университет в Мюнхен е една от малкото научни групи в Германия, специализирана в диагностиката и изследването на генетични заболявания на бъбреците. Ако някой от вашите пациенти е заподозрян в наследствен FSGS/SRNS, с удоволствие ще включим пациента в нашето проучване след консултация.

Критериите за включване са (не всички трябва да се прилагат): FSGS/SRNS, възраст на настъпване в юношеска или зряла възраст, положителна фамилна анамнеза, синдромна клинична картина, кръвно сближение.

За фенотипизиране на пациента са ни необходими писма от лекар, включително фамилна анамнеза и родословие, ако е необходимо, констатации на бъбречна биопсия, попълнен специфичен за проучването въпросник, съгласието на пациента за извършване на молекулярно генетично изследване и приблизително 2-3 ml EDTA кръв. Ако е налична, кръвта от EDTA от родителите на пациента с индекс ще бъде от полза за трио анализ.

Лице за контакт:
PD Dr. Джулия Хьофеле
Институт по човешка генетика
Болница отдясно на Изар
Технически университет в Мюнхен
Трогерщрасе 32
81675 Мюнхен